Síndrome hemofagocítico em idade pediátrica : novas perspetivas no diagnóstico e terapêutica

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Correia, Marta Sofia Rodrigues
Data de Publicação: 2019
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/43523
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019
id RCAP_118bd98b7932f68605c527744815b0af
oai_identifier_str oai:repositorio.ul.pt:10451/43523
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Síndrome hemofagocítico em idade pediátrica : novas perspetivas no diagnóstico e terapêuticaSíndrome hemofagocítico secundárioLinfo-histiocitose hemofagocíticaLinfócitos TMacrófagosCitocinasPediatriaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019O síndrome hemofagocítico (HLH) é uma doença hiperinflamatória, caracterizada pela ativação descontrolada de linfócitos T e macrófagos com produção de níveis elevados de citocinas, podendo afetar múltiplos órgãos e sistemas. Classicamente, é classificado como HLH primário, se associado a mutações genéticas típicas; ou HLH secundário, quando provocado por doenças infeciosas, malignas ou auto-imunes. As suas manifestações clínicas são inespecíficas e incluem febre, hepatoesplenomegalia, citopenias, coagulopatia, hipertrigliceridemia, hipofibrinogenemia e hiperferritinemia. O tratamento adequado tem por base guidelines desenvolvidas pela Histiocyte Society em 1994 e revistas em 2004. Estas compreendem a combinação sistémica de agentes imuno- e mielossupressores, nomeadamente, dexametasona, etoposido e ciclosporina A. Vários esforços têm vindo a ser desenvolvidos para uma melhor compreensão da patogénese do HLH adquirido, para que seja possível desenvolver terapêuticas mais dirigidas com fármacos biológicos. Apresenta-se uma revisão do HLH secundário, com maior foco no diagnóstico e novas perspetivas terapêuticas, tendo por base o caso clínico de uma criança de 9 anos de idade, que recorreu ao serviço de urgência por apendicite aguda perfurada. A criança evoluiu para um quadro compatível com HLH secundário a infeção, com falência multi-orgânica progressiva, que culminou no óbito em menos de duas semanas após instalação dos primeiros sintomas, mesmo sob terapêutica dirigida. Esta revisão tem como principal objetivo alertar para o reconhecimento desta doença, ainda subdiagnosticada, cujo prognóstico depende da instituição precoce do tratamento, uma vez que na ausência dele, tem um curso rapidamente fatal.Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is an hyperinflammatory syndrome characterized by uncontrolled activation of T cells and macrophages with production of high levels of cytokines, resulting in invasion and disfunction of multiple organs and systems. Classically, is classified as primary HLH, if associated with typical genetic mutations; or as secondary HLH, when triggered by infections, malignant or autoimmune diseases. Its clinical manifestations are nonspecific and include fever, hepatosplenomegaly, cytopenias, coagulopathy, hypertriglyceridemia, hypofibrinogenemia and hyperferritinemia. The appropriate treatment is based upon guidelines published by the Histiocyte Society in 1994 and revised in 2004. These comprise the systemic combination of immuno- and myelosuppressive drugs, namely dexamethasone, etoposide and cyclosporine A. Various efforts have been made to better comprehend the pathogenesis of acquired HLH, in order to develop new biological agents, for a more directed treatment. We present a review of secondary HLH focused on diagnosis and new therapeutic prospects, based on a case report of a 9 years old female child, who headed to the emergency department with a case of acute perforated appendicitis. The child developed a clinical state compatible with secondary HLH, due to infection, and progressive multiple organ disfunction, that ended in death in less than two weeks after the onset of the first symptoms, under proper treatment. The main objective is to increase medical awareness for this syndrome, still underdiagnosed, and whose prognosis depends on early treatment institution, since it has a rapidly fatal course without it.Almeida, Sofia Andreia VideiraRepositório da Universidade de LisboaCorreia, Marta Sofia Rodrigues2020-05-12T16:48:19Z20192019-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/43523TID:202416224porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:44:02Zoai:repositorio.ul.pt:10451/43523Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:56:18.718183Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Síndrome hemofagocítico em idade pediátrica : novas perspetivas no diagnóstico e terapêutica
title Síndrome hemofagocítico em idade pediátrica : novas perspetivas no diagnóstico e terapêutica
spellingShingle Síndrome hemofagocítico em idade pediátrica : novas perspetivas no diagnóstico e terapêutica
Correia, Marta Sofia Rodrigues
Síndrome hemofagocítico secundário
Linfo-histiocitose hemofagocítica
Linfócitos T
Macrófagos
Citocinas
Pediatria
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
title_short Síndrome hemofagocítico em idade pediátrica : novas perspetivas no diagnóstico e terapêutica
title_full Síndrome hemofagocítico em idade pediátrica : novas perspetivas no diagnóstico e terapêutica
title_fullStr Síndrome hemofagocítico em idade pediátrica : novas perspetivas no diagnóstico e terapêutica
title_full_unstemmed Síndrome hemofagocítico em idade pediátrica : novas perspetivas no diagnóstico e terapêutica
title_sort Síndrome hemofagocítico em idade pediátrica : novas perspetivas no diagnóstico e terapêutica
author Correia, Marta Sofia Rodrigues
author_facet Correia, Marta Sofia Rodrigues
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Almeida, Sofia Andreia Videira
Repositório da Universidade de Lisboa
dc.contributor.author.fl_str_mv Correia, Marta Sofia Rodrigues
dc.subject.por.fl_str_mv Síndrome hemofagocítico secundário
Linfo-histiocitose hemofagocítica
Linfócitos T
Macrófagos
Citocinas
Pediatria
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
topic Síndrome hemofagocítico secundário
Linfo-histiocitose hemofagocítica
Linfócitos T
Macrófagos
Citocinas
Pediatria
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
description Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019
publishDate 2019
dc.date.none.fl_str_mv 2019
2019-01-01T00:00:00Z
2020-05-12T16:48:19Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10451/43523
TID:202416224
url http://hdl.handle.net/10451/43523
identifier_str_mv TID:202416224
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799134504932081664

Registros relacionados