Neuropad® como teste de avaliação da função sudomotora na Doença de Fabry : um estudo de prova de conceito

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Fonseca, Filipa Alexandra Rodrigues
Data de Publicação: 2018
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/42154
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2018
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spelling Neuropad® como teste de avaliação da função sudomotora na Doença de Fabry : um estudo de prova de conceitoDoença de FabryFunção sudomotoraHipohidroseNeuropad®Sudometrics®Domínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2018Introdução: A doença de Fabry caracteriza-se pela sobrecarga lisossomal secundária à ausência ou deficiência da atividade da enzima α-galactosidase A, com hereditariedade ligada ao cromossoma X. A hipohidrose é um sintoma frequente e precoce e, ainda, uma causa de morbilidade. Os testes de função sudomotora têm um papel no diagnóstico e no seguimento da progressão da doença, bem como no controlo da resposta à terapêutica. O Neuropad® é um teste qualitativo, simples e acessível que avalia a sudorese através da mudança de cor. O Sudometrics® consiste num algoritmo que torna o Neuropad® um método quantitativo e reprodutível. Objetivo: Determinar se o Neuropad® diagnostica as alterações da sudorese e se os resultados obtidos se correlacionam com o questionário de avaliação dos sintomas autonómicos e, também, com variáveis demográficas e de gravidade da doença. Métodos: Tratou-se de um estudo prospetivo, cross-sectional, para o qual foram recrutados 15 doentes, nos quais foram aplicados o Neuropad® e o questionário de sintomas autonómicos. A alteração da cor foi estimada pelo Sudometrics®. As restantes variáveis foram determinadas na avaliação clínica de rotina. Resultados: Nesta população (33,3% do género masculino, com idade mediana de 56 anos) constatou-se uma diminuição da função sudomotora, particularmente no género masculino, embora estes reportassem menos sintomas disautonómicos. Com o aumento da idade, existe, tendencialmente, uma maior sudorese das mãos, contrariamente à dos pés. No fenótipo clássico a sudorese está diminuída relativamente ao fenótipo atenuado. Com o aumento da gravidade da doença e nos doentes sob Terapêutica de Substituição Enzimática os resultados tendem a ser inferiores. Conclusões: A hipohidrose é um sintoma comum e debilitante pelo que são necessários métodos objetivos e acessíveis de avaliação desta manifestação clínica. O Neuropad® em associação com o Sudometrics® poderão constituir, no futuro, uma ferramenta na marcha diagnóstica e na monitorização da Doença de Fabry.Introduction: Fabry Disease is an X-linked lysosomal storage disorder characterized by the absence or deficiency of α-galactosidase A activity. Hypohidrosis is a common and early symptom and, additionally, a cause of morbidity in these patients. Sudomotor functions tests play a role in the diagnosis and follow-up of the disease as well as in the control of response to therapy. Neuropad® is a simple and affordable test that gives a qualitative result about sudomotor function, through colour change. Sudometrics® is an image analysis algorithm that allows to make the Neuropad® a quantitative and reproducible method. Aim: This study aims to determine if Neuropad® can constitute a method to evaluate the sudomotor dysfunction and whether the obtained results correlate with the survey of autonomic symptoms and also with demographic and disease severity variables. Methods: This prospective, cross-sectional study included 15 patients, in whom Neuropad® and the survey of autonomic symptoms were applied. Sudometrics® estimated the percentage of colour change. The remain variables were determined in routine clinical evaluation. Results: In these population (33.3% of the male gender, with a median age of 56 years), there was a decrease in the sudomotor function, particularly in male, despite the reduced report of dysautonomic symptoms. With aging, there is a tendency for greater hand sudomotor function, as opposed to the feet. In the classic phenotype, the sweat ability is decreased when compared to the attenuated phenotype. The results tend to be lower with the increase in disease severity and the use of enzyme replacement therapy. Conclusions: Hypohidrosis is a common and debilitating symptom. Therefore there is a need for objective and accessible methods of evaluation of this clinical manifestation. In the future, Neuropad® in combination with Sudometrics® may constitute a tool in the diagnosis and monitoring of Fabry Disease.Aguiar, Patrício Ricardo da TerraRepositório da Universidade de LisboaFonseca, Filipa Alexandra Rodrigues2020-03-04T16:20:06Z20182018-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/42154TID:202429741porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:41:54Zoai:repositorio.ul.pt:10451/42154Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:55:15.152983Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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