Atualização do Protocolo de Investigação de Colestase Neonatal

• Autor(a) principal: Jacinto, Joana Maria Janela
• Data de Publicação: 2022
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/13529
• topic: Colestase; Guideline; Insuficiência Hepática; Manifestação Clínica; Neonato; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Ciências da Saúde::Medicina

A colestase neonatal (CN) inicia-se nos primeiros três meses de vida englobando grupos de doenças extra-hepáticas e intra-hepáticas que muitas vezes apresentam altas taxas de morbimortalidade se não forem identificadas e tratadas rapidamente. Icterícia, fezes cor de argila ou acólicas e colúria no lactente indicam a necessidade urgente de investigar a CN e, a partir daí, obter o diagnóstico diferencial das causas extra e intra-hepáticas. Na elucidação do diagnóstico etiológico, deve-se ter como prioridade a identificação de situações que ameacem a vida e que tenham possibilidade de tratamento, como é o caso da atresia biliar, doenças infeciosas, doenças metabólicas, e endocrinopatias. O diagnóstico diferencial da CN é um processo trabalhoso que exige a identificação ou exclusão precisa de um amplo painel de doenças ou grupos de doenças, por meio do uso hábil e interpretação de métodos especializados. É imprescindível uma integração sábia das avaliações clínico-laboratorial, histopatológica, molecular e genética, empregando amplo conhecimento sobre cada doença avaliada, bem como as armadilhas de cada teste diagnóstico. Na presente monografia, revisamos as armadilhas envolvidas no diagnóstico correto da causa da colestase em uma criança afetada.