Atualização do Protocolo de Investigação de Colestase Neonatal
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Data de Publicação: | 2022 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10400.6/13529 |
Resumo: | A colestase neonatal (CN) inicia-se nos primeiros três meses de vida englobando grupos de doenças extra-hepáticas e intra-hepáticas que muitas vezes apresentam altas taxas de morbimortalidade se não forem identificadas e tratadas rapidamente. Icterícia, fezes cor de argila ou acólicas e colúria no lactente indicam a necessidade urgente de investigar a CN e, a partir daí, obter o diagnóstico diferencial das causas extra e intra-hepáticas. Na elucidação do diagnóstico etiológico, deve-se ter como prioridade a identificação de situações que ameacem a vida e que tenham possibilidade de tratamento, como é o caso da atresia biliar, doenças infeciosas, doenças metabólicas, e endocrinopatias. O diagnóstico diferencial da CN é um processo trabalhoso que exige a identificação ou exclusão precisa de um amplo painel de doenças ou grupos de doenças, por meio do uso hábil e interpretação de métodos especializados. É imprescindível uma integração sábia das avaliações clínico-laboratorial, histopatológica, molecular e genética, empregando amplo conhecimento sobre cada doença avaliada, bem como as armadilhas de cada teste diagnóstico. Na presente monografia, revisamos as armadilhas envolvidas no diagnóstico correto da causa da colestase em uma criança afetada. |
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Atualização do Protocolo de Investigação de Colestase NeonatalColestaseGuidelineInsuficiência HepáticaManifestação ClínicaNeonatoDomínio/Área Científica::Ciências Médicas::Ciências da Saúde::MedicinaA colestase neonatal (CN) inicia-se nos primeiros três meses de vida englobando grupos de doenças extra-hepáticas e intra-hepáticas que muitas vezes apresentam altas taxas de morbimortalidade se não forem identificadas e tratadas rapidamente. Icterícia, fezes cor de argila ou acólicas e colúria no lactente indicam a necessidade urgente de investigar a CN e, a partir daí, obter o diagnóstico diferencial das causas extra e intra-hepáticas. Na elucidação do diagnóstico etiológico, deve-se ter como prioridade a identificação de situações que ameacem a vida e que tenham possibilidade de tratamento, como é o caso da atresia biliar, doenças infeciosas, doenças metabólicas, e endocrinopatias. O diagnóstico diferencial da CN é um processo trabalhoso que exige a identificação ou exclusão precisa de um amplo painel de doenças ou grupos de doenças, por meio do uso hábil e interpretação de métodos especializados. É imprescindível uma integração sábia das avaliações clínico-laboratorial, histopatológica, molecular e genética, empregando amplo conhecimento sobre cada doença avaliada, bem como as armadilhas de cada teste diagnóstico. Na presente monografia, revisamos as armadilhas envolvidas no diagnóstico correto da causa da colestase em uma criança afetada.Neonatal cholestasis (NC) starts in the first three months of life, encompassing groups of extrahepatic and intrahepatic diseases that often present high rates of morbidity and mortality if they are not identified and treated quickly. Jaundice, clay-colored or colonic stools, and choluria in the infant indicate the urgent need to investigate NC and, from there, obtain the differential diagnosis of extra- and intrahepatic causes of NC. In the elucidation of the etiological diagnosis, priority should be given to identifying lifethreatening situations that have the possibility of treatment, such as biliary atresia, infectious diseases, metabolic diseases, and endocrinopathies. Differential diagnosis of NC is a laborious process that requires the accurate identification or exclusion of a broad panel of diseases or disease groups, through the skillful use and interpretation of specialized methods. A wise integration of clinical-laboratory, histopathological, molecular and genetic evaluations is essential, employing extensive knowledge about each disease evaluated, as well as the pitfalls of each diagnostic test. In this monograph, we review the pitfalls involved in correctly diagnosing the cause of cholestasis in an affected child.Santos, Jorge Luiz dosuBibliorumJacinto, Joana Maria Janela2023-11-07T17:07:38Z2023-02-072022-11-092023-02-07T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.6/13529TID:203375815porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-12-15T09:57:09Zoai:ubibliorum.ubi.pt:10400.6/13529Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T00:52:56.981390Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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