Espectro mutacional da trimetilaminuria na população portuguesa

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Paiva, Mariana Gomes de
Data de Publicação: 2011
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10773/8227
Resumo: A Trimetilaminúria também conhecida como síndrome do odor a peixe, é uma doença hereditária autossómica recessiva que se manifesta pelo intenso odor corporal a peixe em putrefação que os seus portadores emanam. Esta patologia está associada a uma deficiência na metabolização de alimentos derivados da trimetilamina. A sua causa genética está relacionada com mutações ao nível do gene flavina mono-oxigenase 3 - FMO3. É considerada uma doença rara e a principal manifestação clínica consiste no persistente odor a peixe. Diversos autores têm-se debruçado no estudo desta patologia, a fim de compreenderem o mecanismo de acção de FMO3. Contudo, foram relatadas diversas mutações no gene consoante a etnia. O presente trabalho propõe-se divulgar o espectro mutacional da trimetilaminuria na população portuguesa. Contou com o apoio do Centro de Genética Médica do Porto, de onde provieram todos os dados. Este estudo contou com uma pesquisa bibliográfica da referida patologia assim como com o auxílio de programas bio-informáticos para a projecção de dados relativos às mutações encontradas. Mediante projecções bio-informáticas, os estudos sugerem que das mutações “novas” encontradas em doentes portugueses três delas aparentemente não manifestam consequências graves no funcionamento da enzima. No enquanto, as restantes seis são potenciais de causar um impacto negativo na actividade enzimática.
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