Incontinência pigmentar ou síndrome de Block-Sulzberger

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Ribeiro, Fátima Cristina Jesus
Data de Publicação: 2013
Outros Autores: Cunha, Filipa Ines, Flores, Maria Manuel, Bicho, Maria Adelaide
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2013.1228
Resumo: A incontinência pigmentar é uma doença rara, de transmissão dominante ligada ao cromossoma X, habitualmente letal para o sexo masculino. É caracterizada por alterações cutâneas que poderão estar associadas a anomalias neurológicas, oculares, dentárias e das faneras. Apresentam-se dois casos de recém- -nascidos do sexo feminino que apresentavam lesões cutâneas polimorfas (vesiculares, pustulosas e verrucosas) nos membros inferiores, tendo sido sugerido o diagnóstico de incontinência pigmentar. Em ambos os casos, foi realizada biopsia cutânea, que apresentava alterações compatíveis com o diagnóstico proposto. Aquele diagnóstico foi, posteriormente, confirmado pelo estudo genético que revelou delecção do exão 4-10 no gene NEMO. É importante o acompanhamento multidisciplinar destas crianças pelo risco de aparecimento de alterações dentárias e neurológicas, mesmo após a infância. É importante o acompanhamento multidisciplinar destas crianças pelo risco de aparecimento de alterações dentárias e neurológicas, mesmo após a infância. Palavras- chave: Incontinência Pigmentar, exão, gene NEMO.
id RCAP_49c40da08a5dfea502f0a34d56eaf43c
oai_identifier_str oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/1228
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Incontinência pigmentar ou síndrome de Block-SulzbergerCase reportsA incontinência pigmentar é uma doença rara, de transmissão dominante ligada ao cromossoma X, habitualmente letal para o sexo masculino. É caracterizada por alterações cutâneas que poderão estar associadas a anomalias neurológicas, oculares, dentárias e das faneras. Apresentam-se dois casos de recém- -nascidos do sexo feminino que apresentavam lesões cutâneas polimorfas (vesiculares, pustulosas e verrucosas) nos membros inferiores, tendo sido sugerido o diagnóstico de incontinência pigmentar. Em ambos os casos, foi realizada biopsia cutânea, que apresentava alterações compatíveis com o diagnóstico proposto. Aquele diagnóstico foi, posteriormente, confirmado pelo estudo genético que revelou delecção do exão 4-10 no gene NEMO. É importante o acompanhamento multidisciplinar destas crianças pelo risco de aparecimento de alterações dentárias e neurológicas, mesmo após a infância. É importante o acompanhamento multidisciplinar destas crianças pelo risco de aparecimento de alterações dentárias e neurológicas, mesmo após a infância. Palavras- chave: Incontinência Pigmentar, exão, gene NEMO.Sociedade Portuguesa de Pediatria2013-09-12info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.25754/pjp.2013.1228por2184-44532184-3333Ribeiro, Fátima Cristina JesusCunha, Filipa InesFlores, Maria ManuelBicho, Maria Adelaideinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-08-03T02:53:34Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/1228Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:23:58.857946Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Incontinência pigmentar ou síndrome de Block-Sulzberger
title Incontinência pigmentar ou síndrome de Block-Sulzberger
spellingShingle Incontinência pigmentar ou síndrome de Block-Sulzberger
Ribeiro, Fátima Cristina Jesus
Case reports
title_short Incontinência pigmentar ou síndrome de Block-Sulzberger
title_full Incontinência pigmentar ou síndrome de Block-Sulzberger
title_fullStr Incontinência pigmentar ou síndrome de Block-Sulzberger
title_full_unstemmed Incontinência pigmentar ou síndrome de Block-Sulzberger
title_sort Incontinência pigmentar ou síndrome de Block-Sulzberger
author Ribeiro, Fátima Cristina Jesus
author_facet Ribeiro, Fátima Cristina Jesus
Cunha, Filipa Ines
Flores, Maria Manuel
Bicho, Maria Adelaide
author_role author
author2 Cunha, Filipa Ines
Flores, Maria Manuel
Bicho, Maria Adelaide
author2_role author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Ribeiro, Fátima Cristina Jesus
Cunha, Filipa Ines
Flores, Maria Manuel
Bicho, Maria Adelaide
dc.subject.por.fl_str_mv Case reports
topic Case reports
description A incontinência pigmentar é uma doença rara, de transmissão dominante ligada ao cromossoma X, habitualmente letal para o sexo masculino. É caracterizada por alterações cutâneas que poderão estar associadas a anomalias neurológicas, oculares, dentárias e das faneras. Apresentam-se dois casos de recém- -nascidos do sexo feminino que apresentavam lesões cutâneas polimorfas (vesiculares, pustulosas e verrucosas) nos membros inferiores, tendo sido sugerido o diagnóstico de incontinência pigmentar. Em ambos os casos, foi realizada biopsia cutânea, que apresentava alterações compatíveis com o diagnóstico proposto. Aquele diagnóstico foi, posteriormente, confirmado pelo estudo genético que revelou delecção do exão 4-10 no gene NEMO. É importante o acompanhamento multidisciplinar destas crianças pelo risco de aparecimento de alterações dentárias e neurológicas, mesmo após a infância. É importante o acompanhamento multidisciplinar destas crianças pelo risco de aparecimento de alterações dentárias e neurológicas, mesmo após a infância. Palavras- chave: Incontinência Pigmentar, exão, gene NEMO.
publishDate 2013
dc.date.none.fl_str_mv 2013-09-12
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://doi.org/10.25754/pjp.2013.1228
url https://doi.org/10.25754/pjp.2013.1228
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv 2184-4453
2184-3333
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Pediatria
publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Pediatria
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799133512149762048

Registros relacionados