Descrição de três familias com a doença de Rendu-Osler-Weber

• Autor(a) principal: Moreira, F
• Data de Publicação: 2014
• Outros Autores: Pereira, S, Rodrigues, B, Dias, L
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.23/783
• topic: Telangiectasia Hemorrágica Hereditária

Introdução: A doença de Rendu-Osler-Weber (ROW) é uma displasia fibrovascular hereditária, rara, com transmissão autossómica dominante, caracterizada por epistaxis recorrente, telangiectasias cutâneo-mucosas e malformações arterio-venosas viscerais. Este trabalho tem como objectivo a descrição de vários casos clínicos de ROW, pertencentes a três famílias, em diferentes estadios da doença. Materiais e Métodos: Realização de entrevista aos membros das famílias acometidos pela doença de ROW segundo os critérios de Curaçao. Consulta dos processos clínicos tendo em conta a idade, o sexo, o início dos sintomas, factores desencadeantes, intensidade da epistaxis, manifestações muco-cutâneas e viscerais, número de admissões hospitalares e tratamentos instituídos. Resultados: A maioria dos doentes por nós entrevistados iniciaram episódios de epistaxis na infância, tendo esta situação maior impacto na qualidade de vida durante a idade adulta. Seis doentes apresentavam manifestações viscerais da doença, sete manifestações muco-cutâneas e oito conseguiram identificar os seus factores desencadeantes de epistaxis. Os casos de epistaxis severa apresentavam múltiplas observações no serviço de urgência, alguns dos quais com internamento subsequente. Vários foram os tratamentos instituídos, desde tamponamentos nasais, cauterizações químicas e eléctricas, radioterapia e embolização arterial de acordo com a evolução natural da doença. Discussão e Conclusões: À semelhança de outros estudos, a epistaxis surge como sintoma predominante e o mais precoce. O stress, a exposição solar e o esforço físico são os factores desencadeantes mais comuns. O tratamento é essencialmente de suporte e preventivo, no entanto apesar das várias opções disponíveis ainda não existe um tratamento totalmente satisfatório.