Estudo da contribuição de genes com funções no Sistema Nervoso na Insuficiência Cardíaca

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Santos, Mafalda Alexandra Pereira dos
Data de Publicação: 2023
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/63204
Resumo: Tese de mestrado, Biologia Humana e Ambiente, 2023, Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências
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spelling Estudo da contribuição de genes com funções no Sistema Nervoso na Insuficiência CardíacaInsuficiência CardíacaSistema NervosoGenéticaEpistasiasPolimorfismosTeses de mestrado - 2023Departamento de Biologia AnimalTese de mestrado, Biologia Humana e Ambiente, 2023, Universidade de Lisboa, Faculdade de CiênciasA insuficiência cardíaca (IC) é uma síndrome que resulta da incapacidade de encher o ventrículo esquerdo de sangue sendo, desta forma, difícil para o coração de assegurar as necessidades metabólicas exigidas pelo organismo. O sistema nervoso (SN) pode ser estimulado por diferentes fatores, nomeadamente o stresse crónico (SC) que resulta de uma condição que afeta a qualidade de vida dos indivíduos e influencia a manifestação das doenças cardiovasculares. O objetivo desta dissertação foi estudar o contributo das variantes polimórficas de genes relacionados com o SN, nomeadamente BDNF (rs6265), NTRK2 (rs2289656), NGF (rs6330), NOS2 (rs9282801 e rs2297518) e ADRB2 (rs1042713) na IC e na sua apresentação - Fração de Ejeção (FE). Consideraram-se 268 amostras para o Grupo IC, divididos em dois subgrupos de acordo com o tipo de FE e ainda 240 amostras para o Grupo Controlo. A genotipagem efetuou-se utilizando a técnica Endpoint para os primeiros três polimorfismos, enquanto os restantes foram determinados por RFLPPCR. Por análise estatística comparativa procurou-se determinar diferenças significativas entre genótipos/alelos das populações em estudo, e posteriormente, realizou-se uma análise epistástica para estudar as interações genotípicas entre os diferentes genes. Verificou-se que o polimorfismo rs2289656, do gene NTRK2 apresenta uma associação consistente com o desenvolvimento da IC e com o fenótipo ICFEnp, tanto de forma isolada como em epistasia. Com maior relevância, destaca-se o resultado referente à presença do alelo A (p = 0,015 e OR = 0,393, IC = [0,184 – 0,837]) que apresentou um efeito de proteção no desenvolvimento de IC. A presente dissertação contribui para definir um perfil genómico associado ao SN, com a indicação da modulação do gene NTRK2 na IC. Assim sendo, a informação genética referente a rs2289656 pode no futuro ajudar a estabelecer um diagnóstico mais precoce e assim permitir a aplicação atempada de medidas de prevenção para a doença.Heart failure (HF) is a syndrome that results from the inability of the left ventricle to fill with blood, making it difficult for the heart to fulfil the body's metabolic needs. The nervous system (NS) can be stimulated by different factors, including chronic stress (CS), a condition that affects the quality of life of individuals and influences the manifestation of cardiovascular diseases. The aim of this dissertation was to study the contribution of polymorphic variants of genes related to the NS, namely BDNF (rs6265), NTRK2 (rs2289656), NGF (rs6330), NOS2 (rs9282801 and rs2297518) and ADRB2 (rs1042713) genes in HF and its presentation - Ejection Fraction (EF). A total of 268 samples were considered for the HF Group, which was divided into two subgroups according to the type of EF, and 240 samples for the Control Group. Genotyping was carried out using the Endpoint technique for the first three polymorphisms, while the other were determined by RFLP-PCR. Comparative statistical analysis was used to determine significant differences between the genotypes/alleles in the populations, and epistatic analysis was then carried out to study genotypic interactions between the different genes. The rs2289656 polymorphism of the NTRK2 gene was found to have a consistent association with the development of HF and non-preserved EF, both in isolation and in epistasis. The most important result was the presence of the A allele (p = 0.015 and OR = 0.393, CI = [0.184 – 0.837]), which had a protective effect on the development of HF. This dissertation contributes to define a genomic profile associated with the NS, indicating the modulation of the NTRK2 gene in HF. Thus, genetic information regarding rs2289656 may help to establish an earlier diagnosis and the timely application with benefits in preventive measures for the disease.Inácio, Maria Ângela Ribeiro Marques, 1974-Sousa, Filipe de Portugal da Silveira Teixeira deRepositório da Universidade de LisboaSantos, Mafalda Alexandra Pereira dos202320232026-11-30T00:00:00Z2023-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/63204porinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2024-03-11T01:20:09Zoai:repositorio.ul.pt:10451/63204Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T03:14:31.042185Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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