Doenças Lisossomais de Sobrecarga: uma experiência de várias décadas

• Autor(a) principal: Amaral, Olga
• Data de Publicação: 2015
• Tipo de documento: Artigo de conferência
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/3581
• topic: Doenças Genéticas; Doenças Lisossomais de Sobrecarga; Genética Humana

O estudo das doenças lisossomais de sobrecarga (DLS) iniciou-se no Porto na década de 1980. Primeiro com a investigação conduzida por Jacinto Magalhães na área da doença de Gaucher, rapidamente continuada por Clara Sá Miranda e estendendo-se depois a outras patologias. Rui Pinto foi um dos mais importantes colaboradores nessa época, implementando métodos inovadores. No início dos anos 90 a investigação em biologia molecular estava no início e os avanços foram rápidos. A identificação, em Portugal, de variantes raras de doenças como doença de Tay Sachs ou de Niemann Pick C demostraram a importância da abordagem multidisciplinar em situações que poderiam ser duvidosas. As colaborações internacionais tornaram-se particularmente importantes na mudança de milénio. Ao longo dos anos seguiram-se modificações e fusões que deram origem a novos formatos de atividade, consequências e perspetivas. Atualmente, no DGH, a atividade de investigação em DLS continua, nomeadamente no grupo de UID-SA no Porto.