Síndrome de quilomicronemia familiar em Portugal, agosto 2020

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Alves, Ana Catarina
Data de Publicação: 2020
Outros Autores: Sequeira, Sílvia, Moldovan, Oana, Antunes, Henedina, Martins, Esmeralda, Gonçalves, Rute, Duarte, João Sequeira, Guerra, António, Salgado, Miguel, Azevedo, Aida, Gaspar, Ana, Palma, Isabel, Rato, Quitéria, Bourbon, Mafalda
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/7237
Resumo: A síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) é uma doença rara, com hereditariedade recessiva, envolvendo o metabolismo das lipoproteínas. Carateriza-se por um aumento acentuado dos triglicéridos (TGs) e quilomicras no plasma. Os doentes apresentam plasma lipémico, pancreatite recorrente, xantomas eruptivos, hepatoesplenomegalia e lipemia retiniana. O presente estudo tem como objetivo a caraterização molecular de indivíduos com quadro clínico de FCS. Até à data foram referenciados a este estudo 26 indivíduos com diagnóstico clínico de FCS. O estudo inclui uma análise bioquímica do perfil lipídico e uma análise molecular dos 5 genes envolvidos. Foi possível identificar uma possível causa genética para a doença em 8/17 casos índex que apresentam variantes potencialmente patogénicas nos genes LPL, APOC2 e LMF1. Em 7 doentes só foi identificada uma variante genética em heterozigotia no gene LPL e APOA5, desconhecendo-se qual o seu impacto no metabolismo da LPL. Dois doentes têm estudo genético negativo e 9 ainda se encontram em estudo. Os doentes com FCS devem ser identificados o mais precocemente possível, a fim de minimizar ou prevenir os efeitos nefastos desta condição. Nas situações em que temos diagnóstico molecular, este permite um diagnóstico preciso e uma melhor gestão das morbilidades, contribuindo para uma melhoria do prognóstico.
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spelling Síndrome de quilomicronemia familiar em Portugal, agosto 2020Familial chylomicronemia syndrome in Portugal, August 2020Síndrome de Quilomicronemia FamiliarCaraterização MolecularMetabolismo das LipoproteínasTriglicéridosGene LPLDoenças RarasEstudo GenéticoDoenças Genéticas e CromossómicasDoenças Cardio e Cérebro-vascularesA síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) é uma doença rara, com hereditariedade recessiva, envolvendo o metabolismo das lipoproteínas. Carateriza-se por um aumento acentuado dos triglicéridos (TGs) e quilomicras no plasma. Os doentes apresentam plasma lipémico, pancreatite recorrente, xantomas eruptivos, hepatoesplenomegalia e lipemia retiniana. O presente estudo tem como objetivo a caraterização molecular de indivíduos com quadro clínico de FCS. Até à data foram referenciados a este estudo 26 indivíduos com diagnóstico clínico de FCS. O estudo inclui uma análise bioquímica do perfil lipídico e uma análise molecular dos 5 genes envolvidos. Foi possível identificar uma possível causa genética para a doença em 8/17 casos índex que apresentam variantes potencialmente patogénicas nos genes LPL, APOC2 e LMF1. Em 7 doentes só foi identificada uma variante genética em heterozigotia no gene LPL e APOA5, desconhecendo-se qual o seu impacto no metabolismo da LPL. Dois doentes têm estudo genético negativo e 9 ainda se encontram em estudo. Os doentes com FCS devem ser identificados o mais precocemente possível, a fim de minimizar ou prevenir os efeitos nefastos desta condição. Nas situações em que temos diagnóstico molecular, este permite um diagnóstico preciso e uma melhor gestão das morbilidades, contribuindo para uma melhoria do prognóstico.Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare recessive disorder, involving lipoprotein metabolism. It is characterized by a severe increase in plasma triglycerides (TGs) and chylomicrons. Patients have lipemic plasma, recurrent pancreatitis, eruptive xanthomas, hepatosplenomegaly and retinal lipemia. The aim of the present study is the molecular characterization of individuals with a clinical diagnosis of FCS. To date, 26 individuals with a clinical diagnosis of FCS have been referred to this study. The study includes a biochemical analysis of the lipid profile and a molecular analysis of the 5 genes involved. A possible genetic cause for the disease was identified in 8/17 index cases that present potentially pathogenic variants in LPL, APOC2 and LMF1 genes. In 7 patients, only one genetic variant in heterozygosity was identified in LPL and APOA5 genes, and its impact on LPL metabolism is unknown. Two patients have a negative genetic study and 9 are still under study. FCS patients should be identified as early as possible in order to minimize or prevent the harmful effects of this condition. In situations where we have a molecular diagnosis, this allows for a correct diagnosis and better management of morbidities, contributing to an improvement in the prognosis.O estudo da FCS encontra-se presentemente financiado pela Akcea Therapeutics (2020-2021).Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPRepositório Científico do Instituto Nacional de SaúdeAlves, Ana CatarinaSequeira, SílviaMoldovan, OanaAntunes, HenedinaMartins, EsmeraldaGonçalves, RuteDuarte, João SequeiraGuerra, AntónioSalgado, MiguelAzevedo, AidaGaspar, AnaPalma, IsabelRato, QuitériaBourbon, Mafalda2020-11-06T11:02:57Z2020-102020-10-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.18/7237porBoletim Epidemiológico Observações. 2020 maio-agosto;9(27):22-260874-2928info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-07-20T15:41:53Zoai:repositorio.insa.pt:10400.18/7237Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T18:41:53.828547Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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