Doença de McArdle – caso clínico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Oliveira, Georgeta
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Ferraz, Cláudia, Coutinho, Paulo, Sá Couto, Helena, Sousa, Carlos, Dulce Rainho, Armanda, Barbosa, Célia
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2006.4795
Resumo: Resumo A doença de McArdle é uma doença autossómica recessiva resultante da deficiência da miofosforilase, uma enzima essencial para a degradação do glicogénio. Manifesta-se habitualmente na adolescência ou início da idade adulta e cursa com mialgias, cãibras e, por vezes, mioglobinúria, após exercício intenso. Apresenta-se o caso de um adolescente de treze anos que se apresentou com um quadro de mioglobinúria após exercício físico. Na sequência da investigação etiológica foi identificada a mutação R49X no gene da miofosforílase, que conduziu ao diagnóstico definitivo da doença de McArdle. Chama-se a atenção para uma patologia rara, mas provavelmente subdiagnosticada. Palavras-Chave: Doença de McArdle, deficiência de miofosforilase, doença de armazenamento do glicogénio tipo V, rabdomiólise, mioglobinúria, intolerância ao exercício.
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