Diagnóstico e Tratamento de Doenças Lisossomais: relatório 2011

• Autor(a) principal: Grupo de Trabalho Coordenador do Diagnóstico e Tratamento de Doenças Lisossomais
• Data de Publicação: 2013
• Outros Autores: Fortuna, Ana Maria
• Tipo de documento: Relatório
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/1803
• topic: Doenças Lisossomais de Sobrecarga; Diagnóstico; Tratamento; Doenças Genéticas; Portugal

As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de doenças hereditárias do metabolismo que se caracterizam por uma acumulação intralisossomal quer de substratos não degradados, quer de produtos do catabolismo. Estão descritas, atualmente, cerca de 50 DLS e em Portugal a prevalência deste grupo de patologias em recém-nascidos é de 25:100.000 nados vivos. As DLS apresentam uma grande variedade de sintomas clínicos que vão desde a presença de doença neurológica grave, a casos menos graves ou até mesmo assintomáticos. Os sintomas surgem geralmente nos primeiros meses/anos de vida e os sinais mais frequentes são alterações neurológicas, ósseas, cardiovasculares, cutâneas, oculares, hematológicas, organomelia, dismorfia facial e hidrópsia fetal. Nos últimos anos, várias terapêuticas de substituição enzimática e de redução do substrato têm sido desenvolvidas possibilitando o tratamento dos doentes com algumas destas patologias, nomeadamente, a Doença de Gaucher de tipo I, a Doença de Fabry, a Doença de Pompe, as Mucopolissacaridoses tipo I, II e VI e a Doença de Niemann Pick tipo C. Em 2011, o Grupo de Trabalho Coordenador do Diagnóstico e Tratamento de Doenças Lisossomais (GTCDTDL), prosseguiu a sua missão garantindo a gestão e a coordenação a nível nacional do Diagnóstico e Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, no Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (CGMJM), então um serviço desconcentrado do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, no Porto. Do relatório anual do GTCDTDL, relativo ao ano 2011, agora disponibilizado pelo INSA, destaca-se a realização das seguintes atividades: - Análise e emissão de 27 pareceres relativos a pedidos de tratamento, ajuste de dose ou alteração do tratamento. Foram emitidos dez pareceres para a Doença de Gaucher, cinco para a Doença de Fabry, 2 para a Doença de Hunter e 10 para a Doença de Pompe. - Compilação da documentação relativa aos doentes com a finalidade de constituir de uma base de dados. - Avaliação atualizada e envio regular dos encargos mensais por doença e entidade prestadora dos cuidados de saúde, bem como a data de início e/ou suspensão das terapêuticas à Administração Central do Sistema de Saúde (ACSS). - Consolidação da constituição do grupo de trabalho e formulação de convite a consultores científicos, quando pertinente. - Estabelecimento de contactos com instituições ou organismos relevantes (INFARMED, ACSS, DGS). - Estabelecimento de contactos com as associações de doentes (APL, Raríssimas, Eurordis). - Estabelecimento de contactos com a indústria farmacêutica (Genzyme, Actelion, Biomarin, Shire). - Filiação no grupo europeu de estudo das doenças lisossomais (ESGLD, European Study Group on Lysosomal Diseases). - Organização logística interna e externa e de documentos de suporte. - Compilação de documentação científica e informação de entidades europeias. - Participação da Unidade de Bioquímica Genética (UBQ) do CGMJM em programas europeus de controlo de qualidade qualitativo e quantitativo – ERNDIM (European Research Network of Disorders of Inherited Metabolism), nomeadamente no “Special Assays in Urine”, “Special Assays in Serum” e o “Diagnostic Proficiency Testing. A UBQ como membro do grupo europeu de estudo das doenças lisossomais (European Studying Group on Lysossomal Disorders, ESGLD) estabeleceu também colaboração com diversos centros de referência internacionais.