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1
Avaliação da qualidade do Centro de Diagnóstico Pré-Natal do Instituto de Genética Médica-Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia
por
Fortuna
,
Ana
Maria
Publicado em 2001
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Artigo
2
Diagnóstico e Tratamento de Doenças Lisossomais: relatório 2011
por
Grupo de Trabalho Coordenador do Diagnóstico e Tratamento de Doenças Lisossomais
Publicado em 2013
Outros Autores:
“
...
Fortuna
,
Ana
Maria
...
”
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Relatório
3
A Novel Frameshift CHD4 Variant Leading to Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome in a Proband with a Subclinical Familial t(17;19) and a Large dup(2)(q14.3q21.1)
por
Da Silva, Jorge Diogo
Publicado em 2022
Outros Autores:
“
...
Fortuna
,
Ana
Maria
...
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Artigo
4
Subtelomeric Rearrangements: Presentation of 21 Probands with Emphasis on Familial Cases
por
Soares, Ana Rita
Publicado em 2019
Outros Autores:
“
...
Fortuna
,
Ana
Maria
...
”
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Artigo
5
A NOVEL MISSENSE MUTATION IN THE ALPHATROPOMYOSIN (TPM1) GENE IN A FAMILY AFFECTED WITH HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY
por
Vieira, Emília
Publicado em 2016
Outros Autores:
“
...
Fortuna
,
Ana
Maria
...
”
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Artigo
6
THE CLINICAL AND NEUROCOGNITIVE FEATURES OF DIGEORGE SYNDROME PATIENTS OF CENTRO DE GENÉTICA MÉDICA DOUTOR JACINTO MAGALHÃES
por
Carmona, Carla
Publicado em 2016
Outros Autores:
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Fortuna
,
Ana
Maria
...
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Artigo
7
Diagnóstico pré-natal de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
por
Cardoso,Maria Luís
Publicado em 2005
Outros Autores:
“
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Fortuna
,
Ana
Maria
...
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Artigo
8
The contribution of 7q33 copy number variations for intellectual disability
por
Lopes, Fátima Daniela Teixeira
Publicado em 2018
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Fortuna
,
Ana
Maria
...
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Artigo
9
Aplicação de uma técnica inovadora de FISH na investigação do atraso mental idiopático
por
Pinto,Maximina Rodrigues
Publicado em 2006
Outros Autores:
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,
Ana
Maria
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Artigo
10
Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci
por
Lopes, Fátima Daniela Teixeira
Publicado em 2019
Outros Autores:
“
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Fortuna
,
Ana
Maria
...
”
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Artigo
11
Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci
por
Lopes, Fátima
Publicado em 2019
Outros Autores:
“
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Fortuna
,
Ana
Maria
...
”
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Acessar documento (2)
Artigo
12
Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci
por
Lopes, Fátima
Publicado em 2019
Outros Autores:
“
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Fortuna
,
Ana
Maria
...
”
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Artigo
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