Síndrome de Marfan — Critérios Revisitados

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Correia, Paula
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: M. Teixeira, Ana, Gaspar, Isabel, Anjos, Rui
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2003.5133
Resumo: A síndrome de Marfan é uma doença multissistémica de transmissão autossómica dominante cujo prognóstico é determinado, essencialmente, pelas alterações no sistema cardiovascular. Apesar do recente desenvolvimento de técnicas de genética molecular, o grande número de diferentes mutações responsáveis pela síndrome e o facto de só em dois terços dos doentes ser possível encontrar uma mutação genética faz com que o diagnóstico desta síndrome se continue a basear em critérios clínicos. Pela importância que tem para o pediatra geral familiarizar-se com este diagnóstico e porque recentemente os critérios diagnósticos da síndrome de Marfan foram revistos, os autores apresentam uma breve revisão da literatura sobre esta entidade com particular ênfase no seu diagnóstico. Porque a abordagem desta síndrome deve ser multidisciplinar, cabendo ao pediatra geral a orientação dessa abordagem, propõe-se um protocolo de seguimento destes doentes nas várias etapas pediátricas.
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