Défice cognitivo por defeito da síntese de creatina

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Loureiro, Susana
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Gata, Lia, Almeida, Joana, Lontro, Raquel, Diogo, Luísa, Oliveira, Guiomar
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2010.4360
Resumo: Apresenta-se o caso de uma adolescente com défice cognitivo isolado, a quem se diagnosticou alteração da síntese de creatina por défice da enzima guanidinoacetato metiltransferase (GAMT). Foram identificadas duas mutações no gene da GAMT: c.59G>C no exão 1 e c.521G>A no exão 5. O suplemento de creatina e ornitina e a restrição de arginina, apesar de iniciados aos 13 anos, motivaram aceleração do comportamento adaptativo global. O défice da GAMT é uma doença hereditária do metabolismo com heterogeneidade molecular e clínica que pode variar de perturbações da linguagem a quadros de autismo e défice cognitivo grave. Deve ser considerada em doentes com atraso cognitivo inexplicado, especialmente em Portugal, onde foi documentada uma frequência elevada de doentes e de portadores.Discute-se a pertinência do rastreio neonatal do défice de creatina no nosso país.
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