Síndrome de Waardenburg

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Pina, Rita Lopes Tavares de
Data de Publicação: 2020
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/47350
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020
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spelling Síndrome de WaardenburgSíndrome de WaardenburgSurdez congénitaAlterações pigmentaresOtorrinolaringologiaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020O Síndrome de Waardenburg (SW) é caracterizado principalmente pela associação de surdez e alterações pigmentares, nomeadamente no cabelo, na pele e na íris. Este síndrome é responsável por cerca de 2% a 5% dos casos de surdez congénita e estima-se que afete uma em cada 42.000 pessoas. Com base nas características fenotípicas apresentadas pelos doentes, este síndrome foi classificado em quatro grupos principais: SW tipo I, SW tipo II, SW tipo III ou Síndrome de Klein-Waardenburg e SW tipo IV ou Síndrome de Waardenburg-Shah. O Síndrome de Waardenburg é um síndrome geneticamente heterogéneo, sendo que foram encontrados diversos genes cujas mutações o originam, nomeadamente os genes PAX3, MITF, EDN3 e EDNRB, SOX10, SNAI2. Não existe tratamento específico e efetivo para o Síndrome de Waardenburg. O diagnóstico precoce é importantíssimo para o desenvolvimento psicológico e social da criança com Síndrome de Waardenburg, sendo que com a correção dos défices auditivos, estes doentes devem ser capazes de ter uma vida normal.Waardenburg Syndrome (WS) is characterized mainly by the association of deafness and pigmentary disorders, namely in the hair, skin and iris. This syndrome accounts for about 2% to 5% of congenital deafness’ cases and is estimated to affect one in 42,000 people. Based on the phenotypic characteristics presented by the patients, this syndrome was classified into four main groups: WS type I, WS type II, WS type III or Klein-Waardenburg syndrome and WS type IV or Waardenburg-Shah syndrome. Waardenburg syndrome is a genetically heterogeneous syndrome, and several genes have been found whose mutations originate it: PAX3, MITF, EDN3, EDNRB, SOX10 and SNAI2. There is no specific and effective treatment for Waardenburg Syndrome. Early diagnosis is extremely important for the psychological and social development of the child with Waardenburg Syndrome, and with the correction of auditory deficits, these patients should be able to lead a normal life.Simão, Marco António Alveirinho CabritaRepositório da Universidade de LisboaPina, Rita Lopes Tavares de2021-04-12T12:14:29Z2020-06-192020-06-19T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/47350TID:202622487porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:50:12Zoai:repositorio.ul.pt:10451/47350Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:59:24.641740Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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