Estudo do Polimorfismo RS6798347 do gene P2RY12 em doentes com enfarte agudo do miocárdio através de Real Time PCR

• Autor(a) principal: Fernandes, Andreia Nina Telo
• Data de Publicação: 2015
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/20.500.11816/2623
• topic: Recetor plaquetário do ADP P2Y12; Polimorfismo rs6798347; Enfarte agudo do miocárdio; Real time PCR

As doenças cardiovasculares estão no topo das doenças que mais mortalidade e morbilidade causam, segundo a Organização Mundial de Saúde. Neste contexto, este trabalho assume grande relevância. Quando estudadas grandes populações heterogéneas, existe uma grande variabilidade na função e agregação plaquetárias induzidas pelo ADP, um acontecimento chave no tromboembolismo venoso e arterial. Esta variabilidade é reproduzível no indivíduo, sugerindo que isto pode ser atribuído à variação genética individual. Este projecto estuda o polimorfismo rs6798347 do gene P2RY12, um receptor do ADP. Os objectivos deste trabalho são o estudo das frequências alélicas e genotípicas do polimorfismo numa população controlo do Norte de Portugal e numa população de doentes que sofreram Enfarte Agudo do Miocárdio. Esta última população foi dividida em dois subgrupos: indivíduos com menos de 45 anos de idade e indivíduos com mais de 45 anos de idade. Procedeu-se ainda à padronização e transposição da técnica PCR-RFLP, utilizada para a genotipagem do polimorfismo em estudo, para a técnica RT-PCR. No Grupo Normal verificou-se que a população encontra-se dentro do equilíbrio de Hardy-Weinberg. No Grupo Normal, 56% dos i ndivíduos apresentavam antecedentes familiares de doenças tromboembólicas, embora nenhum indivíduo apresentasse esse tipo de patologia. No Grupo de Doentes, 68% dos indivíduos do Grupo EAM < 45 anos e 32% dos indivíduos do Grupo EAM > 45 anos tinham antecedentes familiares de doença tromboembólica. No Grupo EAM < 45 anos não se encontra dentro do equilíbrio de Hardy-Weinberg, existindo uma diferença significativa entre a distribuição das frequências genotípicas do Grupo Normal e este Grupo. No Grupo EAM > 45 anos encontra-se dentro do equilíbrio de Hardy­ Weinberg. Neste estudo, verificou-se que poderá existir associação deste polimorfismo do P2RY12 e o EAM em idades jovens. Futuramente, seria relevante alargar o estudo com um maior número de doentes, sendo também importante abordar outros polimorfismos do gene P2RY12.