Síndrome de Rubinstein Taybi. Um Caso Clínico de Apresentação no Período Neonatal

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Neves, Victor
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Tomé, Teresa, Marques, Antónia, Nascimento, Odília, Valido, Marques
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5491
Resumo: Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida. Salientam na evolução as infecções respiratórias de repetição, o atraso psicomotor e estaturo ponderal. Discutem as prováveis formas de transmissão deste síndrome.
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