Síndrome de Rubinstein Taybi. Um Caso Clínico de Apresentação no Período Neonatal
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Data de Publicação: | 2014 |
Outros Autores: | , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
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Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5491 |
Resumo: | Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida. Salientam na evolução as infecções respiratórias de repetição, o atraso psicomotor e estaturo ponderal. Discutem as prováveis formas de transmissão deste síndrome. |
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