Síndrome de Gorlin-Goltz: Diagnóstico e hipóteses de tratamento
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2017 |
Outros Autores: | , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | eng |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10316/108082 https://doi.org/10.20344/amp.7521 |
Resumo: | A síndrome de Gorlin-Goltz é uma patologia hereditária, rara, autossómica dominante de penetrância completa, com expressividade variável. Caracterizada pelo aparecimento de múltiplos basaliomas, cursa, frequentemente, com o desenvolvimento de queratoquistos. Depressões palmares/plantares, calcificações da foice cerebral, anomalias esqueléticas congénitas, constituem, igualmente, critérios de diagnóstico, embora menos frequentes. Este artigo expõe dois casos clínicos, envolvendo familiares diretos, referenciados após identificação de vários basaliomas e quistos maxilares. Estabelecido o diagnóstico, perante a identificação de três critérios major, o tratamento consistiu na excisão das lesões, seguida, num dos casos, da terapêutica com vismodegib, com remissão completa. A síndrome de Gorlin-Goltz é, assim, um desafio multidisciplinar, cuja morbilidade variável e o elevado risco de recorrência tornam fundamental o tratamento e vigilância. Contudo, o aparecimento de novas terapêuticas moleculares dirigidas trazem uma nova esperança no tratamento destes doentes |
id |
RCAP_d44b77d549a03686a6a88146b6780861 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:estudogeral.uc.pt:10316/108082 |
network_acronym_str |
RCAP |
network_name_str |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
repository_id_str |
7160 |
spelling |
Síndrome de Gorlin-Goltz: Diagnóstico e hipóteses de tratamentoGorlin-Goltz syndrome: Diagnosis and treatment optionsSíndrome do Nevo Basocelular/diagnósticoSíndrome do Nevo Basocelular/tratamentoBasal Cell Nevus Syndrome/diagnosisBasal Cell Nevus Syndrome/therapyFemaleHumansMaleMiddle AgedYoung AdultBasal Cell Nevus SyndromeA síndrome de Gorlin-Goltz é uma patologia hereditária, rara, autossómica dominante de penetrância completa, com expressividade variável. Caracterizada pelo aparecimento de múltiplos basaliomas, cursa, frequentemente, com o desenvolvimento de queratoquistos. Depressões palmares/plantares, calcificações da foice cerebral, anomalias esqueléticas congénitas, constituem, igualmente, critérios de diagnóstico, embora menos frequentes. Este artigo expõe dois casos clínicos, envolvendo familiares diretos, referenciados após identificação de vários basaliomas e quistos maxilares. Estabelecido o diagnóstico, perante a identificação de três critérios major, o tratamento consistiu na excisão das lesões, seguida, num dos casos, da terapêutica com vismodegib, com remissão completa. A síndrome de Gorlin-Goltz é, assim, um desafio multidisciplinar, cuja morbilidade variável e o elevado risco de recorrência tornam fundamental o tratamento e vigilância. Contudo, o aparecimento de novas terapêuticas moleculares dirigidas trazem uma nova esperança no tratamento destes doentesThe Gorlin-Goltz syndrome is a rare autosomal dominant hereditary condition, with complete penetrance and variable expressivity. Characterized by the appearance of multiple basaliomas, and often the development of keratocyst, it can also express itself by the presence of palmar/plantar depressions, calcification of brain sickle, and skeletal birth defects, although less frequently. This article presents two cases involving direct relatives, referred after the identification of several basaliomas and jaw cysts. After establishing the diagnosis, given the identification of three major criteria, the treatment consisted in the excision of the lesions followed, in one case, with vismodegib treatment resulting in complete remission. Gorlin-Goltz syndrome is therefore a multidisciplinary challenge, whose variable morbidity and high risk of recurrence make treatment and surveillance critical. However, new molecular targeted therapies have brought a new hope in treating these patients.Ordem dos Medicos2017-05-31info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttp://hdl.handle.net/10316/108082http://hdl.handle.net/10316/108082https://doi.org/10.20344/amp.7521eng1646-07580870-399XMendes-Abreu, JoãoPinto-Gouveia, MiguelTavares-Ferreira, CátiaBrinca, AnaVieira, Ricardoinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-08-09T11:29:09Zoai:estudogeral.uc.pt:10316/108082Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:24:21.027551Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
dc.title.none.fl_str_mv |
Síndrome de Gorlin-Goltz: Diagnóstico e hipóteses de tratamento Gorlin-Goltz syndrome: Diagnosis and treatment options |
title |
Síndrome de Gorlin-Goltz: Diagnóstico e hipóteses de tratamento |
spellingShingle |
Síndrome de Gorlin-Goltz: Diagnóstico e hipóteses de tratamento Mendes-Abreu, João Síndrome do Nevo Basocelular/diagnóstico Síndrome do Nevo Basocelular/tratamento Basal Cell Nevus Syndrome/diagnosis Basal Cell Nevus Syndrome/therapy Female Humans Male Middle Aged Young Adult Basal Cell Nevus Syndrome |
title_short |
Síndrome de Gorlin-Goltz: Diagnóstico e hipóteses de tratamento |
title_full |
Síndrome de Gorlin-Goltz: Diagnóstico e hipóteses de tratamento |
title_fullStr |
Síndrome de Gorlin-Goltz: Diagnóstico e hipóteses de tratamento |
title_full_unstemmed |
Síndrome de Gorlin-Goltz: Diagnóstico e hipóteses de tratamento |
title_sort |
Síndrome de Gorlin-Goltz: Diagnóstico e hipóteses de tratamento |
author |
Mendes-Abreu, João |
author_facet |
Mendes-Abreu, João Pinto-Gouveia, Miguel Tavares-Ferreira, Cátia Brinca, Ana Vieira, Ricardo |
author_role |
author |
author2 |
Pinto-Gouveia, Miguel Tavares-Ferreira, Cátia Brinca, Ana Vieira, Ricardo |
author2_role |
author author author author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Mendes-Abreu, João Pinto-Gouveia, Miguel Tavares-Ferreira, Cátia Brinca, Ana Vieira, Ricardo |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Síndrome do Nevo Basocelular/diagnóstico Síndrome do Nevo Basocelular/tratamento Basal Cell Nevus Syndrome/diagnosis Basal Cell Nevus Syndrome/therapy Female Humans Male Middle Aged Young Adult Basal Cell Nevus Syndrome |
topic |
Síndrome do Nevo Basocelular/diagnóstico Síndrome do Nevo Basocelular/tratamento Basal Cell Nevus Syndrome/diagnosis Basal Cell Nevus Syndrome/therapy Female Humans Male Middle Aged Young Adult Basal Cell Nevus Syndrome |
description |
A síndrome de Gorlin-Goltz é uma patologia hereditária, rara, autossómica dominante de penetrância completa, com expressividade variável. Caracterizada pelo aparecimento de múltiplos basaliomas, cursa, frequentemente, com o desenvolvimento de queratoquistos. Depressões palmares/plantares, calcificações da foice cerebral, anomalias esqueléticas congénitas, constituem, igualmente, critérios de diagnóstico, embora menos frequentes. Este artigo expõe dois casos clínicos, envolvendo familiares diretos, referenciados após identificação de vários basaliomas e quistos maxilares. Estabelecido o diagnóstico, perante a identificação de três critérios major, o tratamento consistiu na excisão das lesões, seguida, num dos casos, da terapêutica com vismodegib, com remissão completa. A síndrome de Gorlin-Goltz é, assim, um desafio multidisciplinar, cuja morbilidade variável e o elevado risco de recorrência tornam fundamental o tratamento e vigilância. Contudo, o aparecimento de novas terapêuticas moleculares dirigidas trazem uma nova esperança no tratamento destes doentes |
publishDate |
2017 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2017-05-31 |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/10316/108082 http://hdl.handle.net/10316/108082 https://doi.org/10.20344/amp.7521 |
url |
http://hdl.handle.net/10316/108082 https://doi.org/10.20344/amp.7521 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
eng |
language |
eng |
dc.relation.none.fl_str_mv |
1646-0758 0870-399X |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Ordem dos Medicos |
publisher.none.fl_str_mv |
Ordem dos Medicos |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação instacron:RCAAP |
instname_str |
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação |
instacron_str |
RCAAP |
institution |
RCAAP |
reponame_str |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
collection |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação |
repository.mail.fl_str_mv |
|
_version_ |
1799134128543629312 |