Demência frontotemporal

• Autor(a) principal: Mendes, Rita Maria de Almeida Bouceiro
• Data de Publicação: 2015
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/5183
• topic: Afasia Primária Progressiva; Degeneração Lobar Frontotemporal; Demência Frontotemporal; Diagnóstico; Variante Comportamental da Demência Frontotemporal; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Ciências da Saúde::Medicina

A Demência Frontotemporal é uma alteração neurodegenerativa progressiva caracterizada por envolvimento selectivo do lobo frontal e temporal. Trata-se da segunda causa mais frequente de demência com início em idade precoce. Distinguem-se essencialmente duas formas clínicas, uma comportamental e uma relacionada com a linguagem que pode ainda ser subdividida em três variantes principais (afasia progressiva não-fluente, demência semântica e afasia logopénica progressiva). Estes diferentes quadros clínicos correlacionam-se com diferentes padrões de atrofia nos exames de imagem crânio-encefálicos o que é útil no diagnóstico. Frequentemente a Demência Frontotemporal coexiste com doença dos neurónios motores, características parkinsónicas e outras alterações de movimento. Para além da sua heterogeneidade clínica, a Demência Frontotemporal é também heterogénea a nível neuropatológico e genético envolvendo diferentes proteinopatias e mutações genéticas o que faz dela uma doença altamente complexa. Permanece sub-identificada e por vezes erroneamente diagnosticada, o que pode conduzir a tratamentos inapropriados e acarretar sofrimento para os pacientes e as suas famílias. Actualmente o diagnóstico assenta fundamentalmente numa história clínica pormenorizada, avaliação neuropsicológica e exame neurológico apoiados por estudos de imagiologia crânio-encefálica. O tratamento mantém-se essencialmente sintomático e baseia-se em intervenções não-farmacológicas e fármacos testados e aprovados no tratamento de outras patologias. A descoberta dos diferentes subtipos neuropatológicos e das mutações genéticas envolvidas traz consigo a possibilidade de novos tratamentos direccionados e com potencial de alterar o curso da doença. Este trabalho analisa a classificação clínica, patológica e genética da doença e o seu diagnóstico. Tendo em conta os actuais desafios diagnósticos, os principais diagnósticos diferenciais a considerar são abordados e é proposto um algoritmo de diagnóstico. É também apresentada uma breve descrição das alternativas terapêuticas actuais. Finalmente são introduzidos alguns casos clínicos recolhidos no Centro Hospitalar Cova da Beira numa tentativa de unir os conceitos estudados à prática clínica e também de ilustrar a complexidade e a diversidade que os clínicos enfrentam no seu dia-a-dia.