Hipertermia maligna: aspectos moleculares e clínicos

• Autor(a) principal: Correia,Ana Carolina de Carvalho
• Data de Publicação: 2012
• Outros Autores: Silva,Polyana Cristina Barros, Silva,Bagnólia Araújo da
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista Brasileira de Anestesiologia (Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-70942012000600007
• topic: ANESTÉSICOS, Volátil; BLOQUEADOR MUSCULAR; Cálcio; Hipertermia Maligna; Rianodina

CONTEÚDO: A hipertermia maligna (HM) é uma doença farmacogenética potencialmente letal que acomete indivíduos geneticamente predispostos. Manifesta-se em indivíduos susceptíveis em resposta à exposição a anestésicos inalatórios, relaxantes musculares despolarizantes ou atividade física extrema em ambientes quentes. Durante a exposição a esses agentes desencadeadores, há um aumento rápido e sustentado da concentração de cálcio mioplasmático (Ca2+) induzido pela hiperativação dos receptores de rianodina (RYR1) do músculo esquelético, causando uma alteração profunda na homeostase de Ca2+, caracterizando um estado hipermetabólico. RYR1, canais de libertação de Ca2+ do retículo sarcoplasmático, é o principal local de susceptibilidade à HM. Várias mutações no gene que codifica a proteína RYR1 foram identificadas, mas outros genes podem estar envolvidos. Atualmente, o método padrão para o diagnóstico de sensibilidade à HM é o teste de contratura muscular para exposição ao halotano-cafeína (CHCT) e o único tratamento é o uso de dantroleno. No entanto, com os avanços no campo da genética molecular, um pleno entendimento da etiologia da doença pode ser fornecido, favorecendo o desenvolvimento de um diagnóstico preciso, menos invasivo, com o teste de ADN, e também proporcionar o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para o tratamento da HM. Logo, esta breve revisão tem como objetivo integrar os aspectos clínicos e moleculares da HM, reunindo informações para uma melhor compreensão desta canalopatia.