Deficiência de hormônio do crescimento, hipotireoidismo e cromossomo 18 em anel: relato de caso

• Autor(a) principal: Thomas,Juliana V.
• Data de Publicação: 2006
• Outros Autores: Mezzasalma,Daniela F.C., Teixeira,Andreza M., Campos,Ludmila N.R., Luescher,Jorge Luiz, Beserra,Izabel C.R., Guimarães,Marilia M.
• Tipo de documento: Relatório
• Idioma: por
• Título da fonte: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia (Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302006000500019
• topic: Deficiência de hormônio de crescimento; DGH; Cromossomo 18; Cromossomo 18 em anel

INTRODUÇÃO: A associação de síndrome do cromossomo 18 em anel com deficiência de hormônio de crescimento (DGH) é muito rara, com apenas dois relatos na literatura. RELATO DO CASO: Paciente feminina, negra, 1 ano de idade, encaminhada para investigação de crises de hipoglicemia desde os 6 meses, acompanhadas de crise convulsiva. Apresentava atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e erro alimentar. Ao exame físico, criança desnutrida (escores z peso/idade de -6,95 e estatura/idade de -5,05), fenda palatina, prega epicântica e hipotonia generalizada. O diagnóstico de DGH foi feito em vigência de hipoglicemia e iniciado o tratamento com somatropina 0,1 U/kg aos 16 meses de idade. A RM do crânio evidenciou neuro-hipófise ectópica. O hipotireoidismo foi diagnosticado com 1 ano e 7 meses, sendo adicionada levotiroxina ao tratamento. O cariótipo 46XX r(18) (p11,2 ­ q.23), estabeleceu o diagnóstico de síndrome do cromossomo 18 em anel. Está em uso de GH há 3 anos, os episódios de hipoglicemia com crise convulsiva desapareceram mas não houve melhora da velocidade de crescimento. DISCUSSÃO: Não foram encontrados na literatura relatos da associação de DGH, hipotireoidismo e cromossomo 18 em anel. Crianças com cromossomo 18 em anel merecem investigação para DGH. A reposição com GH não melhorou o crescimento da nossa paciente.