Síndrome de Bardet-Biedl: série de caso e revisão da literatura

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Toledo,Nathalia Bufolin
Data de Publicação: 2018
Outros Autores: Maimone,Juliana Borges Risolia, Marcos,Alléxya Affonso Antunes, Leite,Eduardo Henrique Morizot, Couto Junior,Abelardo de Souza
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Revista Brasileira de Oftalmologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802018000600360
Resumo: Resumo A Síndrome de Bardet-Biedl é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. As principais características são retinopatia pigmentar, obesidade, polidactilia, dificuldades de aprendizado, diversos graus de deficiência intelectual, anomalias renais e hipogonadismo. O objetivo desse trabalho é relatar dois casos de síndrome de Bardet-Biedl em pacientes diagnosticados no Instituto Benjamin Constant e fazer uma revisão literária da síndrome. Revisão de prontuário e pesquisa bibliográfica nas bases de dados do PubMed, SciELO, MEDLINE e LILACS. Atualmente não há tratamento para a Síndrome de Bardet-Biedl, mas o diagnóstico precoce é importante para orientar a gestão da criança através de uma avaliação regular da pressão arterial, peso, estudos de imagiologia renais, exames oftalmológicos e apoio psicológico.
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