SÍNDROME DE PRADER WILLI: O QUE O PEDIATRA GERAL DEVE FAZER - UMA REVISÃO

• Autor(a) principal: Passone,Caroline Buff Gouveia
• Data de Publicação: 2018
• Outros Autores: Pasqualucci,Paula Lage, Franco,Ruth Rocha, Ito,Simone Sakura, Mattar,Larissa Baldini Farjalla, Koiffmann,Celia Priszkulnik, Soster,Leticia Azevedo, Carneiro,Jorge David Aivazoglou, Cabral Menezes-Filho,Hamilton, Damiani,Durval
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822018000300345
• topic: Síndrome de Prader-Willi; Hormônio de crescimento; Comportamento; Dieta; Tratamento

RESUMO Objetivo: Realizar uma revisão sobre a Síndrome de Prader-Willi (SPW) com base nas publicações mais recentes e fornecer recomendações ao pediatra geral para diagnóstico precoce e seguimento. Fonte de dados: Artigos publicados nas bases Pubmed e SciELO. A pesquisa não foi limitada a um período e incluiu todos os artigos das bases de dados. Síntese dos dados: A SPW é uma síndrome genética rara, resultante da perda do imprinting gênico expresso no cromossomo paterno 15q11-q13, sendo caracterizada por alterações endocrinológicas, como deficiência de hormônio de crescimento, obesidade, insuficiência adrenal central, hipotireoidismo, hipogonadismo, além de alterações comportamentais e déficit intelectual. Há outras comorbidades associadas, como distúrbios de sono, escoliose, constipação, problemas dentários e alterações de coagulação. O protocolo de seguimento da SPW do Instituto da Criança da Universidade de São Paulo se baseia em quarto pilares principais: dieta, exercício físico, terapia com hormônio de crescimento humano recombinante (rhGH) e manejo comportamental e cognitivo. A dieta deve ser restrita a 900 kcal/dia, de acordo com a Pirâmide Alimentar do Prader-Willi, e o exercício físico deve ser diário, aeróbico e postural. A terapia com rhGH é fortemente recomendada pela literatura científica internacional e deve ser iniciada assim que for realizado o diagnóstico da síndrome. O manejo do comportamento é realizado com estratégias para estabelecer rotina e regras. Conclusões: Se a SPW se tornar mais familiar ao pediatra geral, o diagnóstico e o tratamento começarão mais precocemente, o que irá melhorar a qualidade de vida e os cuidados desses pacientes.