Estudo da associação dos polimorfismos DUFFY com a gravidade da Doença Falciforme

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Gomes, Katiane dos Santos
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: 3656564924312396
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFAM
Texto Completo: https://tede.ufam.edu.br/handle/tede/8464
Resumo: Introdução: A doença falciforme apresenta um considerável espectro de desordens clínicas com o aumento de citocinas inflamatórias, principalmente IL-8, que pode exercer um papel na patogênese desta doença. A glicoproteína Duffy nos eritrócitos é responsável pela retirada da destas citocinas da circulação, porém indivíduos com polimorfismos Fyweak (WK) ou Fyeritocyte silente (ES), podem ter uma menor eficácia nesta ação, o que pode estar associado com manifestações mais severas desta doença. Objetivo: Elaboramos este estudo com o objetivo de investigar a associação de polimorfismos DUFFY com a severidade da doença falciforme. Materiais e Métodos: Estudamos pacientes falciformes atendidos no Hemocentro do Amazonas, nos quais foram avaliados os achados clínicos e laboratoriais, sendo os mesmos agrupados conforme o grau de severidade. Realizamos fenotipagens e genotipagens do sistema Duffy, através das técnicas de gel centrifugação e PCR/RFLP respectivamente. A análise foi realizada através do pacote R Core Team (2012), R Development Core Team (2012). R: A language and environment for statistical computing. R Foundation for Statistical Computing, Vienna, Austria. Resultado: Foram estudados 120 pacientes, nos quais foram encontrados, quanto a manifestação da doença classificada 6 pacientes (5%) apresentaram grau 0, 42 (35%) grau 1, 53 (44.2%) grau 2, 17 (14,2%) grau 3 e 2 (1,6%) grau 4. Quanto ao grau de manifestação da doença falciforme quando associado com a genotipagem Duffy encontramos para FYA/FYB 48 (40%) e para o FYBES/FYBES 3 (2,5%). Conclusão: Diante dos resultados apresentados podemos inferir que os pacientes falciformes do estudo apresentam maior frequência para o genótipo FYA/FYB, e ainda estes pacientes estão mais associados com o uso de hidroxiuréia e com episódios de vaso-oclusão. Com isso, mais estudos, são necessários para esclarecer a associação dos polimorfismos Duffy com a doença falciforme.
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spelling Estudo da associação dos polimorfismos DUFFY com a gravidade da Doença FalciformeStudy of the association of DUFFY polymorphisms with sickle Disease SeverityAnemia falciformeGrupos sanguíneos - Sistema DuffyCIENCIAS BIOLOGICASDoença FalciformeGenotipagemHemoglobinaPolimorfismoSistema DuffyIntrodução: A doença falciforme apresenta um considerável espectro de desordens clínicas com o aumento de citocinas inflamatórias, principalmente IL-8, que pode exercer um papel na patogênese desta doença. A glicoproteína Duffy nos eritrócitos é responsável pela retirada da destas citocinas da circulação, porém indivíduos com polimorfismos Fyweak (WK) ou Fyeritocyte silente (ES), podem ter uma menor eficácia nesta ação, o que pode estar associado com manifestações mais severas desta doença. Objetivo: Elaboramos este estudo com o objetivo de investigar a associação de polimorfismos DUFFY com a severidade da doença falciforme. Materiais e Métodos: Estudamos pacientes falciformes atendidos no Hemocentro do Amazonas, nos quais foram avaliados os achados clínicos e laboratoriais, sendo os mesmos agrupados conforme o grau de severidade. Realizamos fenotipagens e genotipagens do sistema Duffy, através das técnicas de gel centrifugação e PCR/RFLP respectivamente. A análise foi realizada através do pacote R Core Team (2012), R Development Core Team (2012). R: A language and environment for statistical computing. R Foundation for Statistical Computing, Vienna, Austria. Resultado: Foram estudados 120 pacientes, nos quais foram encontrados, quanto a manifestação da doença classificada 6 pacientes (5%) apresentaram grau 0, 42 (35%) grau 1, 53 (44.2%) grau 2, 17 (14,2%) grau 3 e 2 (1,6%) grau 4. Quanto ao grau de manifestação da doença falciforme quando associado com a genotipagem Duffy encontramos para FYA/FYB 48 (40%) e para o FYBES/FYBES 3 (2,5%). Conclusão: Diante dos resultados apresentados podemos inferir que os pacientes falciformes do estudo apresentam maior frequência para o genótipo FYA/FYB, e ainda estes pacientes estão mais associados com o uso de hidroxiuréia e com episódios de vaso-oclusão. Com isso, mais estudos, são necessários para esclarecer a associação dos polimorfismos Duffy com a doença falciforme.Introduction: Sickle cell disease has a considerable spectrum of clinical disorders with increased inflammatory cytokines, mainly IL-8, which may play a role in the pathogenesis of this illness. Duffy glycoprotein in erythrocytes is responsible for removal of these cytokines from blood circulation, but individuals with Fyweak (WK) or Fyeritocyte silent (ES) polymorphisms may have a lesser effectiveness in this action, which may be associated with more severe manifestations of this disease. Purpose: We created this study aiming to investigate the association of polymorphisms DUFFY with the severity of sickle cell disease. Materials and methods: We studied sickle cell patients treated at the Blood Center of Amazonas, in which the clinical and laboratory findings were evaluated, and these were grouped according to the degree of severity. We perform phenotyping and genotyping of the Duffy system, through the techniques of gel centrifugation and PCR/RFLP respectively. The analysis was performed through the R Core Team (2012) and R Development Core Team (2012). Results: 120 patients were analyzed, of which were found, regarding the classification of the disease, 6 patients with grade 0 (5%), 42 with grade 1 (35%), 53 with grade 2 (44.2%), 17 with grade 3 (14.2%) and 2 with grade 4 (1.6%). Regarding the degree of manifestation of sickle cell disease when associated with Duffy genotyping, we found 48 patients for FYA/FYB (40%) and 3 for FYBES/FYBES (2.5%). Conclusion: Based on the results, we can infer that the sickle cell patients in the study presente higher frequency for the FYA/FYB genotype, and also, than these patients are more associated with the use of hydroxyurea and with episodes of vaso-occlusion. With that, more studies are needed to clarify the association of Duffy polymorphisms with sickle cell disease.HEMOAM - Fundação de Hematologia e Hemoterapia do AmazonasFAPEAM - Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do AmazonasUniversidade Federal do AmazonasInstituto de Ciências BiológicasBrasilUFAMPrograma de Pós-graduação em Imunologia Básica e AplicadaAlbuquerque, Sergio Roberto Lopes7446141046261325Mota, Mariza Aparecida0310956897955111Lopes, Antonio Luiz Ribeiro Boechat3558832059770794Gomes, Katiane dos Santos36565649243123962021-09-24T00:45:16Z2014-09-29info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfGOMES, Katiane dos Santos. Estudo da associação dos polimorfismos DUFFY com a gravidade da Doença Falciforme. 2014. 74 f. Dissertação (Mestrado em Imunologia Básica e Aplicada) - Universidade Federal do Amazonas, Manaus (AM), 2014.https://tede.ufam.edu.br/handle/tede/8464porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFAMinstname:Universidade Federal do Amazonas (UFAM)instacron:UFAM2021-09-24T05:03:27Zoai:https://tede.ufam.edu.br/handle/:tede/8464Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://200.129.163.131:8080/PUBhttp://200.129.163.131:8080/oai/requestddbc@ufam.edu.br||ddbc@ufam.edu.bropendoar:65922021-09-24T05:03:27Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFAM - Universidade Federal do Amazonas (UFAM)false
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