Aspectos gerais da Síndrome do X-Frágil: principal causa hereditária de retardo mental

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Gómez, Marcela Kelly Astete
Data de Publicação: 2007
Outros Autores: Acosta, Angelina Xavier
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFBA
Texto Completo: http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/20489
Resumo: Existe uma grande necessidade de divulgar informações sobre a Síndrome do X-frágil (SXF), não só para as famílias, mas principalmente para os profissionais da área de saúde. A SXF é considerada a principal causa hereditária e a segunda etiologia genética de retardo mental (RM). O indivíduo acometido pela SXF apresenta uma mutação no gene FMR-1 (Fragile Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X. Além do RM, as principais características são: face alongada, orelhas grandes e macroorquidia. O tratamento atual disponível requer uma abordagem multidisciplinar, podendo combinar atendimentos terapêuticos, educação especial e uso de medicamentos de acordo com as necessidades específicas de cada portador. A SXF vem merecendo grande atenção, não apenas por sua prevalência, mas também pelas peculiaridades de sua transmissão e por distúrbios a ela associados. É de grande importância a identificação das famílias nas quais os alelos estão se segregando na forma de pré-mutação, para melhor orientação no aconselhamento genético
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