INVESTIGAÇÃO DIAGNÓSTICA DE JOVENS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL IDIOPÁTICA PARA SÍNDROME DO X - FRÁGIL POR MEIO DE REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE DE TRIAGEM (PCR - T)
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Data de Publicação: | 2019 |
Outros Autores: | , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Digital Unicesumar |
Texto Completo: | http://rdu.unicesumar.edu.br/handle/123456789/3898 |
Resumo: | A Síndrome do X- Frágil (SXF) é uma doença genética ocasionada pela inativação do gene FMR1 que deixa de expressar a proteína FMRP. Caracterizando a mutação completa do gene. Essa condição leva a um distúrbio do neurodesenvolvimento do paciente, sendo esta a principal causa de retardo mental no mundo.As características fenotípicas clinicamente sugestivas são inespecíficas dificultando o diagnóstico clínico. Dessa forma, objetivamos, neste estudo, diagnosticar por meio de reação em cadeia da polimerase de triagem (PCR-T) jovens maiores de 18 anos com deficiência intelectual idiopática para síndrome do X- Frágil. Esta pesquisa trata- se de um estudo transversal de caráter clínico e experimental realizado em parceria com a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Maringá, Liga Acadêmica de Genética Médica de Maringá- LAGeM, e o Laboratório de Biologia Molecular do Centro Universitário Cesumar – UniCesumar. No qual serão selecionados os pacientes clinicamente diagnosticados com deficiência intelectual idiopática maiores de 18 anos, que serão submetidos a coleta de células da mucosa bucal, seguido de análise por PCR. Esses dados serão analisados estatisticamente e organizados em planilha do Excel®. Espera- se, portanto,com o presente projeto, diagnosticar os pacientes com deficiência intelectual idiopática para síndrome do X frágil, utilizando a PCR. |
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INVESTIGAÇÃO DIAGNÓSTICA DE JOVENS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL IDIOPÁTICA PARA SÍNDROME DO X - FRÁGIL POR MEIO DE REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE DE TRIAGEM (PCR - T)Aconselhamento genéticoGene FMR1Retardo mentalA Síndrome do X- Frágil (SXF) é uma doença genética ocasionada pela inativação do gene FMR1 que deixa de expressar a proteína FMRP. Caracterizando a mutação completa do gene. Essa condição leva a um distúrbio do neurodesenvolvimento do paciente, sendo esta a principal causa de retardo mental no mundo.As características fenotípicas clinicamente sugestivas são inespecíficas dificultando o diagnóstico clínico. Dessa forma, objetivamos, neste estudo, diagnosticar por meio de reação em cadeia da polimerase de triagem (PCR-T) jovens maiores de 18 anos com deficiência intelectual idiopática para síndrome do X- Frágil. Esta pesquisa trata- se de um estudo transversal de caráter clínico e experimental realizado em parceria com a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Maringá, Liga Acadêmica de Genética Médica de Maringá- LAGeM, e o Laboratório de Biologia Molecular do Centro Universitário Cesumar – UniCesumar. No qual serão selecionados os pacientes clinicamente diagnosticados com deficiência intelectual idiopática maiores de 18 anos, que serão submetidos a coleta de células da mucosa bucal, seguido de análise por PCR. Esses dados serão analisados estatisticamente e organizados em planilha do Excel®. Espera- se, portanto,com o presente projeto, diagnosticar os pacientes com deficiência intelectual idiopática para síndrome do X frágil, utilizando a PCR.UNIVERSIDADE CESUMARBrasilUNICESUMAR2020-01-07T13:45:03Z2020-01-07T13:45:03Z2019-10-29info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdf978-85-459-1960-5http://rdu.unicesumar.edu.br/handle/123456789/3898porVALENTE, Andressa DalólioRAMPANI, EmanuelaARAUJO, Mariane CastardoMORAES, Ana Maria Silveira Machado deTORRESAN, ClarissaREIS, Marcela Funaki dosinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Digital Unicesumarinstname:Centro Universitário de Maringá (UNICESUMAR)instacron:UniCesumar2020-08-03T20:24:56ZRepositório InstitucionalPRI |
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