Percepções sobre a doença de Huntington e realização de testes preditivos em indivíduos com história da doença na família

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Bittencourt, Adriana
Data de Publicação: 2010
Outros Autores: Lima, Renata Lúcia Leite Ferreira de, Moreira, Lília Maria de Azevedo
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFBA
Texto Completo: http://www.repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/1677
Resumo: p. 126-129
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spelling Bittencourt, AdrianaLima, Renata Lúcia Leite Ferreira deMoreira, Lília Maria de AzevedoBittencourt, AdrianaLima, Renata Lúcia Leite Ferreira deMoreira, Lília Maria de Azevedo2011-06-30T10:09:00Z2011-06-30T10:09:00Z20102236-5222http://www.repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/1677v. 9, n. 2p. 126-129A doença de Huntington (DH) é uma enfermidade neurodegenerativa hereditária, caracterizada por distúrbios do movimento, transtornos psiquiátricos e demência. É um distúrbio de amplificação gênica associado a uma expansão CAG, no éxon 1 do gene IT-15, localizado em 4p16.3, que codifica a proteína huntingtina. O presente estudo teve o objetivo de analisar a percepção de indivíduos com risco para a doença de Huntington sobre testes preditivos e as consequências emocionais da sua realização. A investigação foi desenvolvida com associados da Associação Brasil Huntington, utilizando-se como instrumento de investigação questionário semiestruturado, encaminhado pela associação por meio correio eletrônico. A análise dos dados obtidos revelou uma maior representatividade de associados das regiões Sul e Sudeste; apenas 6% das respostas foram de indivíduos das regiões Norte e Nordeste. A idade dos entrevistados situou-se entre 17 e 55 anos, e o sexo feminino foi responsável por 75% das informações. A grande maioria (79%) tinha mais de um afetado pela doença na família. Testes preditivos foram realizados apenas por 2 indivíduos, um dos quais não foi buscar o resultado do exame. Na opinião dos associados, desespero e tristeza são os sentimentos mais frequentemente associados à realização de teste preditivo. Percentual minoritário (6%) manifestou atitudes de esperança quanto a possibilidades de tratamentos em decorrência dos avanços tecnológicos. Conclui-se que a falta de perspectivas em curto prazo constitui a principal barreira para a realização de testes preditivos.Submitted by RI Repositorio (repositorio@ufba.br) on 2011-06-30T10:09:00Z No. of bitstreams: 1 4944-12715-1-PB.pdf: 436943 bytes, checksum: f1924c1a51d5917d847158b22ee3d300 (MD5)Made available in DSpace on 2011-06-30T10:09:00Z (GMT). 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