Aspectos atuais da realização de testes moleculares para a doença de Huntington em centros de pesquisa e laboratórios brasileiros
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2015 |
Outros Autores: | , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFBA |
Texto Completo: | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/23213 |
Resumo: | Introdução: a doença de Huntington (DH) é uma enfermidade neurodegenerativa e de desenvolvimento tardio, autossômica dominante. Declínio cognitivo, coréia, disfunção motora severa e óbito no estágio final, são sintomas que caracterizam a doença. Atualmente, testes moleculares para diagnóstico pré-sintomático estão acessíveis à população em risco, porém implicações éticas permeiam esse tipo de exames. Objetivo: avaliar aspectos atuais da realização de testes genéticos para DH no Brasil por meio de estudo analítico de amostra de laboratórios. Metodologia: foram utilizados questionários semiestruturados enviados a 19 laboratórios que ofereciam testes diagnósticos e preditivos para a doença em suas paginas virtuais, por meio de correio eletrônico, a fim de obter informações sobre a metodologia empregada para os testes, infraestrutura, composição da equipe técnica, sexo dos indivíduos atendidos, percentagem de resultados positivos e cuidados oferecidos ao indivíduo/família antes e após a realização dos exames. Resultados: os laboratórios que aceitaram participar do estudo e responderam ao questionário informaram dispor de uma infraestrutura excelente, em termos de pessoal e equipamentos, atendendo aos requisitos básicos para a realização dos exames utilizando principalmente a técnica da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), na metodologia molecular. O percentual de resultado positivo para DH nos laboratórios pesquisados variou de 30 a 90%, sendo que este último percentual foi apresentado pelo laboratório vinculado a Instituto Público de Ensino Superior que era o único a oferecer acompanhamento psicológico e/ou psiquiátrico antes e após os exames. Conclusão: para promover a ampliação do acesso a esse tipo de teste à população acometida pela doença de Huntington, deve ser estimulada a criação de laboratórios com tecnologia de ponta e a formação de recursos humanos especializados. |
id |
UFBA-2_41301944defcf086ace2419cc14f5385 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:repositorio.ufba.br:ri/23213 |
network_acronym_str |
UFBA-2 |
network_name_str |
Repositório Institucional da UFBA |
repository_id_str |
1932 |
spelling |
Santos, Gabriel de LimaSchnadelbach, AlessandraMoreira, Lilia Maria de Azevedo2017-06-20T14:21:00Z2017-06-20T14:21:00Z2015-01Rev. Ciênc. Méd. Biol., Salvador, v. 14, n. 1, p. 51-56, jan./abr. 2015.2236-5222http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/23213v.14, n.1Introdução: a doença de Huntington (DH) é uma enfermidade neurodegenerativa e de desenvolvimento tardio, autossômica dominante. Declínio cognitivo, coréia, disfunção motora severa e óbito no estágio final, são sintomas que caracterizam a doença. Atualmente, testes moleculares para diagnóstico pré-sintomático estão acessíveis à população em risco, porém implicações éticas permeiam esse tipo de exames. Objetivo: avaliar aspectos atuais da realização de testes genéticos para DH no Brasil por meio de estudo analítico de amostra de laboratórios. Metodologia: foram utilizados questionários semiestruturados enviados a 19 laboratórios que ofereciam testes diagnósticos e preditivos para a doença em suas paginas virtuais, por meio de correio eletrônico, a fim de obter informações sobre a metodologia empregada para os testes, infraestrutura, composição da equipe técnica, sexo dos indivíduos atendidos, percentagem de resultados positivos e cuidados oferecidos ao indivíduo/família antes e após a realização dos exames. Resultados: os laboratórios que aceitaram participar do estudo e responderam ao questionário informaram dispor de uma infraestrutura excelente, em termos de pessoal e equipamentos, atendendo aos requisitos básicos para a realização dos exames utilizando principalmente a técnica da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), na metodologia molecular. O percentual de resultado positivo para DH nos laboratórios pesquisados variou de 30 a 90%, sendo que este último percentual foi apresentado pelo laboratório vinculado a Instituto Público de Ensino Superior que era o único a oferecer acompanhamento psicológico e/ou psiquiátrico antes e após os exames. Conclusão: para promover a ampliação do acesso a esse tipo de teste à população acometida pela doença de Huntington, deve ser estimulada a criação de laboratórios com tecnologia de ponta e a formação de recursos humanos especializados.Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2017-06-20T14:21:00Z No. of bitstreams: 1 9_v.14_1.pdf: 730931 bytes, checksum: 035a18867dece13950cbbe58c5788483 (MD5)Made available in DSpace on 2017-06-20T14:21:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 9_v.14_1.pdf: 730931 bytes, checksum: 035a18867dece13950cbbe58c5788483 (MD5) Previous issue date: 2015-01SalvadorInstituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da BahiaBrasilhttp://www.portalseer.ufba.br/index.php/cmbio/article/view/12241/9804reponame:Repositório Institucional da UFBAinstname:Universidade Federal da Bahia (UFBA)instacron:UFBADoença de Huntington.Testes preditivosLaboratórios.PCR.Aspectos atuais da realização de testes moleculares para a doença de Huntington em centros de pesquisa e laboratórios brasileirosRevista de Ciências Médicas e Biológicasinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/openAccessporORIGINAL9_v.14_1.pdf9_v.14_1.pdfapplication/pdf730931https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/23213/1/9_v.14_1.pdf035a18867dece13950cbbe58c5788483MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain1345https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/23213/2/license.txtff6eaa8b858ea317fded99f125f5fcd0MD52TEXT9_v.14_1.pdf.txt9_v.14_1.pdf.txtExtracted texttext/plain36710https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/23213/3/9_v.14_1.pdf.txtdefe2aa431a583849ee8abe81a26f188MD53ri/232132022-03-10 14:04:47.969oai:repositorio.ufba.br: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Repositório InstitucionalPUBhttp://192.188.11.11:8080/oai/requestopendoar:19322022-03-10T17:04:47Repositório Institucional da UFBA - Universidade Federal da Bahia (UFBA)false |
dc.title.pt_BR.fl_str_mv |
Aspectos atuais da realização de testes moleculares para a doença de Huntington em centros de pesquisa e laboratórios brasileiros |
dc.title.alternative.pt_BR.fl_str_mv |
Revista de Ciências Médicas e Biológicas |
title |
Aspectos atuais da realização de testes moleculares para a doença de Huntington em centros de pesquisa e laboratórios brasileiros |
spellingShingle |
Aspectos atuais da realização de testes moleculares para a doença de Huntington em centros de pesquisa e laboratórios brasileiros Santos, Gabriel de Lima Doença de Huntington. Testes preditivos Laboratórios. PCR. |
title_short |
Aspectos atuais da realização de testes moleculares para a doença de Huntington em centros de pesquisa e laboratórios brasileiros |
title_full |
Aspectos atuais da realização de testes moleculares para a doença de Huntington em centros de pesquisa e laboratórios brasileiros |
title_fullStr |
Aspectos atuais da realização de testes moleculares para a doença de Huntington em centros de pesquisa e laboratórios brasileiros |
title_full_unstemmed |
Aspectos atuais da realização de testes moleculares para a doença de Huntington em centros de pesquisa e laboratórios brasileiros |
title_sort |
Aspectos atuais da realização de testes moleculares para a doença de Huntington em centros de pesquisa e laboratórios brasileiros |
author |
Santos, Gabriel de Lima |
author_facet |
Santos, Gabriel de Lima Schnadelbach, Alessandra Moreira, Lilia Maria de Azevedo |
author_role |
author |
author2 |
Schnadelbach, Alessandra Moreira, Lilia Maria de Azevedo |
author2_role |
author author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Santos, Gabriel de Lima Schnadelbach, Alessandra Moreira, Lilia Maria de Azevedo |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Doença de Huntington. Testes preditivos Laboratórios. PCR. |
topic |
Doença de Huntington. Testes preditivos Laboratórios. PCR. |
description |
Introdução: a doença de Huntington (DH) é uma enfermidade neurodegenerativa e de desenvolvimento tardio, autossômica dominante. Declínio cognitivo, coréia, disfunção motora severa e óbito no estágio final, são sintomas que caracterizam a doença. Atualmente, testes moleculares para diagnóstico pré-sintomático estão acessíveis à população em risco, porém implicações éticas permeiam esse tipo de exames. Objetivo: avaliar aspectos atuais da realização de testes genéticos para DH no Brasil por meio de estudo analítico de amostra de laboratórios. Metodologia: foram utilizados questionários semiestruturados enviados a 19 laboratórios que ofereciam testes diagnósticos e preditivos para a doença em suas paginas virtuais, por meio de correio eletrônico, a fim de obter informações sobre a metodologia empregada para os testes, infraestrutura, composição da equipe técnica, sexo dos indivíduos atendidos, percentagem de resultados positivos e cuidados oferecidos ao indivíduo/família antes e após a realização dos exames. Resultados: os laboratórios que aceitaram participar do estudo e responderam ao questionário informaram dispor de uma infraestrutura excelente, em termos de pessoal e equipamentos, atendendo aos requisitos básicos para a realização dos exames utilizando principalmente a técnica da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), na metodologia molecular. O percentual de resultado positivo para DH nos laboratórios pesquisados variou de 30 a 90%, sendo que este último percentual foi apresentado pelo laboratório vinculado a Instituto Público de Ensino Superior que era o único a oferecer acompanhamento psicológico e/ou psiquiátrico antes e após os exames. Conclusão: para promover a ampliação do acesso a esse tipo de teste à população acometida pela doença de Huntington, deve ser estimulada a criação de laboratórios com tecnologia de ponta e a formação de recursos humanos especializados. |
publishDate |
2015 |
dc.date.issued.fl_str_mv |
2015-01 |
dc.date.accessioned.fl_str_mv |
2017-06-20T14:21:00Z |
dc.date.available.fl_str_mv |
2017-06-20T14:21:00Z |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.citation.fl_str_mv |
Rev. Ciênc. Méd. Biol., Salvador, v. 14, n. 1, p. 51-56, jan./abr. 2015. |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/23213 |
dc.identifier.issn.none.fl_str_mv |
2236-5222 |
dc.identifier.number.pt_BR.fl_str_mv |
v.14, n.1 |
identifier_str_mv |
Rev. Ciênc. Méd. Biol., Salvador, v. 14, n. 1, p. 51-56, jan./abr. 2015. 2236-5222 v.14, n.1 |
url |
http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/23213 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da Bahia |
dc.publisher.country.fl_str_mv |
Brasil |
publisher.none.fl_str_mv |
Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da Bahia |
dc.source.pt_BR.fl_str_mv |
http://www.portalseer.ufba.br/index.php/cmbio/article/view/12241/9804 |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositório Institucional da UFBA instname:Universidade Federal da Bahia (UFBA) instacron:UFBA |
instname_str |
Universidade Federal da Bahia (UFBA) |
instacron_str |
UFBA |
institution |
UFBA |
reponame_str |
Repositório Institucional da UFBA |
collection |
Repositório Institucional da UFBA |
bitstream.url.fl_str_mv |
https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/23213/1/9_v.14_1.pdf https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/23213/2/license.txt https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/23213/3/9_v.14_1.pdf.txt |
bitstream.checksum.fl_str_mv |
035a18867dece13950cbbe58c5788483 ff6eaa8b858ea317fded99f125f5fcd0 defe2aa431a583849ee8abe81a26f188 |
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Institucional da UFBA - Universidade Federal da Bahia (UFBA) |
repository.mail.fl_str_mv |
|
_version_ |
1808459519719636992 |