Influência de variantes genéticas dos genes SEPT7 e FMN1 na periodontite
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2023 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFBA |
Texto Completo: | https://repositorio.ufba.br/handle/ri/39037 |
Resumo: | Introdução: A periodontite é uma doença de caráter inflamatório, causada pela interação entre o biofilme bacteriano disbiótico e a resposta imune do hospedeiro que afeta os tecidos de suporte do dente e pode levar à perda da unidade dental. Por ser uma doença complexa, multifatorial e de caráter poligênico, podem estar envolvidos aspectos genéticos, ambientais e sistêmicos. Variantes genéticas podem influenciar na resposta imunológica e em outros mecanismos, como os que podem ser regulados por variantes dos genes SEPT7 e FMN1. Genes relacionados ao processo de divisão celular através da dinâmica dos microtúbulos e filamentos de actina. Objetivo: Investigar a associação de variantes genéticas nos genes SEPT7 e FMN1 com a periodontite. Métodos: Estudo transversal desenvolvido com 506 participantes do Programa para Controle de Asma na Bahia, classificados com presença (n=117) ou ausência (n=389) de periodontite. Realizou-se uma entrevista para obtenção de dados e um exame oral completo. Para o diagnóstico de periodontite, os indivíduos apresentavam pelo menos 4 dentes com ≥ 1 sítio com profundidade de sondagem ≥ 4 mm; nível de inserção clínica ≥ 3 mm e sangramento ao estímulo no mesmo local. A genotipagem foi realizada utilizando o kit Illumina Infinium Multi-Ethnic AMR/AFR-8. A análise de associação foi elaborada no software Plink 1.9 através da regressão logística multivariada ajustada para covariáveis idade, obesidade, respiração bucal, uso de fio dental, asma e ancestralidade. As plataformas NCBI, RegulomeDB, Haploview 4.2, rSNPBase e Gtex foram usadas para as análises in silico. Resultados: 5 SNV do gene SEPT7 foram associados positivamente à periodontite e, dos 15 SNV do gene FMN1, 8 foram associados positivamente e 7 negativamente. Foram observados desfechos relacionados a idade e ao uso de fio dental, no qual possuir determinado SNV pode estar associado de forma positiva ou negativa ao desenvolvimento da periodontite. As citocinas IL-5 e a IL-13 foram associadas aos SNV do SEPT7 (rs12532523 e rs6462629); e variantes do FMN1 foram associadas às citocinas interferon-gama, IL-17A, IL-10 e IL-5. Discussão: Primeiro estudo de associação de variantes dos genes candidatos SEPT7 e FMN1 com a periodontite. Variantes genéticas desses genes foram associados à periodontite em um estudo de ampla varredura genômica (GWAS) em uma população brasileira, com limitações no que se refere a comparações com outros estudos por conta da escassez de relatos sobre esses genes e a doença em questão. A análise de interação gene-ambiente revelou que existe uma relação entre variantes genéticas estudadas e o desenvolvimento de periodontite baseado em covariáveis como idade e uso de fio dental. Conclusão: Variantes nos genes SEPT7 e FMN1 apresentaram associação com periodontite, reforçando a influência da genética no desenvolvimento da periodontite e a necessidade de novos estudos que corroborem com os dados encontrados. |
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2024-02-19T15:40:17Z2024-02-19T15:40:17Z2023-12-11MOURA, Swany Santa Luzia de. Influência de variantes genéticas dos genes SEPT7 e FMN1 na periodontite. 2023. 59 f. Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal da Bahia, Instituto de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas, Salvador, 2023.https://repositorio.ufba.br/handle/ri/39037Introdução: A periodontite é uma doença de caráter inflamatório, causada pela interação entre o biofilme bacteriano disbiótico e a resposta imune do hospedeiro que afeta os tecidos de suporte do dente e pode levar à perda da unidade dental. Por ser uma doença complexa, multifatorial e de caráter poligênico, podem estar envolvidos aspectos genéticos, ambientais e sistêmicos. Variantes genéticas podem influenciar na resposta imunológica e em outros mecanismos, como os que podem ser regulados por variantes dos genes SEPT7 e FMN1. Genes relacionados ao processo de divisão celular através da dinâmica dos microtúbulos e filamentos de actina. Objetivo: Investigar a associação de variantes genéticas nos genes SEPT7 e FMN1 com a periodontite. Métodos: Estudo transversal desenvolvido com 506 participantes do Programa para Controle de Asma na Bahia, classificados com presença (n=117) ou ausência (n=389) de periodontite. Realizou-se uma entrevista para obtenção de dados e um exame oral completo. Para o diagnóstico de periodontite, os indivíduos apresentavam pelo menos 4 dentes com ≥ 1 sítio com profundidade de sondagem ≥ 4 mm; nível de inserção clínica ≥ 3 mm e sangramento ao estímulo no mesmo local. A genotipagem foi realizada utilizando o kit Illumina Infinium Multi-Ethnic AMR/AFR-8. A análise de associação foi elaborada no software Plink 1.9 através da regressão logística multivariada ajustada para covariáveis idade, obesidade, respiração bucal, uso de fio dental, asma e ancestralidade. As plataformas NCBI, RegulomeDB, Haploview 4.2, rSNPBase e Gtex foram usadas para as análises in silico. Resultados: 5 SNV do gene SEPT7 foram associados positivamente à periodontite e, dos 15 SNV do gene FMN1, 8 foram associados positivamente e 7 negativamente. Foram observados desfechos relacionados a idade e ao uso de fio dental, no qual possuir determinado SNV pode estar associado de forma positiva ou negativa ao desenvolvimento da periodontite. As citocinas IL-5 e a IL-13 foram associadas aos SNV do SEPT7 (rs12532523 e rs6462629); e variantes do FMN1 foram associadas às citocinas interferon-gama, IL-17A, IL-10 e IL-5. Discussão: Primeiro estudo de associação de variantes dos genes candidatos SEPT7 e FMN1 com a periodontite. Variantes genéticas desses genes foram associados à periodontite em um estudo de ampla varredura genômica (GWAS) em uma população brasileira, com limitações no que se refere a comparações com outros estudos por conta da escassez de relatos sobre esses genes e a doença em questão. A análise de interação gene-ambiente revelou que existe uma relação entre variantes genéticas estudadas e o desenvolvimento de periodontite baseado em covariáveis como idade e uso de fio dental. Conclusão: Variantes nos genes SEPT7 e FMN1 apresentaram associação com periodontite, reforçando a influência da genética no desenvolvimento da periodontite e a necessidade de novos estudos que corroborem com os dados encontrados.Introduction: Periodontitis is an inflammatory disease caused by the interaction between the dysbiotic bacterial biofilm and the host immune response that affects the tissues of dental support, which can lead to loss of dental unit. As it is a complex, multifactorial, and polygenic disease, genetic, environmental, and systemic aspects may be involved. Genetic variants can influence the immune response and other mechanisms, such as those that can be regulated by variants of the SEPT7 and FMN1 genes. These genes participate in the process of cell division, microtubule dynamics, and actin filaments. Goal: To investigate the association of genetic variants in the SEPT7 and FMN1 genes with periodontitis. Methods: A cross-sectional study developed with 506 participants in the Asthma Control Program in Bahia, classified as presence (n=117) or absence (n=389) of periodontitis. An interview was carried out to obtain data and a complete oral examination. For the diagnosis of periodontitis, individuals had at least 4 teeth with ≥ 1 site with probing depth ≥ 4 mm; clinical attachment level ≥ 3 mm, and bleeding on stimulus in the same location. Genotyping was performed by using the Illumina Infinium Multi-Ethnic AMR/AFR-8 kit. The association analysis was carried out by using the Plink 1.9 software using multivariate logistic regression adjusted for the covariates of age, obesity, mouth breathing, dental flossing, asthma, and ancestry. The NCBI, RegulomeDB, Haploview 4.2, rSNPBase, and Gtex platforms were analyzed in silico analyses. Results: 5 SNVs from the SEPT7 gene were positively associated with periodontitis, and of the 15 SNVs from the FMN1 gene, 8 were positively associated and 7 negatively. Outcomes related to age and flossing were observed, in which having a certain SNV may be positively or negatively associated with the development of periodontitis. The cytokines IL-5 and IL-13 were associated with SEPT7 SNVs (rs12532523 and rs6462629); and FMN1 variants were associated with the cytokines’ interferon-gamma, IL-17A, IL-10, and IL-5. Discussion: First association study of variants of the SEPT7 and FMN1 candidate genes with periodontitis. Genetic variants of these genes were associated with periodontitis in a genome-wide scanning study (GWAS) in a Brazilian population, with limitations regarding comparisons with other studies due to the scarcity of reports on these genes and the disease in question. Gene-environment interaction analysis revealed that there is a relationship between studied genetic variants and the development of periodontitis based on covariates such as age and dental floss use. Conclusion: Variants in the SEPT7 and FMN1 genes were associated with periodontitis, reinforcing the influence of genetics on the development of periodontitis and the need for new studies with a larger sample size that corroborate the data found.Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)porUNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIAPrograma de Pós-Graduação em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas (PPGORGSISTEM) UFBABrasilInstituto de Ciências da Saúde - ICSGenetic variantSEPT7FMN1PeriodontitisPolymorphism, GeneticCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICACNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::IMUNOLOGIACNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::ODONTOLOGIAVariante genéticaSEPT7FMN1PeriodontitePolimorfismo GenéticoInfluência de variantes genéticas dos genes SEPT7 e FMN1 na periodontiteInfluence of genetic variants of SEPT7 and FMN1 genes on periodontitisMestrado Acadêmicoinfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionCarletto, Tatiane de Oliveira Teixeira Munizhttps://orcid.org/0000-0001-7998-2569http://lattes.cnpq.br/4215212379864482Figueiredo, Camila Alexandrina Viana dehttps://orcid.org/0000-0003-1356-6188http://lattes.cnpq.br/4758550783703417Carletto, Tatiane de Oliveira Teixeira Munizhttps://orcid.org/0000-0001-7998-2569http://lattes.cnpq.br/4215212379864482Costa, Ryan dos Santoshttps://orcid.org/0000-0003-3075-0729http://lattes.cnpq.br/5160677682637662Lima, Ana Tereza Cerqueirahttp://lattes.cnpq.br/0938377001382270https://orcid.org/0000-0002-9414-3525http://lattes.cnpq.br/1835164608400176Moura, Swany Santa Luzia de1. 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Influência de variantes genéticas dos genes SEPT7 e FMN1 na periodontite Moura, Swany Santa Luzia de CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::IMUNOLOGIA CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::ODONTOLOGIA Variante genética SEPT7 FMN1 Periodontite Polimorfismo Genético Genetic variant SEPT7 FMN1 Periodontitis Polymorphism, Genetic |
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CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::IMUNOLOGIA CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::ODONTOLOGIA Variante genética SEPT7 FMN1 Periodontite Polimorfismo Genético Genetic variant SEPT7 FMN1 Periodontitis Polymorphism, Genetic |
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Introdução: A periodontite é uma doença de caráter inflamatório, causada pela interação entre o biofilme bacteriano disbiótico e a resposta imune do hospedeiro que afeta os tecidos de suporte do dente e pode levar à perda da unidade dental. Por ser uma doença complexa, multifatorial e de caráter poligênico, podem estar envolvidos aspectos genéticos, ambientais e sistêmicos. Variantes genéticas podem influenciar na resposta imunológica e em outros mecanismos, como os que podem ser regulados por variantes dos genes SEPT7 e FMN1. Genes relacionados ao processo de divisão celular através da dinâmica dos microtúbulos e filamentos de actina. Objetivo: Investigar a associação de variantes genéticas nos genes SEPT7 e FMN1 com a periodontite. Métodos: Estudo transversal desenvolvido com 506 participantes do Programa para Controle de Asma na Bahia, classificados com presença (n=117) ou ausência (n=389) de periodontite. Realizou-se uma entrevista para obtenção de dados e um exame oral completo. Para o diagnóstico de periodontite, os indivíduos apresentavam pelo menos 4 dentes com ≥ 1 sítio com profundidade de sondagem ≥ 4 mm; nível de inserção clínica ≥ 3 mm e sangramento ao estímulo no mesmo local. A genotipagem foi realizada utilizando o kit Illumina Infinium Multi-Ethnic AMR/AFR-8. A análise de associação foi elaborada no software Plink 1.9 através da regressão logística multivariada ajustada para covariáveis idade, obesidade, respiração bucal, uso de fio dental, asma e ancestralidade. As plataformas NCBI, RegulomeDB, Haploview 4.2, rSNPBase e Gtex foram usadas para as análises in silico. Resultados: 5 SNV do gene SEPT7 foram associados positivamente à periodontite e, dos 15 SNV do gene FMN1, 8 foram associados positivamente e 7 negativamente. Foram observados desfechos relacionados a idade e ao uso de fio dental, no qual possuir determinado SNV pode estar associado de forma positiva ou negativa ao desenvolvimento da periodontite. As citocinas IL-5 e a IL-13 foram associadas aos SNV do SEPT7 (rs12532523 e rs6462629); e variantes do FMN1 foram associadas às citocinas interferon-gama, IL-17A, IL-10 e IL-5. Discussão: Primeiro estudo de associação de variantes dos genes candidatos SEPT7 e FMN1 com a periodontite. Variantes genéticas desses genes foram associados à periodontite em um estudo de ampla varredura genômica (GWAS) em uma população brasileira, com limitações no que se refere a comparações com outros estudos por conta da escassez de relatos sobre esses genes e a doença em questão. A análise de interação gene-ambiente revelou que existe uma relação entre variantes genéticas estudadas e o desenvolvimento de periodontite baseado em covariáveis como idade e uso de fio dental. Conclusão: Variantes nos genes SEPT7 e FMN1 apresentaram associação com periodontite, reforçando a influência da genética no desenvolvimento da periodontite e a necessidade de novos estudos que corroborem com os dados encontrados. |
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MOURA, Swany Santa Luzia de. Influência de variantes genéticas dos genes SEPT7 e FMN1 na periodontite. 2023. 59 f. Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal da Bahia, Instituto de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas, Salvador, 2023. |
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