Rastreio de mutações do gene NKX2-5 em pacientes portadores de cardiopatia congênita associada à defeitos de morfogênese ou função tireoidiana

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Ramos, Yanne Rocha
Data de Publicação: 2017
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFBA
Texto Completo: https://repositorio.ufba.br/handle/ri/36269
Resumo: RASTREIO DE MUTAÇÕES DO GENE NKX2-5 EM PACIENTES PORTADORES DE CARDIOPATIA CONGÊNITA ASSOCIADA À DEFEITOS DE MORFOGÊNESE OU FUNÇÃO TIREOIDIANA. Estudos genéticos e moleculares sugerem o envolvimento essencial do fator de transcrição NKX2-5 no desenvolvimento embrionário tireoidiano e cardíaco. Mutações nesse gene repercutem em falhas na organogênese cardíaca e, possivelmente, no primórdio tireoidiano, corroborando o maior achado de associação de cardiopatia congênita (CC) e Disgenesia Tireoidiana (DT). Objetivos: analisar alterações genéticas no gene NKX2-5 em pacientes adultos com cardiopatia congênita associados a alterações morfológicas e/ou disfunção não-autoimune da tireoide. Metodologia: Análise de coorte de pacientes portadores de CC: a) ultrassonografia da tireoide; b) exames laboratoriais para avaliar função tireoidiana e presença de autoimunidade (ATPO e TSH). Determinação de peso, altura e Superfície Corporal [SC(m 2 ) = peso(kg) 0,425x altura(cm) 0,725 x 71,84 x 10-4 ]. Avaliação genética: coleta 5ml de sangue total para extração de DNA genômico; Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) e Sequenciamento direto da região codante do gene NKX2.5. Aspectos éticos: Esse estudo é um subprojeto de “Pesquisa de mutações de genes implicados na morfogênese tireoidiana e cardiovascular: estudo clínico e molecular em coortes de pacientes com disgenesia tireoidiana e cardiopatia congênita” financiado pela FAPESB (termo de outorga RED 0014/2012) e Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico-CNpQ (Edital No 14/2012) e aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa Prof. Dr. Celso Figuerôa e pelo Comitê de Pesquisa do Hospital Universitário Professor Edgard Santos.
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Objetivos: analisar alterações genéticas no gene NKX2-5 em pacientes adultos com cardiopatia congênita associados a alterações morfológicas e/ou disfunção não-autoimune da tireoide. Metodologia: Análise de coorte de pacientes portadores de CC: a) ultrassonografia da tireoide; b) exames laboratoriais para avaliar função tireoidiana e presença de autoimunidade (ATPO e TSH). Determinação de peso, altura e Superfície Corporal [SC(m 2 ) = peso(kg) 0,425x altura(cm) 0,725 x 71,84 x 10-4 ]. Avaliação genética: coleta 5ml de sangue total para extração de DNA genômico; Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) e Sequenciamento direto da região codante do gene NKX2.5. 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Mutations in this gene have repercussions on cardiac organogenesis and, possibly, on the thyroid primordium, corroborating the major finding of association of congenital heart disease and Thyroid Dysgenesis. Objectives: Analyzing genetic alterations in the NKX2-5 gene in adult patients with congenital heart disease associated with morphological alterations and / or non autoimmune thyroid dysfunction. Methodology: Cohort analysis of patients with CC: a) Thyroid ultrasound; B) laboratory tests to evaluate thyroid function and presence of autoimmunity (ATPO and TSH). Determination of weight, height and Body Surface [SC(m 2 ) = weight(kg) 0,425x heigth(cm) 0,725 x 71,84 x 10-4 ]. Genetic evaluation: 5 ml of blood for extraction of genomic DNA; Polymerase Chain Reaction (PCR) and direct sequencing of the coding region of the NKX2.5 gene. Ethical aspects: This study is a subproject of "Gene mutation research implicated in thyroid and cardiovascular morphogenesis: a clinical and molecular study in cohorts of patients with thyroid dysgenesis and congenital heart disease" funded by FAPESB (grant term RED 0014/2012) and Approved by the Research Ethics Committee Dr. Celso Figuerôa and by the Research Committee of the Hospital Universitário Professor Edgard Santos.Submitted by NFC NÚCLEO DE FORMAÇÃO CIENTÍFICA (nfc.fmb@ufba.br) on 2022-10-31T17:24:38Z No. of bitstreams: 1 Yanne Rocha Ramos - Rastreio de mutações do gene NKX2-5 em pacientes portadores de cardiopatia congênita associada à defeitos de morfogênese ou função tireoidiana.pdf: 2122908 bytes, checksum: 8a5616a86ed9507962d9abc290d16267 (MD5)Approved for entry into archive by Edvaldo Souza (edvaldosouza@ufba.br) on 2022-11-07T18:47:08Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Yanne Rocha Ramos - Rastreio de mutações do gene NKX2-5 em pacientes portadores de cardiopatia congênita associada à defeitos de morfogênese ou função tireoidiana.pdf: 2122908 bytes, checksum: 8a5616a86ed9507962d9abc290d16267 (MD5)Made available in DSpace on 2022-11-07T18:47:08Z (GMT). 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