Rastreio de mutações do gene NKX2-5 em pacientes portadores de cardiopatia congênita associada à defeitos de morfogênese ou função tireoidiana
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Data de Publicação: | 2017 |
Tipo de documento: | Trabalho de conclusão de curso |
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Título da fonte: | Repositório Institucional da UFBA |
Texto Completo: | https://repositorio.ufba.br/handle/ri/36269 |
Resumo: | RASTREIO DE MUTAÇÕES DO GENE NKX2-5 EM PACIENTES PORTADORES DE CARDIOPATIA CONGÊNITA ASSOCIADA À DEFEITOS DE MORFOGÊNESE OU FUNÇÃO TIREOIDIANA. Estudos genéticos e moleculares sugerem o envolvimento essencial do fator de transcrição NKX2-5 no desenvolvimento embrionário tireoidiano e cardíaco. Mutações nesse gene repercutem em falhas na organogênese cardíaca e, possivelmente, no primórdio tireoidiano, corroborando o maior achado de associação de cardiopatia congênita (CC) e Disgenesia Tireoidiana (DT). Objetivos: analisar alterações genéticas no gene NKX2-5 em pacientes adultos com cardiopatia congênita associados a alterações morfológicas e/ou disfunção não-autoimune da tireoide. Metodologia: Análise de coorte de pacientes portadores de CC: a) ultrassonografia da tireoide; b) exames laboratoriais para avaliar função tireoidiana e presença de autoimunidade (ATPO e TSH). Determinação de peso, altura e Superfície Corporal [SC(m 2 ) = peso(kg) 0,425x altura(cm) 0,725 x 71,84 x 10-4 ]. Avaliação genética: coleta 5ml de sangue total para extração de DNA genômico; Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) e Sequenciamento direto da região codante do gene NKX2.5. Aspectos éticos: Esse estudo é um subprojeto de “Pesquisa de mutações de genes implicados na morfogênese tireoidiana e cardiovascular: estudo clínico e molecular em coortes de pacientes com disgenesia tireoidiana e cardiopatia congênita” financiado pela FAPESB (termo de outorga RED 0014/2012) e Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico-CNpQ (Edital No 14/2012) e aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa Prof. Dr. Celso Figuerôa e pelo Comitê de Pesquisa do Hospital Universitário Professor Edgard Santos. |
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2022-11-07T18:47:08Z2022-11-07T18:47:08Z2017-03-15RAMOS, Yanne Rocha. Rastreio de mutações do gene NKX2-5 em pacientes portadores de cardiopatia congênita associada à defeitos de morfogênese ou função tireoidiana. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) - Faculdade de Medicina da Bahia, Universidade Federal da Bahia, Salvador, 2017.https://repositorio.ufba.br/handle/ri/36269RASTREIO DE MUTAÇÕES DO GENE NKX2-5 EM PACIENTES PORTADORES DE CARDIOPATIA CONGÊNITA ASSOCIADA À DEFEITOS DE MORFOGÊNESE OU FUNÇÃO TIREOIDIANA. Estudos genéticos e moleculares sugerem o envolvimento essencial do fator de transcrição NKX2-5 no desenvolvimento embrionário tireoidiano e cardíaco. Mutações nesse gene repercutem em falhas na organogênese cardíaca e, possivelmente, no primórdio tireoidiano, corroborando o maior achado de associação de cardiopatia congênita (CC) e Disgenesia Tireoidiana (DT). Objetivos: analisar alterações genéticas no gene NKX2-5 em pacientes adultos com cardiopatia congênita associados a alterações morfológicas e/ou disfunção não-autoimune da tireoide. Metodologia: Análise de coorte de pacientes portadores de CC: a) ultrassonografia da tireoide; b) exames laboratoriais para avaliar função tireoidiana e presença de autoimunidade (ATPO e TSH). Determinação de peso, altura e Superfície Corporal [SC(m 2 ) = peso(kg) 0,425x altura(cm) 0,725 x 71,84 x 10-4 ]. Avaliação genética: coleta 5ml de sangue total para extração de DNA genômico; Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) e Sequenciamento direto da região codante do gene NKX2.5. 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Mutations in this gene have repercussions on cardiac organogenesis and, possibly, on the thyroid primordium, corroborating the major finding of association of congenital heart disease and Thyroid Dysgenesis. Objectives: Analyzing genetic alterations in the NKX2-5 gene in adult patients with congenital heart disease associated with morphological alterations and / or non autoimmune thyroid dysfunction. Methodology: Cohort analysis of patients with CC: a) Thyroid ultrasound; B) laboratory tests to evaluate thyroid function and presence of autoimmunity (ATPO and TSH). Determination of weight, height and Body Surface [SC(m 2 ) = weight(kg) 0,425x heigth(cm) 0,725 x 71,84 x 10-4 ]. Genetic evaluation: 5 ml of blood for extraction of genomic DNA; Polymerase Chain Reaction (PCR) and direct sequencing of the coding region of the NKX2.5 gene. Ethical aspects: This study is a subproject of "Gene mutation research implicated in thyroid and cardiovascular morphogenesis: a clinical and molecular study in cohorts of patients with thyroid dysgenesis and congenital heart disease" funded by FAPESB (grant term RED 0014/2012) and Approved by the Research Ethics Committee Dr. Celso Figuerôa and by the Research Committee of the Hospital Universitário Professor Edgard Santos.Submitted by NFC NÚCLEO DE FORMAÇÃO CIENTÍFICA (nfc.fmb@ufba.br) on 2022-10-31T17:24:38Z No. of bitstreams: 1 Yanne Rocha Ramos - Rastreio de mutações do gene NKX2-5 em pacientes portadores de cardiopatia congênita associada à defeitos de morfogênese ou função tireoidiana.pdf: 2122908 bytes, checksum: 8a5616a86ed9507962d9abc290d16267 (MD5)Approved for entry into archive by Edvaldo Souza (edvaldosouza@ufba.br) on 2022-11-07T18:47:08Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Yanne Rocha Ramos - Rastreio de mutações do gene NKX2-5 em pacientes portadores de cardiopatia congênita associada à defeitos de morfogênese ou função tireoidiana.pdf: 2122908 bytes, checksum: 8a5616a86ed9507962d9abc290d16267 (MD5)Made available in DSpace on 2022-11-07T18:47:08Z (GMT). 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Rastreio de mutações do gene NKX2-5 em pacientes portadores de cardiopatia congênita associada à defeitos de morfogênese ou função tireoidiana.pdfYanne Rocha Ramos - Rastreio de mutações do gene NKX2-5 em pacientes portadores de cardiopatia congênita associada à defeitos de morfogênese ou função tireoidiana.pdfapplication/pdf2122908https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/36269/1/Yanne%20Rocha%20Ramos%20-%20Rastreio%20de%20muta%c3%a7%c3%b5es%20do%20gene%20NKX2-5%20em%20pacientes%20portadores%20de%20cardiopatia%20cong%c3%aanita%20associada%20%c3%a0%20defeitos%20de%20morfog%c3%aanese%20ou%20fun%c3%a7%c3%a3o%20tireoidiana.pdf8a5616a86ed9507962d9abc290d16267MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain1715https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/36269/2/license.txt67bf4f75790b0d8d38d8f112a48ad90bMD52TEXTYanne Rocha Ramos - Rastreio de mutações do gene NKX2-5 em pacientes portadores de cardiopatia congênita associada à defeitos de morfogênese ou função tireoidiana.pdf.txtYanne Rocha Ramos - Rastreio de mutações do gene NKX2-5 em pacientes portadores de cardiopatia congênita associada à defeitos de morfogênese ou função tireoidiana.pdf.txtExtracted texttext/plain70645https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/36269/3/Yanne%20Rocha%20Ramos%20-%20Rastreio%20de%20muta%c3%a7%c3%b5es%20do%20gene%20NKX2-5%20em%20pacientes%20portadores%20de%20cardiopatia%20cong%c3%aanita%20associada%20%c3%a0%20defeitos%20de%20morfog%c3%aanese%20ou%20fun%c3%a7%c3%a3o%20tireoidiana.pdf.txte27ccb52dff183db47c32994e871a321MD53ri/362692022-11-12 02:04:12.449oai:repositorio.ufba.br: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Repositório InstitucionalPUBhttp://192.188.11.11:8080/oai/requestopendoar:19322022-11-12T05:04:12Repositório Institucional da UFBA - 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