Avaliação do perfil osteometabólico em pacientes com Mucopolissacaridose IVA (Síndrome de Mórquio).

• Autor(a) principal: GUEDES, Anna Karenina Silva.
• Data de Publicação: 2015
• Outros Autores: CHARARA, Gabriella Carvalho Napy.
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFCG
• Texto Completo: http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/30048
• topic: Mucopolissacaridoses; Síndrome de Morquio; Metabolismo ósseo; Mucopolysaccharidoses; Morquio Syndrome; Bone metabolism; Mucopolisacaridosis; Metabolismo óseo; Medicina

As Mucopolissacaridoses(MPS) são um grupo doenças genéticas caracterizadas pela deficiência de enzimas lisossômicas envolvidas na degradação de glicosaminoglicanos(GAGs), levando ao acúmulo de tais substâncias em diversos órgãos, resultando em uma doença multissistêmica. A MPS-IVA (Mucopolissacaridose tipo IV A) é caracterizada pela severidade do comprometimento ósseo, apresentando disostosis múltipla, hipermobilidade articular e baixa estatura severa. Acredita-se que o desenvolvimento e a mineralização ósseas estão anormais, estes, somados à imobilidade, baixa ingesta de nutrientes e deficiência de vitamina D, resultam em baixa de massa óssea precoce, encontrada em alguns estudos. Este estudo teve como objetivo analisar o perfil osteometabólico de pacientes com MPS-IVA, ainda sem tratamento específico, através da densitometria óssea, ingesta de cálcio e marcadores de turnover ósseo. Foram coletados dados de 13 pacientes, sendo 7 do sexo masculino e 8 do sexo feminino, com média de idade de 27,1 (+7,2) anos. Encontramos perda óssea cortical em todos os pacientes com 87,5% apresentando osteoporose e 12,5% osteopenia. O marcador de formação óssea usado foi a fosfatase alcalina, que se encontrou dentro dos limites da normalidade em todos os pacientes, já o CTX-sérico, marcador de reabsorção óssea, foi acima do limite superior da normalidade em 5 pacientes, demonstrando. A ingesta de cálcio foi abaixo do recomendado em todos os pacientes. A calciúria 24h foi aumentada em todos os pacientes, no entanto todos apresentaram baixo volume urinário nas 24h, o que prejudicou a avaliação. O fator de risco que melhor se associou a gravidade da baixa massa óssea foi a imobilidade dos pacientes, aqueles que deambulavam apresentaram média de z-escore de rádio 33% de -2,61 em contraponto à média de -3,68 nos pacientes que não deambulavam. A perda de massa óssea foi paradoxalmente menor nos pacientes mais idosos, a preservação da capacidade de deambular pode eventualmente ter contribuído para esse resultado. Foram também investigadas causas secundárias de osteoporose, no entanto nenhum pacientes fechou diagnóstico para tais causas. Os achados desse estudo deverão servir de base para a avaliação da resposta osteometabólica dos pacientes, quando sob tratamento de reposição enzimática.