Avaliação de pacientes com mucopolissacaridoses tipo IVA sob aspectos eletrocardiográficos e ecocardiográficos.

• Autor(a) principal: DELGADO, Caio César Melo.
• Data de Publicação: 2018
• Outros Autores: SILVA, Mayara Ingrid Souza.
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFCG
• Texto Completo: http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/30742
• topic: Mucopolissacaridose IVA; Eletrocardiograma; Ecocardiograma; Terapia de Reposição Enzimática; Mucopolysaccharidosis IVA; Eletrocardiograma; Ecocardiograma; Cardiologia

INTRODUÇÃO: Mucopolissacaridose tipo IVA está inserida em um grupo de doenças genéticas raras denominadas Mucopolissacaridoses (MPS), caracterizadas pela mutação em genes que codificam enzimas lisossômicas, responsáveis pelo metabolismo dos glicosaminoglicanos (GAGs), logo o mau funcionamento dessas enzimas causa acúmulo gradativo de GAGs nos diferentes órgãos. A Terapia de Reposição Enzimática (TRE) deu início a uma nova era da doença, trazendo perspectivas de melhoria e incitando a verificação da ação efetiva desse tratamento. OBJETIVOS: Avaliar a evolução do comprometimento cardíaco através dos parâmetros ecocardiográficos e eletrocardiográficos antes da Terapia de Reposição Enzimática (TRE) e com um ano após TRE nos pacientes com Síndrome de Mórquio A. METODOLOGIA: Foi realizado um estudo transversal, observacional, de cunho retrospectivo, com análise quantitativa e qualitativa dos dados obtidos a partir de uma amostra de 14 pacientes com confirmação diagnóstica, assistidos no Hospital Universitário Alcides Carneiro da Universidade Federal de Campina Grande. RESULTADOS: Nos exames eletrocardiográficos, os pacientes apresentaram elevada prevalência da repolarização difusa (64,43%) e desvio do QRS (42,86%), atribuídos às deformidades da caixa torácica e desvio do vetor. Enquanto nos ecocardiogramas, houve alta frequência de disfunção diastólica tipo I leve (71,43%), além de acometimento valvar preferencialmente aórtico (64,28%) e mitral (57,14), sem repercussão hemodinâmica. Após um ano de Terapia de Reposição Enzimática, não foram observadas mudanças funcionais, nem diferença com significância estatística entre os sexos. CONCLUSÃO: Nosso estudo encontrou resultado similar com a literatura atual na avaliação basal dos pacientes. Por se tratar de uma doença progressiva, o fato de em um ano os achados não evoluírem, pode sugerir uma ação positiva da Terapia de Reposição Enzimática.