Avaliação ecocardiográfica de pacientes com mucopolissacaridose tipo IVA antes e 6 meses após TRE.

• Autor(a) principal: MELO, Isabela Catarina Pessoa de.
• Data de Publicação: 2016
• Outros Autores: PAULA, Isadora Souza.
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFCG
• Texto Completo: http://dspace.sti.ufcg.edu.br:8080/jspui/handle/riufcg/30650
• topic: Doença do depósito lisossomal; Alterações valvares; Avaliação ecocardiográfica; Cardiologia; Ecocardiograma; Estudo prospectivo, descritivo e observacional; Mucopolissacaridose IVA; Terapia de reposição enzimática - TRE; Lysosomal storage disease; Valve changes; Echocardiographic evaluation; Cardiology; Echocardiogram; Prospective, descriptive and observational study; Mucopolysaccharidosis IVA; Enzyme Replacement Therapy - ERT; Medicina.

A Mucopolissacaridose IVA (MPSIVA), ou síndrome de Morquio A, é uma doença autossômica recessiva causada por uma deficiência enzimática que leva ao acúmulo progressivo de condroitina 6-sulfato e queratan sulfato nos diversos órgãos e sistemas, incluindo-se o aparelho cardiovascular. A Terapia de Reposição Enzimática (TRE) para MPSIVA foi aprovada pelo FDA (USA), EMEA (Europa) apenas em 2014 e posteriormente pela Anvisa (Brasil), o que justifica o limitado conhecimento sobre seu efeito na evolução do comprometimento cardiovascular nessa mucopolissacaridose. Apesar de a MPSIVA ser uma doença rara, sua frequência na Paraíba é uma das mais elevadas do Brasil, o que oferece uma condição especial para pesquisas sobre a doença. Objetivo: Descrever as alterações ecocardiográficas em pacientes com MPSIVA, antes e após 6 meses da TRE. Métodos: Estudo prospectivo, descritivo e observacional, envolvendo 10 pacientes, com mediana de idade 29,2 anos (variando de 17 a 37 anos, DP± 7,15 anos). Destes, 7 pacientes (70%) eram do sexo masculino e 3 pacientes (30%) do sexo feminino com diagnóstico clínico e laboratorial de MPS IVA, avaliados por um único especialista habilitado em ecocardiografia. Resultados: Antes da TRE, 90% dos pacientes apresentaram alguma alteração ecocardiográfica, 60% deles apresentando alteração valvar, sendo regurgitação e espessamento os achados mais frequentes, ambos em 50%, além de disfunção diastólica leve em 50%. As valvas mais acometidas foram tricúspide e aorta (ambas em 30% dos pacientes). Foram observados ainda presença de pressão da artéria pulmonar no limite superior (PSAP:35mmHg) em 1 paciente (10%) e aorta abdominal dilatada em 1 paciente (10%). Após a TRE, houve redução no refluxo tricúspide em 1 paciente (10%), melhora da fração de ejeção (FE) em 1 paciente (10%) e diminuição da FE também em 1 paciente, ambas as variações dentro da normalidade, além do desaparecimento dos achados prévios de PSAP no limite superior e de aorta abdominal dilatada. No entanto houve aparecimento de disfunção diastólica leve em 1 paciente (10%). Nos dados objetivos do ecocardiograma, as únicas variáveis que apresentaram diferença estatisticamente significativa comparando-se antes e após 6 meses de TRE foram: aumento no átrio esquerdo (média= 25,50; p= 0,01) e aumento na relação E/E’ (média= 9,78; p= 0,05). Conclusão: Na análise ecocardiográfica de pacientes com MPSIVA após 6 meses de TRE foi possível observar uma progressão do acometimento cardiovascular em geral, entretanto a melhora da FE pode apontar para atuação positiva da TRE, enquanto que a melhora do refluxo tricúspide e a ausência de aorta dilatada no seguimento do exame pode indicar uma variação intraobservador. Portanto, outros estudos são necessários para que se possa concluir se o ritmo de progressão da doença no sistema cardiovascular em pacientes sob TRE é diferente daquele da história natural da doença.