Polineuropatia amiloidótica familiar: uma proposta de estudo epidemiológico por meio da criação de uma plataforma virtual

• Autor(a) principal: Kirmse, Arielle
• Data de Publicação: 2022
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF)
• Texto Completo: http://app.uff.br/riuff/handle/1/26576; http://dx.doi.org./10.22409/PPGMN.2020.m.05769849738
• topic: Amiloidoses; Mutação; Transtirretina; Polineuropatia; Epidemiologia; Amiloidose familiar; Mutação (Genética); Polineuropatia amiloidótica familiar; Epidemiologia; Amyloidoses; Mutation; Transthyretin; Polyneuropathy; Epidemiology; Amiloidose familiar

As amiloidoses são doenças que se caracterizam por mutações no gene codificante da transtirretina (TTR), localizado no cromossomo 18. A proteína TTR, antes designada como préalbumina, compõe-se de uma corrente de polipeptídios de 127 resíduos de aminoácidos, que se unem para constituir uma proteína homotetramérica de 56 kDa com uma estrutura secundária de folha ß, que serve como proteína de deslocamento para a tiroxina (T4), e como proteína de ligação ao retinol (vitamina A). O principal local de formação dessa proteína é o fígado, embora uma pequena quantidade seja produzida pelo plexo coroide e pelas células retinianas. O gene codificante da TTR (18q11.2 12) é pequeno (7 kb) e contém quatro éxons. As mutações convertem-se em perda do equilíbrio do tetrâmero proteico. Surgem, então, fibrilas amiloides (FA) em cadeias não ramificadas de 10-12 mm de diâmetro e, em consequência, essas fibrilas indissolúveis se condensam nos tecidos e órgãos. As síndromes clínicas concernentes ao acúmulo da proteína TTR são polineuropatia amiloidótica familiar (PAF-TTR), cardiomiopatias (CMP) e amiloidose sistêmica senil (AAS). Uma estimativa recente da prevalência global relatou a existência de 5.000 a 10.000 casos de PAF-TTR. O presente estudo objetiva elaborar uma plataforma online (plataforma de diagnóstico PAF-TTR) a fim de contribuir para o estudo epidemiológico e facilitar o diagnóstico da doença em nosso país. O projeto baseou-se em pesquisa bibliográfica sistemática com o intuito de estabelecer a fundamentação teórica necessária e, em seguida, utilizou as evidências clínicas e epidemiológicas levantadas na elaboração de uma plataforma que nos auxiliará futuramente como ferramenta facilitadora na investigação da patologia (pesquisa aplicada). O resultado alcançado foi a elaboração desta plataforma, contendo um questionário, que tornará o trabalho dos profissionais mais dinâmico, barato e eficiente, caracterizando melhor a doença em nosso país e promovendo qualidade de vida aos pacientes através do diagnóstico precoce. A plataforma de diagnóstico PAF-TTR poderá se tornar um recurso valioso para a caracterização e o diagnóstico da doença.