Análise de um polimorfismo no gene VDR e a ocorrência de síndrome de Down

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Oliveira, Joissy Aprigio de
Data de Publicação: 2014
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF)
Texto Completo: https://app.uff.br/riuff/handle/1/14358
Resumo: A Síndrome de Down (SD) é a principal causa genética de retardo mental. Na maioria dos casos (95%) ocorre uma trissomia do cromossomo 21, resultante de uma não-disjunção na meiose. A idade materna avançada durante o período gestacional está associada a um aumento de risco de nascimentos de crianças com SD, porém a ocorrência de SD em filhos de mulheres jovens ainda não foi elucidada. Polimorfismos em diversos genes envolvidos no metabolismo do ácido fólico foram associados a um aumento de risco da não disjunção na meiose materna. A deficiência de vitamina D tem sido considerada como fator de risco de inúmeras doenças genéticas. A principal forma de produção ocorre através da radiação ultra-violeta (UV) sobre a pele, que influencia tanto os níveis de vitamina D, quanto os de ácido fólico. Recentes estudos sugerem que a radiação UV durante a gravidez pode induzir variações no gene do Receptor de Vitamina D (VDR). Este estudo teve objetivo principal avaliar a associação de um polimorfismo (rs 2228570) no gene VDR e o aumento do risco da ocorrência de SD. Foram avaliadas amostras de DNA de 118 mães de crianças com SD e 217 mães de crianças não portadoras de SD (controles). O DNA foi obtido através de células bucais e foi utilizada a técnica de Reação em Cadeia Polimerase (PCR) em Tempo Real para a identificação dos genótipos. A média da concentração de DNA encontrada foi 495 ng/μl em casos e 329 ng/μ em controles. O protocolo de extração de DNA utilizado foi eficiente para as análises moleculares através da PCR em Tempo Real. Cerca de 90% das mães afirmaram que receberam suplementação vitamínica durante a gestação. Entretanto, não foi possível identificar o consumo especifico da vitamina D na gestação. Quanto ao polimorfismo rs 2228570 no gene VDR, nas mães com SD foi encontrada a frequência de 0,72 para o alelo mutante e 0,28 para o alelo selvagem; nas mães controles, as frequências foram 0,65 e 0,35, respectivamente. Após a analise estatística foi encontrada associação entre a presença do polimorfismo FokI (rs2228570) e o aumento do risco para a ocorrência da SD (GG versus AA : OR 2,55, IC 1,05-6,22; p=0,03; GG ou AG versus AA: OR 2,35, IC 0,99-5,56; p=0,04). A distribuição genotípica em casos e controles estava em equilíbrio de Hardy-Weinberg. A latitude, a radiação UV, a suplementação vitamínica e a presença de polimorfismos em genes relacionados ao ciclo do ácido fólico e da vitamina D podem ser fatores que influenciam o risco de ocorrência de SD.
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A deficiência de vitamina D tem sido considerada como fator de risco de inúmeras doenças genéticas. A principal forma de produção ocorre através da radiação ultra-violeta (UV) sobre a pele, que influencia tanto os níveis de vitamina D, quanto os de ácido fólico. Recentes estudos sugerem que a radiação UV durante a gravidez pode induzir variações no gene do Receptor de Vitamina D (VDR). Este estudo teve objetivo principal avaliar a associação de um polimorfismo (rs 2228570) no gene VDR e o aumento do risco da ocorrência de SD. Foram avaliadas amostras de DNA de 118 mães de crianças com SD e 217 mães de crianças não portadoras de SD (controles). O DNA foi obtido através de células bucais e foi utilizada a técnica de Reação em Cadeia Polimerase (PCR) em Tempo Real para a identificação dos genótipos. A média da concentração de DNA encontrada foi 495 ng/μl em casos e 329 ng/μ em controles. O protocolo de extração de DNA utilizado foi eficiente para as análises moleculares através da PCR em Tempo Real. Cerca de 90% das mães afirmaram que receberam suplementação vitamínica durante a gestação. Entretanto, não foi possível identificar o consumo especifico da vitamina D na gestação. Quanto ao polimorfismo rs 2228570 no gene VDR, nas mães com SD foi encontrada a frequência de 0,72 para o alelo mutante e 0,28 para o alelo selvagem; nas mães controles, as frequências foram 0,65 e 0,35, respectivamente. Após a analise estatística foi encontrada associação entre a presença do polimorfismo FokI (rs2228570) e o aumento do risco para a ocorrência da SD (GG versus AA : OR 2,55, IC 1,05-6,22; p=0,03; GG ou AG versus AA: OR 2,35, IC 0,99-5,56; p=0,04). A distribuição genotípica em casos e controles estava em equilíbrio de Hardy-Weinberg. A latitude, a radiação UV, a suplementação vitamínica e a presença de polimorfismos em genes relacionados ao ciclo do ácido fólico e da vitamina D podem ser fatores que influenciam o risco de ocorrência de SD.Down Syndrome (DS) is the leading genetic cause of mental retardation. Trisomy 21 is caused by a meiotic nondisjunction which accounts for 95% of DS cases. Advanced maternal age during pregnancy is associated with an increased risk of births of children with Down syndrome, but DS occurrence in young women has not yet been explained. Polymorphisms in several genes involved in folic acid metabolism were associated with an increased risk of non-disjunction during maternal meiosis. Vitamin D deficiency has been considered a risk factor for genetic diseases. Ultraviolet (UV) radiation from the sun is necessary for the production of vitamin D in the skin, which influence vitamin D levels, as well as folic acid. Recent studies suggest that UV radiation during pregnancy can induce variations in vitamin D receptor (VDR) gene. The objective of this study was to assess the association between rs 2228570 polymorphism in VDR gene and an increased risk of DS. DNA samples from 118 mothers of DS children and 217 mothers of children without DS (controls) were evaluated. The DNA was obtained from buccal cells and Real-Time Polymerase chain reaction (PCR) technique was used for genotypes identification. The mean DNA concentration found was 495 ng/μ in cases and 329 ng/μ in controls. The protocol used in DNA extraction provided an efficient molecular analysis by Real-Time PCR. About 90% of mothers declare that received vitamin supplementation during pregnancy. However, it was not possible to identify vitamin D specific consumption in pregnancy. The frequency of rs 2228570 polymorphism in VDR gene in DS mothers was 0.72, for mutant allele and 0.28 for wild-type allele. In control mothers, the frequencies were 0.65 and 0.35, respectively. After statistical analysis, a positive association was found between the presence of FokI (rs2228570) polymorphism and an increased risk for DS occurrence (GG versus AA: OR 2.55, CI 1.05 to 6.22, p = 0.03; AG or GG versus AA: OR 2.35, CI 0.99 to 5.56, p = 0.04).The genotypic distribution was in Hardy-Weinberg equilibrium. Latitude, UV radiation, vitamin supplementation and the presence of polymorphisms in genes related to folic acid and vitamin D cycle may be factors that influence DS risk.Santos, Márcia R. Amorim dosNetto, Cícero Brasileiro MelloPaiva, Luciana SouzaOliveira, Joissy Aprigio de2020-07-15T17:40:40Z2020-07-15T17:40:40Z2014info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisapplication/pdfhttps://app.uff.br/riuff/handle/1/14358Aluno de GraduaçãoAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/CC-BY-SAinfo:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF)instname:Universidade Federal Fluminense (UFF)instacron:UFF2021-11-25T17:59:38Zoai:app.uff.br:1/14358Repositório InstitucionalPUBhttps://app.uff.br/oai/requestriuff@id.uff.bropendoar:21202024-08-19T10:59:50.285137Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF) - Universidade Federal Fluminense (UFF)false
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description A Síndrome de Down (SD) é a principal causa genética de retardo mental. Na maioria dos casos (95%) ocorre uma trissomia do cromossomo 21, resultante de uma não-disjunção na meiose. A idade materna avançada durante o período gestacional está associada a um aumento de risco de nascimentos de crianças com SD, porém a ocorrência de SD em filhos de mulheres jovens ainda não foi elucidada. Polimorfismos em diversos genes envolvidos no metabolismo do ácido fólico foram associados a um aumento de risco da não disjunção na meiose materna. A deficiência de vitamina D tem sido considerada como fator de risco de inúmeras doenças genéticas. A principal forma de produção ocorre através da radiação ultra-violeta (UV) sobre a pele, que influencia tanto os níveis de vitamina D, quanto os de ácido fólico. Recentes estudos sugerem que a radiação UV durante a gravidez pode induzir variações no gene do Receptor de Vitamina D (VDR). Este estudo teve objetivo principal avaliar a associação de um polimorfismo (rs 2228570) no gene VDR e o aumento do risco da ocorrência de SD. Foram avaliadas amostras de DNA de 118 mães de crianças com SD e 217 mães de crianças não portadoras de SD (controles). O DNA foi obtido através de células bucais e foi utilizada a técnica de Reação em Cadeia Polimerase (PCR) em Tempo Real para a identificação dos genótipos. A média da concentração de DNA encontrada foi 495 ng/μl em casos e 329 ng/μ em controles. O protocolo de extração de DNA utilizado foi eficiente para as análises moleculares através da PCR em Tempo Real. Cerca de 90% das mães afirmaram que receberam suplementação vitamínica durante a gestação. Entretanto, não foi possível identificar o consumo especifico da vitamina D na gestação. Quanto ao polimorfismo rs 2228570 no gene VDR, nas mães com SD foi encontrada a frequência de 0,72 para o alelo mutante e 0,28 para o alelo selvagem; nas mães controles, as frequências foram 0,65 e 0,35, respectivamente. Após a analise estatística foi encontrada associação entre a presença do polimorfismo FokI (rs2228570) e o aumento do risco para a ocorrência da SD (GG versus AA : OR 2,55, IC 1,05-6,22; p=0,03; GG ou AG versus AA: OR 2,35, IC 0,99-5,56; p=0,04). A distribuição genotípica em casos e controles estava em equilíbrio de Hardy-Weinberg. A latitude, a radiação UV, a suplementação vitamínica e a presença de polimorfismos em genes relacionados ao ciclo do ácido fólico e da vitamina D podem ser fatores que influenciam o risco de ocorrência de SD.
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