Síndrome Camptodactilia-artropatia-coxa-vara-pericardite (CACP): um caso raro com revisão de literatura
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Data de Publicação: | 2022 |
Tipo de documento: | Trabalho de conclusão de curso |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF) |
Texto Completo: | http://app.uff.br/riuff/handle/1/26903 |
Resumo: | A síndrome Camptodactilia-Artropatia-Coxa-vara-Pericardite (CACP) é uma síndrome autossômica recessiva rara, com alteração do gene Proteoglicano 4 (PRG-4) responsável pela produção de Lubricina, um lubrificante de superfícies articulares e tendíneas. Caracteriza-se clinicamente por camptodactilia congênita ou de início na infância, artropatia e hiperplasia sinovial não-inflamatória, frequentemente associada a derrame pericárdico, pericardite não-inflamatória e/ou coxa vara progressiva. Radiologicamente, possui apresentações clássicas que corroboram ao diagnóstico, de fundamental conhecimento por se tratar de uma síndrome de artropatia na infância frequentemente confundida e diagnosticada, erroneamente, como artrite idiopática juvenil (AIJ), de manejo e tratamento distinto. No presente trabalho, foi realizado relato de caso de um paciente masculino de 5 anos com diagnóstico de CACP, revisão de literatura e discussão clínica, investigativa e radiológica sobre a síndrome. |
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Síndrome Camptodactilia-artropatia-coxa-vara-pericardite (CACP): um caso raro com revisão de literaturaSíndrome CACPArtropatiaCoxa varaPediatriaPediatriaPericarditeReumatologiaCACP SyndromeArthropathyPediatricsCoxa varaA síndrome Camptodactilia-Artropatia-Coxa-vara-Pericardite (CACP) é uma síndrome autossômica recessiva rara, com alteração do gene Proteoglicano 4 (PRG-4) responsável pela produção de Lubricina, um lubrificante de superfícies articulares e tendíneas. Caracteriza-se clinicamente por camptodactilia congênita ou de início na infância, artropatia e hiperplasia sinovial não-inflamatória, frequentemente associada a derrame pericárdico, pericardite não-inflamatória e/ou coxa vara progressiva. Radiologicamente, possui apresentações clássicas que corroboram ao diagnóstico, de fundamental conhecimento por se tratar de uma síndrome de artropatia na infância frequentemente confundida e diagnosticada, erroneamente, como artrite idiopática juvenil (AIJ), de manejo e tratamento distinto. No presente trabalho, foi realizado relato de caso de um paciente masculino de 5 anos com diagnóstico de CACP, revisão de literatura e discussão clínica, investigativa e radiológica sobre a síndrome.The Camptodactyly-Arthropathy-Coxa Vara-Pericarditis (CACP) syndrome is a rare autosomal recessive condition, caused by mutation in the Proteoglycan-4 (PGR-4) gene, which is responsible for the Lubricin production, a surface lubricant for joints and tendons. Clinically, this disease is characterized by congenital or early-onset camptodactyly, non-inflammatory arthropathy and synovial hyperplasia, often related to pericardial effusion, sterile pericardites and/or progressive coxa vara. There are also some classic radiological features that corroborate the diagnosis, which are fundamental to recognize, since it is a juvenile arthropathy, frequently mistaken and erroneous diagnosed as Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA), of a very different treatment. In the present work, we report a case of a 5 years old male patient with CACP syndrome diagnosis, and a review of the literature with discussion about clinical, investigation and radiological features related to this syndrome were also presented.39 f.Carmo, Clarissa Canella Moraes dohttp://lattes.cnpq.br/9274195855746848Baptista, Katia Linohttp://lattes.cnpq.br/6255929354479341Fontes, Cristina Asvolinsque Pantaleãohttp://lattes.cnpq.br/6160731201666681Santos, Alair Augusto Sarmet Moreira Damas doshttp://lattes.cnpq.br/1215394507629695Rêgo, Salete de Jesus Fonsecahttp://lattes.cnpq.br/5162403446798236http://lattes.cnpq.br/8832942743160818Lima, João Pedro dos Santos2022-11-10T13:57:22Z2022-11-10T13:57:22Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisapplication/pdfLIMA, João Pedro dos Santos. Síndrome Camptodactilia-artropatia-coxa-vara-pericardite (CACP): um caso raro com revisão de literatura. 2022. 39 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) - Faculdade de Medicina, Universidade Federal Fluminense, Niterói, 2022.http://app.uff.br/riuff/handle/1/26903CC-BY-SAinfo:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF)instname:Universidade Federal Fluminense (UFF)instacron:UFF2022-11-10T13:57:26Zoai:app.uff.br:1/26903Repositório InstitucionalPUBhttps://app.uff.br/oai/requestriuff@id.uff.bropendoar:21202022-11-10T13:57:26Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF) - Universidade Federal Fluminense (UFF)false |
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