Prevalência de adrenoleucodistrofia em crianças de 5 a 12 anos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Morigaki, Marcelo Tadashi
Data de Publicação: 2022
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFGD
Texto Completo: http://repositorio.ufgd.edu.br/jspui/handle/prefix/5450
Resumo: A Adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X recessiva, e que, portanto, acomete preferencialmente o sexo masculino.A ALD pertence a um grupo de doenças metabólicas eroxissomais, traduzida por umacúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa, o que provoca uma desestabilização da bainha de mielina e afeta a transmissão de impulsos nervosos. Os sintomas incluem problemas de percepção e perda de fala, memória, visão, podendo levar o paciente ao estado vegetativo e em seguida a óbito. A Adrenoleucodistrofia apresenta um prognóstico desfavorável, e seu diagnóstico é realizado através da verificação de níveis de Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa (VLCFA), por análise citogenética e/ou molecular. O diagnóstico precoce é de grande relevância devido a sua rápida progressão. O presente estudo visa caracterizar a doença, com base em literatura já publicada, observando fatores como acompanhamento, diagnósticos, tratamento e também a interação do paciente com o meio social e com os familiares a respeito da evolução da mesma.
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Os sintomas incluem problemas de percepção e perda de fala, memória, visão, podendo levar o paciente ao estado vegetativo e em seguida a óbito. A Adrenoleucodistrofia apresenta um prognóstico desfavorável, e seu diagnóstico é realizado através da verificação de níveis de Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa (VLCFA), por análise citogenética e/ou molecular. O diagnóstico precoce é de grande relevância devido a sua rápida progressão. O presente estudo visa caracterizar a doença, com base em literatura já publicada, observando fatores como acompanhamento, diagnósticos, tratamento e também a interação do paciente com o meio social e com os familiares a respeito da evolução da mesma.Adrenoleukodystrophy (ALD) is a rare genetic disease, linked to the recessive X chromosome, and therefore preferentially affects males. which causes a destabilization of the myelin sheath and affects the transmission of nerve impulses. Symptoms include perception problems and loss of speech, memory, vision, which can lead the patient to a vegetative state and then death. Adrenoleukodystrophy has an unfavorable prognosis, and its diagnosis is made by checking levels of Very Long Chain Fatty Acids (VLCFA), by cytogenetic and/or molecular analysis. Early diagnosis is of great importance due to its rapid progression. The present study aims to characterize the disease, based on previously published literature, observing factors such as follow-up, diagnoses, treatment and also the patient's interaction with the social environment and family members regarding its evolution.Submitted by Marcos Pimentel (marcospimentel@ufgd.edu.br) on 2023-04-20T20:51:36Z No. of bitstreams: 1 MarceloTadashiMorigaki.pdf: 453392 bytes, checksum: 4cd65a790c7f70086fb355c98cbec824 (MD5)Made available in DSpace on 2023-04-20T20:51:36Z (GMT). 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