Epilepsias mioclônicas progressivas: descrição clínica, eletroencefalográfica e da frequência da mutação A8344Gem pacientes do Ambulatório de Neurogenética do Hospital das Clínicas- UFMG
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Data de Publicação: | 2012 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFMG |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/1843/BUOS-97RGXU |
Resumo: | As epilepsias mioclônicas progressivas (EMP) são um grupo raro de epilepsias de evolução debilitante e prognóstico ruim. Seu desafio reside na dificuldade do diagnóstico etiológico e na ausência de um tratamento específico para cada entidade. Apesar disso, avançosrecentes na área de genética molecular vem possibilitando melhor compreensão da etiopatogenia e diagnóstico dessas doenças. Neste trabalho, revisamos os conhecimentos atuais a respeito das EMP com ênfase nos aspectos clínicos e genéticos. |
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Juliana Gurgel GiannettiIvani Novato SilvaFernanda Maria Sarquis JeheeLuis Felipe Mendonca de Siqueira2019-08-13T15:16:48Z2019-08-13T15:16:48Z2012-10-17http://hdl.handle.net/1843/BUOS-97RGXUAs epilepsias mioclônicas progressivas (EMP) são um grupo raro de epilepsias de evolução debilitante e prognóstico ruim. Seu desafio reside na dificuldade do diagnóstico etiológico e na ausência de um tratamento específico para cada entidade. Apesar disso, avançosrecentes na área de genética molecular vem possibilitando melhor compreensão da etiopatogenia e diagnóstico dessas doenças. Neste trabalho, revisamos os conhecimentos atuais a respeito das EMP com ênfase nos aspectos clínicos e genéticos.The progressive myoclonic epilepsies (PME) are a rare group of epilepsies of debilitating evolution and bad prognosis. The challenge concerning PME consists of the difficulty in establishing the etiology and the absence of a specific treatment for each entity. Nevertheless,recent advances in molecular genetics have enabled better understanding of the pathogenesis and diagnosis of these diseases. The present work is a review of the PME features, with emphasis oncurrent molecular and clinical findings.Universidade Federal de Minas GeraisUFMGEpilepsiaRevisãoGenótipoEpilepsias mioclônicasFenótipoGenéticaSaúde da criançaPopulaçãoPacientesEpilepsiaMERRFUnverrichtLCNLaforaMiocloniasEpilepsias mioclônicas progressivas: descrição clínica, eletroencefalográfica e da frequência da mutação A8344Gem pacientes do Ambulatório de Neurogenética do Hospital das Clínicas- UFMGinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da UFMGinstname:Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)instacron:UFMGORIGINALtese_impress_o.pdfapplication/pdf1367473https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/BUOS-97RGXU/1/tese_impress_o.pdf3d23af9fbe964678f6cfd8b185ca006bMD51TEXTtese_impress_o.pdf.txttese_impress_o.pdf.txtExtracted texttext/plain119124https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/BUOS-97RGXU/2/tese_impress_o.pdf.txt219fa18cbb1316b4fc75e50e6f0df64dMD521843/BUOS-97RGXU2019-11-14 12:27:29.001oai:repositorio.ufmg.br:1843/BUOS-97RGXURepositório de PublicaçõesPUBhttps://repositorio.ufmg.br/oaiopendoar:2019-11-14T15:27:29Repositório Institucional da UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)false |
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