Avaliação da variação do número de cópias do microssatélite tetralocal DYS503 em populações da África

• Autor(a) principal: Lucas Secchim Ribeiro
• Data de Publicação: 2010
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFMG
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/1843/BUBD-99WMMH
• topic: Bioquímica e Imunologia; Bioquímica; Biologia molecular; Variabilidade genética; Cromossomo Y; Microssatélites (Genética); Genética da população humana África

O ser humano anatomicamente moderno, Homo sapiens, é uma espécie recente no planeta e várias linhas de evidência genética indicam sua origem única e recente, há menos de 200 mil anos atrás, na África. A expansão da população humana a partir deste continente sofreu o efeito fundador, que ocorre quando um pequeno grupo não representativo deixa a população original estabelecida para fundar uma nova população, levando à redução da variabilidade genética do novo grupo. Com isso, uma das principais evidências da origem humana é a observação de uma maior diversidade genética na África do que em qualquer outro continente. Contudo, recentes estudos populacionais com o microssatélite tetralocal DYS503 do cromossomo Y revelaram uma inesperada maior diversidade haplotípica em brancos americanos em relação aos negros americanos. Considerando a natureza haplóide e a ausência de recombinação do cromossomo Y, foi averiguada a possibilidade de haver no continente africano indivíduos com múltiplas cópias para o microssatélite DYS503, e a que a população fundadora saiu do grupo inicial para colonizar o resto do mundo continha apenas parte dessa variabilidade, o que causaria a depressão da variabilidade quanto tipada pelos alelos presentes. Para isso, foi utilizado neste estudo um método de PCR quantitativa, na qual um único par de iniciadores é capaz de amplificar simultaneamente, produtos da região conservada próxima ao microssatélite e de um loco de referência de cópia única, com tamanhos distintos para posterior análise em sequenciador automático. Um total de 101 amostras de homens africanos do painel do CEPH/HGDP foram quantificadas. Os resultados indicam que a grande maioria dos indivíduos possui quatro cópias para o bloco genômico onde se encontra o microssatélite DYS503, não havendo, portanto, evidências que apontem a existência de indivíduos com mais ou menos de quatro alelos naquele continente. A construção do mapa físico indica assimetria entre as quatro cópias do microssatélite, levantando a suspeita de ocorrência de eventos desiguais de duplicação e deleção cromossômica. Sendo assim, é possível que outros fatores loco-específicos como a alta taxa de mutação desse microssatélite ou desvios de amostragem possam estar agindo sobre essa região e gerando a incomum queda da variabilidade.