Convivendo com a fenilcetonúria: a percepção materna e da equipe multiprofissional

• Autor(a) principal: Rosangelis Del Lama Soares
• Data de Publicação: 2014
• Tipo de documento: Tese
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFMG
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/1843/BUBD-9Q3JHS
• topic: Equipe de saúde; Dieta; Estigma; PKU; Doença crônica; Tratamento; Fenilcetonúria; Fenilcetonúrias/terapia; Doença crônica/psicologia; Fenilcetonúrias/dietoterapia; Equipe de assistência ao paciente; Pesquisa qualitativa

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética, autossômica recessiva, ocasionada pela ausência ou deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase, que aumenta os níveis de fenilalanina (phe) sanguínea, provocando efeitos tóxicos no sistema nervoso central. Elevações persistentes das concentrações de phe no sangue e dos metabólitos ácidos ocasionam lesões neurológicas que se manifestam, em sua forma mais grave, por retardo mental irreversível. O teste de triagem neonatal, realizado do terceiro ao quinto dia de vida, permite o diagnóstico precoce e a realização do tratamento para evitar os sintomas. O tratamento consiste numa dieta restrita em proteínas associada a um substituto protéico, isento de phe, e que deverá ser mantida por toda a vida. Assim, a partir do diagnóstico, todas as atividades da família ficam centradas na existência da doença que exige além da dieta, dosagens sanguíneas contínuas e deslocamentos frequentes dos pacientes e familiares do município de origem para as consultas no Serviço de Referência. Ao mesmo tempo, por ser uma doença crônica que exige adesão a uma dieta tão especial, o tratamento desses pacientes continua sendo um desafio para a equipe de saúde. Objetivos: Compreender a percepção materna sobre as repercussões da PKU na dinâmica familiar e a percepção da equipe multiprofissional sobre o cuidado e o tratamento da doença. Método: Trata-se de um estudo qualitativo desenvolvido em duas etapas. Na primeira, a percepção materna foi investigada por meio de entrevistas semiestruturadas com mães de crianças afetadas de dois a seis anos de idade. Na segunda, elegeu-se o Grupo Focal para compreender a percepção da equipe multiprofissional sobre o cuidado e o tratamento da PKU. Os dados foram analisados pela técnica da Análise de Conteúdo. Resultados: Foram entrevistadas catorze mães de crianças com PKU e identificadas três categorias temáticas: Revelação do diagnóstico; Aprendendo a lidar com a doença; Implicações da doença crônica na família e no círculo social. Ao iniciar o tratamento, as mães experimentaram sentimentos descritos no processo de adaptação a uma doença crônica grave. Os deslocamentos frequentes para o Serviço de Referência potencializam as dificuldades reveladas pelas mães, alterando significativamente a estrutura familiar. A adesão à dieta é o ponto crucial do tratamento e a sua manutenção torna-se mais difícil com o avanço da idade. O ingresso na escola é mais um momento de tensão para as mães que temem pelas transgressões dietéticas e a exclusão social. Na segunda etapa do estudo, oito profissionais da equipe participaram do Grupo Focal e a análise da discussão entre eles permitiu a identificação das principais categorias temáticas: O início do tratamento; Atuação da equipe multiprofissional; Dificuldades vivenciadas. A discussão revelou a importância do trabalho multidisciplinar e o sentimento de impotência dos profissionais, em especial, quando não ocorre a adesão esperada ao tratamento. A adolescência e a PKU materna são preocupações constantes, exigindo esforços adicionais para o controle do tratamento. Conclusão: O tratamento da PKU é complexo, influenciado por vários fatores e produz alterações significativas na dinâmica familiar. Representa um desafio para os profissionais, uma vez que o conhecimento puramente biológico não é suficiente para o seu enfrentamento. O diálogo entre as duas etapas do estudo enfatizou as dificuldades do tratamento, não só em relação à dieta restritiva, mas também em relação aos aspectos emocionais, sociais, econômicos e culturais. Esse estudo forneceu subsídios para melhorar a compreensão sobre o convívio com a doença na dinâmica familiar e contribuiu para a abordagem mais humanizada e integrada no tratamento da PKU.