Manifestações clínicas e radiográficas de doenças esqueléticas genéticas que se associam a alterações do crânio, coluna e sistema nervoso
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Data de Publicação: | 2020 |
Tipo de documento: | Tese |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFMG |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/1843/49372 https://orcid.org/0000-0002-0115-2001 |
Resumo: | Objetivos: Descrever as lesões neurológicas encontradas em uma grande amostra de pacientes com doenças esqueléticas genéticas (DEGs) e investigar a associação entre lesão do sistema nervoso central (SNC) e parâmetros clínicos, antropometria e imagem. Descrever e comparar as medidas da transição craniovertebral (TCV) em pacientes com DEGs utilizando radiografia digital (RX), tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM). Métodos: Este estudo transversal observacional e analítico foi realizado de janeiro de 2001 a dezembro de 2016 com inclusão prospectiva de pacientes com DEGs. Os 287 participantes (153 mulheres; idade mediana de 22 anos [IIQ 15-32]) foram submetidos de modo cego e independente a avaliação clínica, antropometria e exames de imagem do neuroeixo, sendo realizadas RX de toda a coluna, TC da coluna cervical e RM do neuroeixo. Os participantes foram separados em grupos com e sem lesão medular cervical. Três medidas de craniometria foram realizadas com cada método de imagem. Foram analisadas a confiabilidade interobservador e a reprodutibilidade intraobservador. Resultados: Lesão do SNC foi diagnosticada em 24,7%. Havia lesão cerebral em 5,6% e lesão medular em 20,2%. Lesão de nervo periférico foi encontrada em 5,2%. A análise univariada mostrou uma chance maior de lesão do SNC na presença de os odontoideum (OR = 4,2; IC 95% = 1,7-10,6), alterações dos discos intervertebrais torácicos (OR = 1,8; IC 95% = 1,0-3,3), anormalidades do desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) (OR = 2,9; IC 95% = 1,3-6,2), platispondilia (OR = 2,5; IC 95% = 1,3-4,9), impressão basilar / invaginação (OR = 2,4; IC 95% = 1,2-4,9), anormalidades radiográficas da coluna (OR = 2,3; IC 95% = 1,3-3,9), forame magno estreito (OR = 2,3; IC 95% = 1,9-4,8) e lombalgia (OR = 2,2; IC 95% = 1,2-3,9). Apenas os três primeiros parâmetros permaneceram independentemente associados à lesão do SNC. Lesão medular cervical foi identificada em 4,5%. Estenose do canal vertebral em C2 (78,8%), compressão da junção bulbomedular pelo odontoide (20,2%), impressão / invaginação basilar (12,9%), estreitamento do forame magno (12,5%) e os odontoideum (5,9%) estavam associados com maior chance de lesão medular cervical. Hipoplasia basio-occipital (58,5%), instabilidade atlantoaxial (7,0%), instabilidade atlanto-occipital (3,1%), osso terminal em C2 (2,1%) e platibasia (1,7%), não estavam associadas a uma maior chance de lesão medular cervical. A TC mostrou a maior confiabilidade e reprodutibilidade para diagnóstico de anormalidades ósseas. Os pontos de corte para o diâmetro anteroposterior do canal espinhal para diagnosticar lesão medular cervical foram 17,3 mm com RX (sensibilidade [Se] = 92%, intervalo de confiança de 95% [IC]: 82%, 100%; especificidade [E] = 57% , IC de 95%: 46%, 68%), 12,9 mm com CT (S = 96%, IC de 95%: 88%, 100%; E = 50%, IC de 95%: 39%, 61%) e 10,4 mm com RM (S = 99%, IC 95%: 95%, 100%; E = 64%, IC 95%: 54%, 75%). Conclusões: Lesões do sistema nervoso central foram frequentes em pacientes com doenças esqueléticas genéticas. Anormalidades do desenvolvimento neuropsicomotor, presença de os odontoideum e alterações radiográficas da coluna associaram-se de modo independente a lesão do sistema nervoso central. A TC mostrou boa confiabilidade e reprodutibilidade na avaliação da transição craniovertebral em doenças esqueléticas genéticas. A XR apresentou maiores limitações, mas forneceu dados complementares à RM. |
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Os 287 participantes (153 mulheres; idade mediana de 22 anos [IIQ 15-32]) foram submetidos de modo cego e independente a avaliação clínica, antropometria e exames de imagem do neuroeixo, sendo realizadas RX de toda a coluna, TC da coluna cervical e RM do neuroeixo. Os participantes foram separados em grupos com e sem lesão medular cervical. Três medidas de craniometria foram realizadas com cada método de imagem. Foram analisadas a confiabilidade interobservador e a reprodutibilidade intraobservador. Resultados: Lesão do SNC foi diagnosticada em 24,7%. Havia lesão cerebral em 5,6% e lesão medular em 20,2%. Lesão de nervo periférico foi encontrada em 5,2%. A análise univariada mostrou uma chance maior de lesão do SNC na presença de os odontoideum (OR = 4,2; IC 95% = 1,7-10,6), alterações dos discos intervertebrais torácicos (OR = 1,8; IC 95% = 1,0-3,3), anormalidades do desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) (OR = 2,9; IC 95% = 1,3-6,2), platispondilia (OR = 2,5; IC 95% = 1,3-4,9), impressão basilar / invaginação (OR = 2,4; IC 95% = 1,2-4,9), anormalidades radiográficas da coluna (OR = 2,3; IC 95% = 1,3-3,9), forame magno estreito (OR = 2,3; IC 95% = 1,9-4,8) e lombalgia (OR = 2,2; IC 95% = 1,2-3,9). Apenas os três primeiros parâmetros permaneceram independentemente associados à lesão do SNC. Lesão medular cervical foi identificada em 4,5%. Estenose do canal vertebral em C2 (78,8%), compressão da junção bulbomedular pelo odontoide (20,2%), impressão / invaginação basilar (12,9%), estreitamento do forame magno (12,5%) e os odontoideum (5,9%) estavam associados com maior chance de lesão medular cervical. 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Anormalidades do desenvolvimento neuropsicomotor, presença de os odontoideum e alterações radiográficas da coluna associaram-se de modo independente a lesão do sistema nervoso central. A TC mostrou boa confiabilidade e reprodutibilidade na avaliação da transição craniovertebral em doenças esqueléticas genéticas. 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Manifestações clínicas e radiográficas de doenças esqueléticas genéticas que se associam a alterações do crânio, coluna e sistema nervoso Antônio Lopes da Cunha Júnior Cérebro Medula espinhal Hidrocefalia Traumatismos da medula espinhal Compressão da medula espinhal Radiografia Tomografia Imagem por ressonância magnética Displasias ósseas Osteocondrodisplasias Análise multivariada Concordância interobservador Reprodutibilidade intraobservador Medula Espinal Hidrocefalia Traumatismos da Medula Espinal Compressão da Medula Espinal Radiografia Tomografia Análise Multivariada |
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