Análise de polimorfismos nos genes do receptor de vitamina D, adiponectina e receptor 1 de adiponectina na retinopatia diabética

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Assis, Caroline Severo de
Data de Publicação: 2023
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFPB
Texto Completo: https://repositorio.ufpb.br/jspui/handle/123456789/26999
Resumo: A Retinopatia Diabética é uma complicação microvascular do Diabetes Mellitus e é uma das principais causas de cegueira na população em idade ativa. A Retinopatia está intimamente relacionada ao controle de metas glicêmicas, ao tempo de duração do diabetes e a outros aspectos clínicos e genéticos complexos e ainda não compreendidos em sua totalidade. A vitamina D, a adipocina Adiponectina e suas respectivas variantes genéticas, a saber, VDR, ADIPOQ e ADIPOR1, apresentam papéis importantes no contexto de Diabetes Mellitus tipo 2 e suas complicações e por esse motivo são alvo de interesse e estudo. O objetivo deste trabalho foi analisar a associação entre os genótipos dos polimorfismos localizados nos genes VDR (rs1544410), Adiponectina (rs266729) e receptor 1 da adiponectina (rs7539542) e Retinopatia Diabética com os estágios clínicos da doença, aspectos clínicos, bioquímicos, antropométricos, de atividade física e de consumo alimentar. Pacientes com Diabetes Mellitus tipo 2, com no mínimo 5 anos de diagnóstico foram recrutados e submetidos à exame da retina para classificação clínica (com ou sem retinopatia e o estágio da doença) gerando os seguintes grupos experimentais: sem retinopatia (n= 139), com retinopatia (n=221) estando o segundo grupo subdividido em Retinopatia não proliferativa (RDNP) n= 144 e Retinopatia proliferativa (RDP) n=77. Parâmetros bioquímicos (glicemia, hemoglobina glicada, colesterol total, HDL colesterol, triglicerídeos, creatinina), dados antropométricos, de consumo alimentar e atividade física foram coletados e análises moleculares foram realizadas para determinação dos genótipos dos polimorfismos de interesse. A distribuição genotípica e alélica dos polimorfismos estudados não diferiu entre os grupos sem retinopatia comparado a com retinopatia, RDNP e RDP para todos os genes. Contudo, a presença do alelo b do rs1544410 (Bb+bb) do gene VDR foi associado a maiores níveis de glicemia de jejum (p=0,04) e uso de insulinoterapia (p=0,01) no grupo de pacientes com retinopatia sugerindo ser indicativo de um controle glicêmico menos efetivo do que em portadores do genótipo BB. Com relação a adiponectina, a presença do alelo G do polimorfismo rs266729 foi um fator de risco para amputação de membros (p=0,009), e o genótipo CC para o polimorfismo rs7539542 do receptor 1 de adiponectina foi um fator de proteção contra a amputação (p=0,045). Os resultados desse trabalho permitem sugerir que os genótipos dos polimorfismos rs1544410, rs266729 e rs7539542 nos genes do receptor de Vitamina D, adiponectina e Receptor 1 de adiponectina influenciam o controle da glicemia e ocorrência de amputação em uma população no Nordeste do Brasil.
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spelling 2023-05-22T18:35:17Z2023-03-302023-05-22T18:35:17Z2023-02-07https://repositorio.ufpb.br/jspui/handle/123456789/26999A Retinopatia Diabética é uma complicação microvascular do Diabetes Mellitus e é uma das principais causas de cegueira na população em idade ativa. A Retinopatia está intimamente relacionada ao controle de metas glicêmicas, ao tempo de duração do diabetes e a outros aspectos clínicos e genéticos complexos e ainda não compreendidos em sua totalidade. A vitamina D, a adipocina Adiponectina e suas respectivas variantes genéticas, a saber, VDR, ADIPOQ e ADIPOR1, apresentam papéis importantes no contexto de Diabetes Mellitus tipo 2 e suas complicações e por esse motivo são alvo de interesse e estudo. O objetivo deste trabalho foi analisar a associação entre os genótipos dos polimorfismos localizados nos genes VDR (rs1544410), Adiponectina (rs266729) e receptor 1 da adiponectina (rs7539542) e Retinopatia Diabética com os estágios clínicos da doença, aspectos clínicos, bioquímicos, antropométricos, de atividade física e de consumo alimentar. Pacientes com Diabetes Mellitus tipo 2, com no mínimo 5 anos de diagnóstico foram recrutados e submetidos à exame da retina para classificação clínica (com ou sem retinopatia e o estágio da doença) gerando os seguintes grupos experimentais: sem retinopatia (n= 139), com retinopatia (n=221) estando o segundo grupo subdividido em Retinopatia não proliferativa (RDNP) n= 144 e Retinopatia proliferativa (RDP) n=77. Parâmetros bioquímicos (glicemia, hemoglobina glicada, colesterol total, HDL colesterol, triglicerídeos, creatinina), dados antropométricos, de consumo alimentar e atividade física foram coletados e análises moleculares foram realizadas para determinação dos genótipos dos polimorfismos de interesse. A distribuição genotípica e alélica dos polimorfismos estudados não diferiu entre os grupos sem retinopatia comparado a com retinopatia, RDNP e RDP para todos os genes. Contudo, a presença do alelo b do rs1544410 (Bb+bb) do gene VDR foi associado a maiores níveis de glicemia de jejum (p=0,04) e uso de insulinoterapia (p=0,01) no grupo de pacientes com retinopatia sugerindo ser indicativo de um controle glicêmico menos efetivo do que em portadores do genótipo BB. 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Vitamin D, the adipokine Adiponectin and their respective genetic variants, namely VDR, ADIPOQ and ADIPOR1, play important roles in the context of Type 2 Diabetes Mellitus and its complications and, for this reason, are the subject of interest and study. The objective of this work was to analyze the association between the genotypes of the polymorphisms located in the VDR (rs1544410), Adiponectin (rs266729) and adiponectin receptor 1 (rs7539542) genes and Diabetic Retinopathy with the clinical stages of the disease, clinical, biochemical, anthropometric, physical activity and food consumption. Patients with type 2 Diabetes Mellitus, with at least 5 years of diagnosis were recruited and submitted to retinal examination for clinical classification (with or without retinopathy and disease stage) generating the following experimental groups: without retinopathy (n= 139), with retinopathy (n=221) the second group being subdivided into non-proliferative retinopathy (RDNP) n=144 and proliferative retinopathy (RDP) n=77. Biochemical parameters (blood glucose, glycated hemoglobin, total cholesterol, HDL cholesterol, triglycerides, creatinine), anthropometric data, food intake and physical activity were collected and molecular analyzes were performed to determine the genotypes of the polymorphisms of interest. The genotypic and allelic distribution of the polymorphisms studied did not differ between groups without retinopathy compared to those with retinopathy, RDNP and RDP for all genes. However, the presence of the b allele of rs1544410 (Bb+bb) of the VDR gene was associated with higher levels of fasting glucose (p=0.04) and use of insulin therapy (p=0.01) in the group of patients with retinopathy suggesting that it is indicative of a less effective glycemic control than in carriers of the BB genotype. With regard to adiponectin, the presence of the G allele of the rs266729 polymorphism was a risk factor for limb amputation (p=0.009), and the CC genotype for the rs7539542 polymorphism of the adiponectin receptor 1 was a protective factor against amputation (p=0.045). The results of this work suggest that the genotypes of the polymorphisms rs1544410, rs266729 and rs7539542 in the genes of the Vitamin D receptor, adiponectin and Adiponectin Receptor 1 influence glycemic control and the occurrence of amputation in a population in Northeast Brazil.Submitted by Fernando Augusto Alves Vieira (fernandovieira@biblioteca.ufpb.br) on 2023-05-17T11:54:37Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 805 bytes, checksum: c4c98de35c20c53220c07884f4def27c (MD5) CarolineSeveroDeAssis_Tese.pdf: 2985679 bytes, checksum: 1f7aa42929e45d4bd9ed93bdff7a1874 (MD5)Approved for entry into archive by Biblioteca Digital de Teses e Dissertações BDTD (bdtd@biblioteca.ufpb.br) on 2023-05-22T18:35:17Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 805 bytes, checksum: c4c98de35c20c53220c07884f4def27c (MD5) CarolineSeveroDeAssis_Tese.pdf: 2985679 bytes, checksum: 1f7aa42929e45d4bd9ed93bdff7a1874 (MD5)Made available in DSpace on 2023-05-22T18:35:17Z (GMT). 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