Doença celíaca em pacientes e familiares de primeiro grau no Nordeste do Brasil: genotipagem, aspectos clínicos e histológicos
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Data de Publicação: | 2010 |
Tipo de documento: | Tese |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFPE |
Texto Completo: | https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/9112 |
Resumo: | Introdução: Nos familiares de primeiro grau de pacientes celíacos está indicada busca ativa de novos casos por sorologia. Nesse grupo de indivíduos, o diagnóstico da doença celíaca é complexo. Dentre familiares, são frequentes pacientes assintomáticos ou sem sinais de atrofia vilositária na biópsia intestinal. Inúmeros esforços têm ocorrido para elucidar o diagnóstico em situações de dúvida e recentemente, a genotipagem do HLA foi sugerida para esse propósito. Contudo, o perfil HLA é variável entre os povos e ainda não está bem conhecido no Brasil. Objetivos: 1 - Determinar a soroprevalência e prevalência de doença celíaca entre familiares de primeiro grau de pacientes celíacos. 2 - Descrever as alterações histológicas, manifestações clínicas e condições associadas nos novos casos identificados por sorologia dentre os familiares de primeiro grau. 3 - Avaliar as frequências dos alelos codificadores dos HLA DQ2 e DQ8 dentre pacientes com doença celíaca e seus familiares não acometidos por essa doença. Método: O estudo foi descritivo com componente analítico. Os sujeitos da pesquisa foram identificados a partir de pacientes celíacos (caso-índice) acompanhados em ambulatórios de pediatria, gastroenterologia e endocrinologia infantil da cidade do Recife. Os familiares de primeiro grau dos casos-índice foram submetidos à sorologia e aqueles com anticorpo anti-transglutaminase positivo convidados a realizar biopsia de intestino delgado. Nos familiares com biópsia alterada foram pesquisados sinais, sintomas e condições associadas à doença celíaca. Os familiares que tiveram biópsia com sinais de atrofia vilositária juntamente com os casos-índice foram considerados casos. Os familiares com sorologia negativa compuseram o grupo de comparação. Os que tiveram sorologia positiva e biópsia sem sinais de atrofia, assim como os que recusaram a biopsia foram excluídos da análise. Todos os sujeitos foram submetidos à genotipagem dos HLA DQ2 e DQ8 e as suas frequências comparadas entre os dois grupos. A associação entre as variáveis qualitativas foram testadas pelo teste do qui-quadrado ou exato de Fisher, com nível de significância de 5%. Resultados: A soroprevalência foi de 20,1% (35/174). Vinte e dois familiares submeteram-se à biopsia, desses 13/174 (7,5%) com histologia grau III de Marsh, 7/174 (4%) grau I e 2/174 grau zero, conferindo uma prevalência estimada de 11,5%. Todos os familiares com alteração de biópsia tinham sintomas ou condições associadas à doença celíaca. Dentre os 73 casos, 50 (68,5%) tinham o genótipo DQ2, 13 (17,8%) o DQ8, cinco (6,8%) DQ2 e DQ8 e cinco não possuíam esses genótipos. Dos cinco pacientes negativos, quatro tinham um gene B1*02 e um não tinha nenhum dos genes estudados. Dentre o grupo de comparação, 106/126 (78,6%) apresentaram os genótipos DQ2 e DQ8. Conclusão: A soroprevalência e a prevalência de doença celíaca foram elevadas dentre familiares. O achado de biópsia com alterações mínimas também foi frequente. Os genótipos DQ2 foi mais frequente dentre os casos do que no grupo de comparação. A elevada frequência dos genótipos DQ2 e DQ8 encontrada dentre familiares limita o uso da genotipagem para o diagnóstico da doença celíaca nesse grupo |
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ANTUNES, Margarida Maria de CastroSILVA, Giselia Alves Pontes da2014-06-12T23:13:13Z2014-06-12T23:13:13Z2010-01-31Maria de Castro Antunes, Margarida; Alves Pontes da Silva, Giselia. Doença celíaca em pacientes e familiares de primeiro grau no Nordeste do Brasil: genotipagem, aspectos clínicos e histológicos. 2010. Tese (Doutorado). Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, 2010.https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/9112Introdução: Nos familiares de primeiro grau de pacientes celíacos está indicada busca ativa de novos casos por sorologia. Nesse grupo de indivíduos, o diagnóstico da doença celíaca é complexo. Dentre familiares, são frequentes pacientes assintomáticos ou sem sinais de atrofia vilositária na biópsia intestinal. Inúmeros esforços têm ocorrido para elucidar o diagnóstico em situações de dúvida e recentemente, a genotipagem do HLA foi sugerida para esse propósito. Contudo, o perfil HLA é variável entre os povos e ainda não está bem conhecido no Brasil. Objetivos: 1 - Determinar a soroprevalência e prevalência de doença celíaca entre familiares de primeiro grau de pacientes celíacos. 2 - Descrever as alterações histológicas, manifestações clínicas e condições associadas nos novos casos identificados por sorologia dentre os familiares de primeiro grau. 3 - Avaliar as frequências dos alelos codificadores dos HLA DQ2 e DQ8 dentre pacientes com doença celíaca e seus familiares não acometidos por essa doença. Método: O estudo foi descritivo com componente analítico. Os sujeitos da pesquisa foram identificados a partir de pacientes celíacos (caso-índice) acompanhados em ambulatórios de pediatria, gastroenterologia e endocrinologia infantil da cidade do Recife. Os familiares de primeiro grau dos casos-índice foram submetidos à sorologia e aqueles com anticorpo anti-transglutaminase positivo convidados a realizar biopsia de intestino delgado. Nos familiares com biópsia alterada foram pesquisados sinais, sintomas e condições associadas à doença celíaca. Os familiares que tiveram biópsia com sinais de atrofia vilositária juntamente com os casos-índice foram considerados casos. Os familiares com sorologia negativa compuseram o grupo de comparação. Os que tiveram sorologia positiva e biópsia sem sinais de atrofia, assim como os que recusaram a biopsia foram excluídos da análise. Todos os sujeitos foram submetidos à genotipagem dos HLA DQ2 e DQ8 e as suas frequências comparadas entre os dois grupos. A associação entre as variáveis qualitativas foram testadas pelo teste do qui-quadrado ou exato de Fisher, com nível de significância de 5%. Resultados: A soroprevalência foi de 20,1% (35/174). Vinte e dois familiares submeteram-se à biopsia, desses 13/174 (7,5%) com histologia grau III de Marsh, 7/174 (4%) grau I e 2/174 grau zero, conferindo uma prevalência estimada de 11,5%. Todos os familiares com alteração de biópsia tinham sintomas ou condições associadas à doença celíaca. Dentre os 73 casos, 50 (68,5%) tinham o genótipo DQ2, 13 (17,8%) o DQ8, cinco (6,8%) DQ2 e DQ8 e cinco não possuíam esses genótipos. Dos cinco pacientes negativos, quatro tinham um gene B1*02 e um não tinha nenhum dos genes estudados. Dentre o grupo de comparação, 106/126 (78,6%) apresentaram os genótipos DQ2 e DQ8. Conclusão: A soroprevalência e a prevalência de doença celíaca foram elevadas dentre familiares. O achado de biópsia com alterações mínimas também foi frequente. Os genótipos DQ2 foi mais frequente dentre os casos do que no grupo de comparação. A elevada frequência dos genótipos DQ2 e DQ8 encontrada dentre familiares limita o uso da genotipagem para o diagnóstico da doença celíaca nesse grupoINSTITUTO DE MEDICINA INTEGRAL PROF FERNANDO FIGUEIRAporUniversidade Federal de PernambucoAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/openAccessDoença celíacaEpidemiologiaGenéticaDiagnósticoDoença celíaca em pacientes e familiares de primeiro grau no Nordeste do Brasil: genotipagem, aspectos clínicos e histológicosinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisreponame:Repositório Institucional da UFPEinstname:Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)instacron:UFPETHUMBNAILarquivo1407_1.pdf.jpgarquivo1407_1.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1817https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/9112/4/arquivo1407_1.pdf.jpgfd6747c6e6df98de7d05e1e6ced3d3ccMD54ORIGINALarquivo1407_1.pdfapplication/pdf1973893https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/9112/1/arquivo1407_1.pdffe0de379531d603c8decca46fb03fe78MD51LICENSElicense.txttext/plain1748https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/9112/2/license.txt8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD52TEXTarquivo1407_1.pdf.txtarquivo1407_1.pdf.txtExtracted texttext/plain211387https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/9112/3/arquivo1407_1.pdf.txt1920adc68e6371e225a4845d3a55ab3fMD53123456789/91122019-10-25 19:59:06.911oai:repositorio.ufpe.br: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Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.ufpe.br/oai/requestattena@ufpe.bropendoar:22212019-10-25T22:59:06Repositório Institucional da UFPE - Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)false |
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