Variabilidade dos genes PTPN22 e TYK2 associada ao Diabetes mellitus tipo 1 em adultos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Graciolo, Vanessa
Data de Publicação: 2019
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFPR
Texto Completo: https://hdl.handle.net/1884/70913
Resumo: Orientadora: Profa. Dra. Fabiane G. M. Rego
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spelling Picheth, Geraldo, 1955-Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Ciências FarmacêuticasRego, Fabiane Gomes de Moraes, 1971-Graciolo, Vanessa2024-02-09T18:40:40Z2024-02-09T18:40:40Z2019https://hdl.handle.net/1884/70913Orientadora: Profa. Dra. Fabiane G. M. RegoCoorientador: Prof. Dr. Geraldo PichethDissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências Farmacêuticas. Defesa : Curitiba, 28/02/2019Inclui referências: p.70-84Resumo: O Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) é uma doença autoimune crônica caracterizada por hiperglicemia devido à produção insuficiente de insulina pelas células ? das ilhotas pancreáticas. Considerado uma doença poligênica que é influenciada por fatores ambientais e por processos autoimunes com presença de auto-anticorpos e linfócitos autorreativos, resultando em anormalidades metabólicas. O objetivo do estudo foi investigar a associação entre parâmetros bioquímicos e a variabilidade genética dos sítios polimórficos rs2476601 do gene PTPN22 e rs2304256 do gene TYK2 com DM1. O projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Setor de Ciências da Saúde da UFPR (CAAE 01038112.0.0000.0102). A amostra foi composta por 156 adultos (diagnosticados após 18 anos de idade) com DM1 e 150 controles saudáveis, pareados por idade e gênero. As genotipagens foram realizadas com sondas fluorescentes TaqMan®. Os polimorfismos estudados se encontraram dentro do equilíbrio de Hardy-Weinberg. As frequências dos alelos de menor frequência (95%IC) em indivíduos com DM1 e grupo controle foram respectivamente, para o polimorfismo do gene PTPN22 rs2476601 alelo T 6,7% (4- 10%) vs. 6,3% (4-9%), P=0,842 e para o gene TYK2 rs2304256 alelo A 19,6% (14- 27) vs. 24,7% (20-35), P=0,127. Não houve diferença estatística significativa na comparação dos genótipos e frequências alélicas para os polimorfismos estudados (P>0,05). Os polimorfismos rs2476601 e rs2304256 não foram associados com DM1 na população estudada. As frequências para os alelos de menor frequência para ambos os polimorfismos foram semelhantes às de outras populações Caucasianas e diferentes quando comparados às populações Asiáticas e Africanas. No grupo DM1, portadores do alelo T do polimorfismo rs2476601 do gene PTPN22 apresentaram diferença significativa (P=0,020) para a análise do AIP (índice aterogênico do plasma), representado por Log (TG/HDL-c), no grupo controle este efeito não foi observado.Abstract: Type 1 diabetes mellitus (T1D) is a chronic autoimmune disease characterized by hyperglycaemia due to inadequate production of insulin by the pancreatic islet ?- cells. Considered a polygenic disease that is influenced by environmental factors and by autoimmune response with the presence of autoantibodies, resulting in metabolic abnormalities. The aim of this study was to investigate the association between biochemical parameters and the genetic variability of polymorphic sites rs2476601 of gene PTPN22 and rs2304256 of gene TYK2 with T1D. The study was approved by the Research Ethics Committee of the UFPR Health Sciences Sector (CAAE 01038112.0.0000.0102). The sample consisted of 156 adults ? 18 years (diagnosis after 18 years) with T1D and 150 healthy controls, matched by age and gender. The genotyping was performed with TaqMan® fluorescent probes. The studied polymorphisms were in the Hardy-Weinberg equilibrium. The frequencies of the minor allele frequency (95% CI) in individuals with T1D and control group respectively for the polymorphisms of the PTPN22 gene rs2476601 alelle T 6.7% (4- 10%) vs. 6.3% (4-9%), P=0.842 and of gene TYK2 rs2304256 alelle A 19,6% (14-27) vs. 24.7% (20-35), P=0.127. There was no statistically significant difference in the comparison of genotypes and allelic frequencies for the polymorphisms in the tested (P>0.05). The polymorphisms rs2476601 and rs2304256 were not associated with T1D in the studied population. The minor allele frequency for both polymorphisms were similar to other Caucasians populations, and different when compared to Eastern and African populations. In the T1D group, the T allele of the polymorphism of the PTPN22 gene rs2476601 had a significant difference (P = 0.020) for the AIP (atherogenic index of plasma) analysis, represented by Log (TG / HDL-c), in the control group this effect was not observed.1 recurso online : PDF.application/pdfDiabetesPolimorfismo (Genetica)FarmáciaVariabilidade dos genes PTPN22 e TYK2 associada ao Diabetes mellitus tipo 1 em adultosinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisporreponame:Repositório Institucional da UFPRinstname:Universidade Federal do Paraná (UFPR)instacron:UFPRinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALR - D - VANESSA GRACIOLO.pdfapplication/pdf2497491https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/70913/1/R%20-%20D%20-%20VANESSA%20GRACIOLO.pdf93b78956630b0f51a620b73fef4b7e08MD51open access1884/709132024-02-09 15:40:40.46open accessoai:acervodigital.ufpr.br:1884/70913Repositório de PublicaçõesPUBhttp://acervodigital.ufpr.br/oai/requestopendoar:3082024-02-09T18:40:40Repositório Institucional da UFPR - Universidade Federal do Paraná (UFPR)false
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