Polimorfismos do promotor de FCN2 na população euro-brasileira

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Grisbach, Caroline
Data de Publicação: 2011
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFPR
Texto Completo: https://hdl.handle.net/1884/30494
Resumo: Orientador: Maria Luiza Petz-Erler
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spelling Grisbach, CarolineMessias, Iara José Taborda de, 1958-Boldt, Angelica Beate Winter, 1973-Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Curso de Graduação em Ciências BiológicasPetzl-Erler, Maria Luiza, 1953-2022-08-22T13:30:57Z2022-08-22T13:30:57Z2011https://hdl.handle.net/1884/30494Orientador: Maria Luiza Petz-ErlerCoorientadores: Iara José Taborda de Messias-Reason e Angelica Beate Winter BoldtMonografia (Bacharelado) - Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Curso de Graduação em Ciências BiológicasResumo : A via das lectinas do sistema complemento é ativada pela proteólise das serinas proteases (MASPs) associadas à lectina ligante de manose (MBL) ou às ficolinas (Ficolina-1, Ficolina-2 e Ficolina-3). De acordo com estudos recentes, a proteína sérica ficolina-2 apresenta polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) na região promotora, os quais estão associados a reduções nos níveis de expressão do gene e diminuição da ativação do sistema complemento ou da eficiência fagocítica. Neste trabalho, otimizou-se a técnica de PCR sequência-específica (PCR-SSP) para a identificação dos SNPs -986, -602 e -4 da região promotora de FCN2 em uma amostra de 139 euro-brasileiros e analisou-se a evolução molecular deste polimorfismo através dos dados obtidos previamente pelo sequenciamento de outros 137 euro-brasileiros. A técnica foi otimizada com sucesso por meio de duas PCRsSSP biespecíficas, havendo 100% de concordância com os dados de sequenciamento em 12 controles cegos. A distribuição genotípica está em equilíbrio de Hardy e Weinberg, sendo que os haplótipos encontrados, GGA (48,6%), AGG (24,1%), AAA (21,2%) e AGA (6,1%) não diferem significativamente das frequências de populações europeias encontradas na literatura. O desequilíbrio de ligação foi verificado para todas as combinações de loci, sendo que não foram encontradas as combinações -986*G/-602*A, -986*G/-4*G e -602*A/-4*G. As regiões de maior diversidade nucleotídica foram identificadas em torno das posições dos SNPs -986 (Pi=0,00501), -602 (Pi=0,00499) e -4 (Pi=0,00568). A hipótese de neutralidade seletiva foi rejeitada na comparação com um grupo externo com H de Fay e Wu igual a -3,6067 (p<0,01). A árvore filogenética apresenta dois clados distintos, um mais antigo, constituído de haplótipos -986/-602/-4 associados a baixos níveis séricos, outro mais recente, contendo haplótipos 986/-602/-4 associados a altos níveis séricos de ficolina-2. Excluindo-se os haplótipos duvidosos, foi possível inferir os passos mutacionais entre os haplótipos em questão. Segundo o teste WSRT (Wilcoxon Signed Rank Test), houve desvio da média de 8.000 ng/ml das concentrações de ficolina-2 associadas aos genótipos GGA (p=0,008), RGR (p=0,016) e RRA (p=0,031), o que é esperado conforme a literatura. Comparada com a técnica de sequenciamento, a PCR-SSP biespecífica foi considerada igualmente confiável e muito mais rápida e econômica, apresentando a vantagem adicional de permitir a haplotipagem física dos SNPs investigados. De fato, por meio dos resultados da PCR-SSP, identificaram-se prováveis erros gerados pela reconstrução de haplótipos com o algoritmo ELB. Com base na análise filogenética, sugere-se que concentrações baixas de ficolina-2 representam o fenótipo mais antigo de FCN2 na espécie humana. Já os resultados dos testes de neutralidade seletiva levam-nos a sugerir que o efeito carona pode ter ocorrido por seleção positiva dos SNPs -986*G>A, -602*G>A e -4*A>G, associados a altas concentrações de ficolina-2, ou através da expansão demográfica da população humana.1 recurso online : PDF.application/pdfExigências do sistema: Adobe Acrobat ReaderPolimorfismo (Genetica)Genetica da população humanaPolimorfismos do promotor de FCN2 na população euro-brasileirainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisporreponame:Repositório Institucional da UFPRinstname:Universidade Federal do Paraná (UFPR)instacron:UFPRinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALMonografia Caroline Grisbach.pdfapplication/pdf1001619https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/30494/1/Monografia%20Caroline%20Grisbach.pdfc2cd5d6c39e6cfddde324c342529032cMD51open accessTEXTMonografia Caroline Grisbach.pdf.txtExtracted Texttext/plain86727https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/30494/2/Monografia%20Caroline%20Grisbach.pdf.txt06732d07c8c419afb1bbb7e294ca298cMD52open accessTHUMBNAILMonografia Caroline Grisbach.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1119https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/30494/3/Monografia%20Caroline%20Grisbach.pdf.jpgaab26a860fa138da45ac5e7f0b1ee45dMD53open access1884/304942022-08-22 10:30:57.358open accessoai:acervodigital.ufpr.br:1884/30494Repositório de PublicaçõesPUBhttp://acervodigital.ufpr.br/oai/requestopendoar:3082022-08-22T13:30:57Repositório Institucional da UFPR - Universidade Federal do Paraná (UFPR)false
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