Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards : um desafio diagnóstico?

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Zen, Paulo Ricardo Gazzola
Data de Publicação: 2008
Outros Autores: Rosa, Rafael Fabiano Machado, Rosa, Rosana Cardoso Manique, Dalle Mulle, Josiane, Graziadio, Carla, Paskulin, Giorgio Adriano
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/67053
Resumo: Objetivo: Relatar dois pacientes, um acometido por trisso¬mia do cromossomo 13 em mosaico e outro por trissomia do cro¬mossomo 18, ambos com apresentações clínicas não usuais. Descrição do caso: Paciente do sexo feminino de dois meses de idade, que apresentava deficiência de crescimento, dismorfias menores de face e de membros, paresia facial uni¬lateral, cardiopatia congênita, hipotonia e evolução com o surgimento de manchas hipocrômicas e atraso do desenvolvi¬mento neuropsicomotor. O segundo caso é de um paciente do sexo masculino, com 19 dias de vida, que também mostrava deficiência de crescimento, anomalias faciais menores, defeito radial, cardiopatia congênita e hipertonia. Os cariótipos por bandas GTG confirmaram o diagnóstico, respectivamente, de síndromes de Patau e de Edwards. Comentários: Os presentes relatos têm por objetivo alertar os pediatras sobre manifestações não usuais nas tris¬somias dos cromossomos 13 e 18, as quais podem dificultar a suspeita diagnóstica.
id UFRGS-2_687414be0d82c420d2890a088c95ade4
oai_identifier_str oai:www.lume.ufrgs.br:10183/67053
network_acronym_str UFRGS-2
network_name_str Repositório Institucional da UFRGS
repository_id_str
spelling Zen, Paulo Ricardo GazzolaRosa, Rafael Fabiano MachadoRosa, Rosana Cardoso ManiqueDalle Mulle, JosianeGraziadio, CarlaPaskulin, Giorgio Adriano2013-02-27T01:39:47Z20080103-0582http://hdl.handle.net/10183/67053000869558Objetivo: Relatar dois pacientes, um acometido por trisso¬mia do cromossomo 13 em mosaico e outro por trissomia do cro¬mossomo 18, ambos com apresentações clínicas não usuais. Descrição do caso: Paciente do sexo feminino de dois meses de idade, que apresentava deficiência de crescimento, dismorfias menores de face e de membros, paresia facial uni¬lateral, cardiopatia congênita, hipotonia e evolução com o surgimento de manchas hipocrômicas e atraso do desenvolvi¬mento neuropsicomotor. O segundo caso é de um paciente do sexo masculino, com 19 dias de vida, que também mostrava deficiência de crescimento, anomalias faciais menores, defeito radial, cardiopatia congênita e hipertonia. Os cariótipos por bandas GTG confirmaram o diagnóstico, respectivamente, de síndromes de Patau e de Edwards. Comentários: Os presentes relatos têm por objetivo alertar os pediatras sobre manifestações não usuais nas tris¬somias dos cromossomos 13 e 18, as quais podem dificultar a suspeita diagnóstica.Objective: Report two patients, one with trisomy 13 mosaicism and the other with trisomy 18, both with unusual clinical presentations. Case description: The first case was a female patient with two months of age who presented growth deficiency, minor dysmorphia of face and limbs, unilateral facial paresis, congenital heart defect and hypotonia, who developed hypochromic spots and neuropsychomotor delay. The second case was a male patient with 19 days of age who also had growth deficiency, minor facial anomalies, radial defect, congenital heart defect and hypertonia. GTG-Banding karyotypes confirmed the diagnosis of Patau and Edwards syndromes respectively. Comments: The aim of these reports is to call attention to the fact that Patau and Edwards syndromes may present an unusual pattern of abnormalities, making the diagnostic hypothesis difficult.application/pdfporRevista paulista de pediatria. São Paulo. Vol. 26, n. 3 (set. 2008), p. 295-299TrissomiaMosaicismoCromossomos humanos par 13TrisomyChromosomes human pair 13MosaicismChromosomes human pair 18Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards : um desafio diagnóstico?Unusual clinical presentations of patients with Patau and Edwards syndromes : a diagnostic challenge?info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/otherinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSORIGINAL000869558.pdf000869558.pdfTexto completoapplication/pdf571295http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/67053/1/000869558.pdf4f1c4d2f6d5333edfdc622d44aecacc7MD51TEXT000869558.pdf.txt000869558.pdf.txtExtracted Texttext/plain20638http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/67053/2/000869558.pdf.txta8928ff3ffd4b17634760acdfd62b784MD52THUMBNAIL000869558.pdf.jpg000869558.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1881http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/67053/3/000869558.pdf.jpg6782dad200c7e7fd39fec7b836153e9dMD5310183/670532022-09-11 05:10:16.890475oai:www.lume.ufrgs.br:10183/67053Repositório de PublicaçõesPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestopendoar:2022-09-11T08:10:16Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
dc.title.pt_BR.fl_str_mv Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards : um desafio diagnóstico?
dc.title.alternative.en.fl_str_mv Unusual clinical presentations of patients with Patau and Edwards syndromes : a diagnostic challenge?
title Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards : um desafio diagnóstico?
spellingShingle Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards : um desafio diagnóstico?
Zen, Paulo Ricardo Gazzola
Trissomia
Mosaicismo
Cromossomos humanos par 13
Trisomy
Chromosomes human pair 13
Mosaicism
Chromosomes human pair 18
title_short Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards : um desafio diagnóstico?
title_full Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards : um desafio diagnóstico?
title_fullStr Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards : um desafio diagnóstico?
title_full_unstemmed Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards : um desafio diagnóstico?
title_sort Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards : um desafio diagnóstico?
author Zen, Paulo Ricardo Gazzola
author_facet Zen, Paulo Ricardo Gazzola
Rosa, Rafael Fabiano Machado
Rosa, Rosana Cardoso Manique
Dalle Mulle, Josiane
Graziadio, Carla
Paskulin, Giorgio Adriano
author_role author
author2 Rosa, Rafael Fabiano Machado
Rosa, Rosana Cardoso Manique
Dalle Mulle, Josiane
Graziadio, Carla
Paskulin, Giorgio Adriano
author2_role author
author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Zen, Paulo Ricardo Gazzola
Rosa, Rafael Fabiano Machado
Rosa, Rosana Cardoso Manique
Dalle Mulle, Josiane
Graziadio, Carla
Paskulin, Giorgio Adriano
dc.subject.por.fl_str_mv Trissomia
Mosaicismo
Cromossomos humanos par 13
topic Trissomia
Mosaicismo
Cromossomos humanos par 13
Trisomy
Chromosomes human pair 13
Mosaicism
Chromosomes human pair 18
dc.subject.eng.fl_str_mv Trisomy
Chromosomes human pair 13
Mosaicism
Chromosomes human pair 18
description Objetivo: Relatar dois pacientes, um acometido por trisso¬mia do cromossomo 13 em mosaico e outro por trissomia do cro¬mossomo 18, ambos com apresentações clínicas não usuais. Descrição do caso: Paciente do sexo feminino de dois meses de idade, que apresentava deficiência de crescimento, dismorfias menores de face e de membros, paresia facial uni¬lateral, cardiopatia congênita, hipotonia e evolução com o surgimento de manchas hipocrômicas e atraso do desenvolvi¬mento neuropsicomotor. O segundo caso é de um paciente do sexo masculino, com 19 dias de vida, que também mostrava deficiência de crescimento, anomalias faciais menores, defeito radial, cardiopatia congênita e hipertonia. Os cariótipos por bandas GTG confirmaram o diagnóstico, respectivamente, de síndromes de Patau e de Edwards. Comentários: Os presentes relatos têm por objetivo alertar os pediatras sobre manifestações não usuais nas tris¬somias dos cromossomos 13 e 18, as quais podem dificultar a suspeita diagnóstica.
publishDate 2008
dc.date.issued.fl_str_mv 2008
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2013-02-27T01:39:47Z
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/other
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10183/67053
dc.identifier.issn.pt_BR.fl_str_mv 0103-0582
dc.identifier.nrb.pt_BR.fl_str_mv 000869558
identifier_str_mv 0103-0582
000869558
url http://hdl.handle.net/10183/67053
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.ispartof.pt_BR.fl_str_mv Revista paulista de pediatria. São Paulo. Vol. 26, n. 3 (set. 2008), p. 295-299
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UFRGS
instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
instname_str Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron_str UFRGS
institution UFRGS
reponame_str Repositório Institucional da UFRGS
collection Repositório Institucional da UFRGS
bitstream.url.fl_str_mv http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/67053/1/000869558.pdf
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/67053/2/000869558.pdf.txt
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/67053/3/000869558.pdf.jpg
bitstream.checksum.fl_str_mv 4f1c4d2f6d5333edfdc622d44aecacc7
a8928ff3ffd4b17634760acdfd62b784
6782dad200c7e7fd39fec7b836153e9d
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1815447491916595200

Registros relacionados