O retardo no diagnóstico de uma doença rara no Brasil : o caso da doença de Machado-Joseph no Rio Grande do Sul

• Autor(a) principal: Pinheiro, Jordânia dos Santos
• Data de Publicação: 2021
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/239997
• topic: Doença de Machado-Joseph; Ataxina-3; Diagnóstico tardio

Background: A ataxia espinocerebelar tipo 3, também conhecida como Doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD), é condição autossômica dominante, associada à expansão de uma sequência de trinucleotídeos CAG (CAGexp) no gene ATXN3. Com prevalência estimada de 7:100.000 habitantes em nossa região, está entre as doenças raras atendidas pelo SUS. Esse estudo visou averiguar o retardo no diagnóstico da SCA3/MJD ao longo de mais de 20 anos em um hospital universitário público no sul do Brasil, e as razões associadas a este retardo. Métodos: uma revisão retrospectiva dos bancos de dados do Programa de Neurogenética e depois dos prontuários eletrônicos dos sujeitos identificados do Hospital de Clínicas de Porto Alegre foi feita, abrangendo os sujeitos atendidos entre 1999 e 2017. Apenas residentes do RS foram incluídos. O retardo no diagnóstico foi estimado como sendo a diferença entre a idade de início dos sintomas neurológicos e a idade da obtenção do diagnóstico molecular naquela instituição. Os anos cronológicos, o nível educacional, o sexo, a distância da moradia, a idade do sujeito e o fato de ela/ele ser ou não o primeiro caso estudado da família (141 caso-índice) foram as variáveis estudadas consideradas como eventuais fatores modificadores do retardo. Comparações foram feitas utilizando-se testes não paramétricos, para um p < 0,05. Resultados: a SCA3/MJD tem um retardo diagnóstico médio (DP) de 6,27 anos. Esse retardo diagnóstico não mudou ao longo dos anos estudados, não se associou com o nível de escolaridade dos indivíduos nem com a distância entre a sua moradia e o hospital. Em contraste, a idade dos sujeitos apresentou uma correlação significativa com o retardo, embora fraca (rho=0,346, p<0,001); e os casos-índice tiveram retardos diagnósticos maiores do que os dos demais familiares atendidos - 7,73 (5,51) versus 5,55 (4,69) anos (p<0,001). Discussão: Encontramos um grande retardo diagnóstico na SCA3/MJD do RS, um estado onde a ocorrência dessa condição tem sido divulgada há anos. Esse retardo não se reduziu ao longo dos anos, o que aponta para uma provável ineficácia da divulgação e do esclarecimento da população e eventualmente dos próprios agentes de saúde. O retardo foi menor entre os mais jovens, o que pode estar associado ao acesso maior à informação digital destes. O fato de os afetados subsequentes de uma família terem retardos menores do que os dos casos-índice sugere que a possibilidade do agendamento direto das consultas por parte dos aconselhadores genéticos da instituição seja um contributo importante. Essas hipóteses precisam ser aprofundadas por estudos observacionais subsequentes.